Die Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit sind Erbkrankheiten, die eine Genmutation kennzeichnet, die ein Protein namens Hämoglobin (trägt den Sauerstoff) in den roten Blutkörperchen betrifft und so dazu führt, dass die Zellen eine ungewöhnliche Form annehmen und verklumpen. Diese roten Blutkörperchen werden schneller vernichtet als andere, was zu einer chronischen Anämie führt.
(Siehe auch Überblick über Anämie und Sichelzellanämie.)
Hämoglobin-C-Krankheit
Die Hämoglobin-C-Krankheit tritt hauptsächlich bei Menschen mit afrikanischer oder afroamerikanischer Abstammung auf. Eine Kopie des Gens, das die Hämoglobin-C-Krankheit verursacht, tritt bei zwei bis drei Prozent aller Menschen afrikanischer oder afroamerikanischer Herkunft in den USA auf. Jedoch muss man zwei Kopien dieses Gens erben, damit die Krankheit ausbricht.
Im Allgemeinen gibt es nur wenige Symptome. Auch die Schwere der Anämie ist unterschiedlich. Vor allem betroffene Kinder können Bauch- und Gelenkschmerzen, eine vergrößerte Milz und eine leichte Gelbsucht haben, aber es kommt nicht zu schweren Krisen, wie bei der Sichelzellanämie.
Gallensteine sind eine häufig auftretende Komplikation der Hämoglobin-C-Krankheit.
Hämoglobin-S-C-Krankheit
Die Hämoglobin-S-C-Krankheit tritt bei Menschen auf, die eine Kopie des Gens für die Sichelzellanämie und eine Kopie des Gens für die Hämoglobin-C-Krankheit haben. Die Hämoglobin-S-C-Krankheit ist viel häufiger als die Hämoglobin-C-Krankheit, und ihre Symptome ähneln denen der Sichelzellanämie, sind aber viel leichter. Patienten haben möglicherweise Blut im Urin sowie eine vergrößerte Milz, Blutungen hinten in das Auge (Netzhautblutung) und Schädigung des Hüftgelenks.
Hämoglobin-E-Krankheit
Die Hämoglobin-E-Krankheit betrifft vor allem Menschen aus Südostasien. Sie verursacht eine leichte Anämie, aber keine der anderen Symptome, die bei der Sichelzellanämie und der Hämoglobin-C-Krankheit vorkommen.
Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit
Bluttests
Hämoglobin-Elektrophorese
Bluttests werden zur Diagnose der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit durchgeführt. Untersuchung einer Blutprobe unter dem Mikroskop durch Ärzte Rote Blutkörperchen haben eine Vielzahl ungewöhnlicher Formen, und andere Anomalien können in den Blutproben bei Betroffenen gesehen werden.
Eine weitere Blutuntersuchung namens Hämoglobin-Elektrophorese wird ebenfalls durchgeführt. Bei der Elektrophorese wird Strom verwendet, um die verschiedenen Arten von Hämoglobin voneinander zu trennen und so das veränderte Hämoglobin zu erkennen.
Behandlung der Hämoglobin-C-, Hämoglobin-S-C- und Hämoglobin-E-Krankheit
Gelegentlich Bluttransfusionen
Die Behandlung hängt von den Symptomen und ihrer Schwere ab. Manche Betroffenen müssen nicht behandelt werden.
Patienten mit einer Hämoglobin-C-Erkrankung brauchen in seltenen Fällen möglicherweise Bluttransfusionen.
Wenn die Hämoglobin-S-C-Krankheit behandelt werden muss, ähnelt diese der Behandlung der Sichelzellanämie.
Die meisten Patienten mit Hämoglobin-E-Krankheit müssen nicht behandelt werden. Betroffene mit einer schweren Form der Erkrankung brauchen jedoch möglicherweise regelmäßige Bluttransfusionen oder ihnen muss die Milz entfernt werden.