Von dieser seltenen, erblichen Bindegewebserkrankung sind Haut, Augen und Blutgefäße betroffen.
Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe. Pseudoxanthoma elasticum wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das dabei hilft, Giftstoffe aus den Zellen zu entfernen. Aufgrund der Mutationen sammeln sich Kalzium und andere Mineralstoffe ungewöhnlich in den Bindegewebefasern an, die es dem Gewebe ermöglichen, sich zu dehnen und dann wieder an seinen Platz zu springen (elastische Fasern).
Das Pseudoxanthoma elasticum verursacht eine Versteifung der elastischen Fasern. Diese elastischen Fasern gibt es überall im Körper in der Haut und in zahlreichen anderen Strukturen, unter anderem in den Blutgefäßen. Die Blutgefäße versteifen sich und verlieren ihre Fähigkeit, sich auszudehnen und mehr Blut zu transportieren. Die Versteifung hindert die Blutgefäße auch daran, sich zusammenzuziehen.
Symptome von Pseudoxanthoma elasticum
Die Haut am Hals, an den Unterarmen, in der Leiste und im Nabelbereich ist verdickt, eingekerbt, steif und schlaff. Gelbliche, kieselsteinartige Erhebungen lassen die Haut wie die eines gerupften Huhnes oder wie Orangenhaut aussehen. Diese äußerlichen Veränderungen können in der frühen Kindheit schwach und kaum erkennbar sein, prägen sich im Verlauf der Kindheit jedoch stärker aus.
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Komplikationen von Pseudoxanthoma elasticum
Steife Blutgefäße führen zu Komplikationen wie Bluthochdruck. Nasenbluten und Blutungen im Gehirn, in Gebärmutter und Darm können auftreten. Blutungen können lang anhalten. Die Durchblutungsstörungen können zu Schmerzen im Brustkorb (Angina), einem Herzinfarkt, einem Mitralklappenprolaps und Schmerzen im Bein beim Gehen (Claudicatio intermittens) führen. Kinder können Atherosklerose (Fettablagerungen in den Arterien) in jungem Alter entwickeln.
Schädigungen der Netzhaut (Retina) können winzige Risse in der Netzhaut (als angioide Streifen bezeichnet), Blutungen und einen graduellen Sehverlust zur Folge haben.
Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum
Untersuchung durch den Arzt
Bluttests und bildgebende Verfahren und Hautbiopsie
Die Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum stützt sich auf die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung, einer Augenuntersuchung und den Ergebnissen einer Hautbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop).
Bluttests und bildgebende Verfahren, wie eine Computertomographie (CT) des Herzens und eine Bildgebung des Gehirns, werden zur Beurteilung von Komplikationen durchgeführt.
Es kann auch ein Gentest durchgeführt werden.
Behandlung von Pseudoxanthoma elasticum
Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen und Verletzungen
Da es für Pseudoxanthoma elasticum keine Heilung gibt, zielt die Therapie auf die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen ab.
Die Betroffenen sollten keine Medikamente einnehmen, die das Risiko für Magen- und Darmblutungen erhöhen können. Dazu gehören Aspirin, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und gerinnungshemmende Mittel (wie Warfarin).
Die Fettwerte (Lipide) im Blut sollten mittels Ernährung und manchmal durch Medikamente gut unter Kontrolle gehalten werden, um das Risiko für eine frühe Atherosklerose und andere Komplikationen der Blutgefäße zu senken.
Menschen mit angioiden Streifen in der Netzhaut kann die Behandlung mit Medikamenten, die das Wachstum der Blutgefäße hemmen (wie z. B. Bevacizumab), helfen.
Wenn eine schwangere Person Pseudoxanthoma elasticum und anormale Blutgefäße im Auge hat, können Ärzte einen Kaiserschnitt empfehlen.
Menschen mit Pseudoxanthoma elasticum sollten wegen des Risikos einer Netzhautblutung keine Kontaktsportarten betreiben.
Prognose bei Pseudoxanthoma elasticum
Komplikationen von Pseudoxanthoma elasticum können die Lebenserwartung einer Person einschränken und die Lebensqualität beeinträchtigen.
