Bei myeloproliferativen Neoplasien (myelo = Knochenmark, proliferativ = wuchernd, Neoplasie = krankhafte Gewebeneubildung wie Krebsvorstufen oder Krebs) wachsen und vermehren sich die blutbildenden Zellen im Knochenmark (Vorläuferzellen, auch Stammzellen genannt) krankhaft oder werden von Wucherungen des Bindegewebes verdrängt. Manchmal tauchen blutbildende Zellen in der Milz und der Leber auf und vermehren sich dort. Myeloproliferative Neoplasien werden durch Genmutationen verursacht. Typischerweise werden die Mutationen erworben und nicht geerbt, auch wenn es gelegentlich Familien gibt, in denen mehrere Mitglieder an diesen Erkrankungen leiden.
Zu den myeloproliferativen Neoplasien zählt Folgendes:
Bei den meisten Betroffenen schreitet die myeloproliferative Neoplasie zu einer akuten Leukämie fort.
Zu den weniger häufig auftretenden myeloproliferativen Neoplasien zählt Folgendes: Hypereosinophilie-Syndrom und chronische neutrophile Leukämie. Es gibt auch selten auftretende myeloproliferative Neoplasien, die sich mit dem myelodysplastischen Syndrom, einer anderen Erkrankungsart mit krankhaften blutbildenden Zellen im Knochenmark, überschneiden.
Myeloproliferative Neoplasien werden anhand der vorherrschenden Knochenmark- und Blutmerkmale der jeweiligen Krankheit identifiziert. Für jede Erkrankung gibt es einen typischen Satz Untersuchungsbefunde und Testergebnisse sowie einen typischerweise erwarteten Verlauf. Manche Merkmale dieser Erkrankungen können sich jedoch überlappen, da sie die gleiche Genmutation aufweisen.
Die Anzahl der blutbildenden Zellen im Knochenmark kann auch infolge einer anderen Grunderkrankung ansteigen. Zum Beispiel kann Sauerstoffmangel dazu führen, dass die Anzahl der roten Blutkörperchen ansteigt. Eine schwere Infektion kann dazu führen, dass die Anzahl der weißen Blutkörperchen ansteigt, und eine Entzündung kann dazu führen, dass die Anzahl der Blutplättchen ansteigt. In diesen Fällen wird eine erhöhte Anzahl der Zellen im Knochenmark nicht als eine myeloproliferative Neoplasie betrachtet, sondern als eine gutartige Reaktion. Eine Behandlung der Grunderkrankung normalisiert die Anzahl der Blutkörperchen, die gebildet werden.