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Thalassämien

(Mittelmeer-Anämie; Thalassämie Major und Minor)

Von

Evan M. Braunstein

, MD, PhD, Johns Hopkins School of Medicine

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2019| Inhalt zuletzt geändert Feb 2019
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Thalassämien sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die auf einem Ungleichgewicht in der Bildung einer der vier Aminosäureketten beruht, aus denen das Hämoglobin (das Eiweiß in den roten Blutkörperchen, das den Sauerstoff transportiert) besteht.

  • Die Symptome hängen von der Art der Thalassämie ab.

  • Einige Patienten haben Gelbsucht, ein Völlegefühl im Bauch und Bauchschmerzen.

  • Die Diagnose erfordert im Allgemeinen Spezialhämoglobintests.

  • Eine leichte Thalassämie erfordert keine Behandlung, aber eine schwere Thalassämie erfordert eventuelle eine Knochenmarktransplantation.

(Siehe auch Überblick über Anämie.)

Hämoglobin besteht aus zwei Paar Globinketten. Erwachsene haben normalerweise ein Paar Alphaketten und ein Paar Betaketten. Manchmal sind eine oder mehrere dieser Ketten verändert. Thalassämien werden nach den jeweils defekten Aminosäureketten eingeteilt. Es gibt zwei Haupttypen:

  • Alpha-Thalassämie (bei der die Alphaglobinkette betroffen ist)

  • Beta-Thalassämie (bei der die Betaglobinkette betroffen ist)

Die Alpha-Thalassämie ist am häufigsten unter Menschen afroamerikanischer Herkunft verbreitet (25 Prozent haben mindestens eine Kopie des defekten Gens), während die Beta-Thalassämie vor allem bei Personen aus der Mittelmeerregion und Südostasien auftritt.

Thalassämien können nach ihrem Schweregrad entsprechend eingestuft werden.

  • Thalassämie minor: Verursacht keine oder nur leichte Symptome

  • Thalassämie intermedia: Symptome zwischen leicht und schwer

  • Thalassämie major: schwere Symptome, die eine Behandlung erfordern

Symptome

Alle Arten von Thalassämie haben ähnliche Krankheitsmerkmale, allerdings unterscheiden sich diese in der Heftigkeit.

Bei Alpha-Thalassämie minor und Beta-Thalassämie minor haben die Betroffenen eine leichte Anämie ohne Symptome.

Bei Alpha-Thalassämie major treten mittelschwere bis schwere Symptome einer Anämie auf, einschließlich Erschöpfung, Kurzatmigkeit, Blässe und eine vergrößerte Milz, was zu einem Völlegefühl oder Bauchbeschwerden führt.

Bei Beta-Thalassämie major (die manchmal auch Cooley-Anämie genannt wird) treten schwere Symptome einer Anämie auf (wie Erschöpfung, Schwäche und Kurzatmigkeit), und die Betroffenen können auch Gelbsucht (verursacht Gelbfärbung der Haut und des Weißen im Auge), Hautgeschwüre und Gallensteine haben. Die Betroffenen können zudem eine vergrößerte Milz aufweisen. Durch die Überaktivität des Knochenmarks vergrößern und verdicken sich manche Knochen, besonders im Kopf und im Gesicht. Die langen Knochen der Arme und Beine werden schwach und brechen leicht.

Kinder mit Beta-Thalassämie major wachsen langsamer und erreichen die Pubertät später als andere Kinder. Da die Eisenaufnahme gesteigert sein kann und das Angebot an Eisen in jedem Fall durch die benötigten Bluttransfusionen noch erhöht ist, speichert der Organismus das nicht benötigte Eisen im Herzmuskel, was schließlich zur Eisenspeicherkrankheit sowie zu Herzversagen und einem frühen Tod führen kann.

Diagnose

  • Bluttests

  • Hämoglobin-Elektrophorese

  • Pränatale Tests

Für die Diagnose der Thalassämie werden Blutuntersuchungen durchgeführt. Die Blutzellzahl wird gemessen und eine Blutprobe wird mikroskopisch untersucht. Kennzeichnende Auffälligkeiten der roten Blutkörperchen können gesehen werden.

Eine Hämoglobin-Elektrophorese, ein weiterer Bluttest, wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen. Ein Test mithilfe der Elektrophorese kann zwar hilfreich sein, er kann aber auch ergebnislos verlaufen, besonders bei Alpha-Thalassämie. Deshalb wird die Diagnose hauptsächlich auf Vererbungsmustern und speziellen Hämoglobintests aufgebaut.

Genetische Untersuchungen können durchgeführt werden, um eine Thalassämie vor der Geburt festzustellen.

Behandlung

  • Manchmal Bluttransfusionen, Entfernung der Milz oder Eisenchelationstherapie

  • Stammzelltransplantation

Die meisten Menschen mit einer leichten Thalassämie benötigen keine Behandlung.

Bei Patienten mit einer schwereren Thalassämie muss eventuell die Milz entfernt werden (Splenektomie), oder sie benötigen Bluttransfusionen oder eine Eisenchelationstherapie. Bei der Chelationstherapie wird das überschüssige Eisen aus dem Blut entfernt. Eisenchelatoren können oral unter Verwendung von Deferasirox oder Deferipron oder durch eine Deferoxamin-Infusion unter die Haut (subkutan) oder in eine Vene (intravenös) gegeben werden.

Manche Patienten mit einer schweren Thalassämie benötigen möglicherweise eine Stammzellentransplantation.

Weitere Informationen

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