Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Bindegewebserkrankung des Fibrillin-1-Proteins, die zu okulären, muskuloskelettalen und kardiovaskulären Anomalien führt (z. B. Dilatation der Aorta ascendens, die zu einer Aortendissektion führen kann). Die Diagnose wird klinisch und durch Gentests gestellt. Die Behandlung kann Betablocker und/oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker zur Verlangsamung der Dilatation der Aorta ascendens sowie prophylaktische Aortenchirurgie umfassen.
Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte, hochgradig penetrante, progrediente genetische Erkrankung, die durch pathogene Varianten im FBN1-Gen verursacht wird, welches für das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert, das den Hauptbestandteil von Mikrofibrillen darstellt und bei der Verankerung von Zellen in der extrazellulären Matrix hilfreich ist. Der wichtigste strukturelle Defekt betrifft das Herz-Kreislauf-System, das Muskelskelett-System und das okulare System. Die Lunge und das Zentralnervensystem können ebenfalls betroffen sein.
Das neonatale Marfan-Syndrom ist eine schwere Form der Erkrankung, die sich vor dem ersten Lebensjahr manifestiert und durch eine bestimmte Untergruppe von FBN1-Mutationen verursacht wird (1). Diese Form ist durch signifikante Klappenerkrankungen und Herzinsuffizienz gekennzeichnet.
Es gibt viele verschiedene Erscheinungsformen der genetische Mutation, die das Marfan-Syndrom verursachen, es wird aber in der Regel an den Erscheinungsbildern der langen Gliedmaßen, der Aortenwurzel-Dilatation und an den dislozierten Linsen erkannt.
Die geschätzte Prävalenz des Marfan-Syndroms liegt bei etwa 1,5 bis 6,8 pro 100.000 Personen (2, 3).
Allgemeine Literatur
1. van der Leest EC, van der Hulst AE, Pals G, et al. Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome. Clin Genet. 2025;108(2):134-145. doi:10.1111/cge.14722
2. Milewicz DM, Braverman AC, De Backer J, et al. Marfan syndrome [published correction appears in Nat Rev Dis Primers. 2022 Jan 17;8(1):3. doi: 10.1038/s41572-022-00338-w.]. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):64. Published 2021 Sep 2. doi:10.1038/s41572-021-00298-7
3. Groth KA, Hove H, Kyhl K, et al. Prevalence, incidence, and age at diagnosis in Marfan Syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2015;10:153. Published 2015 Dec 2. doi:10.1186/s13023-015-0369-8
Symptome und Zeichen des Marfan-Syndroms
Herz-Kreislauf-System
Wesentliche Befunde umfassen:
Aortenwurzeldilatation, Aneurysma der Aorta ascendens oder Aortendissektion
Klappenprolaps (typischerweise Mitralklappe)
Kardiovaskuläre Komplikationen entstehen durch pathologische Veränderungen in der Aortenwurzel und der Aorta ascendens, wobei bevorzugt die Tunica media in Bereichen mit der größten hämodynamischen Belastung betroffen ist. Die Aorta dilatiert progressiv, meist beginnend in den Sinus valsalvae der Aortenklappe, gelegentlich bereits vor dem 10. Lebensjahr. Die Mehrheit der Patienten mit Marfan-Syndrom, darunter auch Kinder, weist eine Erweiterung der Aortenwurzel auf, die zu einer Aorteninsuffizienz und dem charakteristischen diastolischen, abklingenden Herzgeräusch über dem Aortenbereich oder der Herzspitze führen kann (1). Eine progrediente Dilatation der Aortenwurzel erhöht das Risiko einer Aortendissektion, der primären lebensbedrohlichen Komplikation des Marfan‑Syndroms.
Dieses farbkodierte 3D-CT-Angiogramm zeigt ein Aortenaneurysma der Aorta ascendens mit Dissektion.
VSEVOLOD ZVIRYK/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Redundante Klappensegel und Chordae tendineae können zu einem Mitralklappenprolaps oder zu einer Regurgitation führen; Mitralklappenprolaps kann einen midsystolischen Klick mit einem spätsystolischen oder holosystolischen Herzgeräusch verursachen, was auf eine Regurgitation hinweist.
Bakterielle Endokarditis kann sich in den betroffenen Klappen entwickeln.
Muskel-Skelett-System
Patienten mit Marfan-Syndrom sind größer als der Durchschnitt der gleichaltrigen Kinder und die Familienangehörigen. Der Armspannweite ist größer als ihre Gesamtkörperlänge. Eine Arachnodaktylie (überproportional lange dünne Finger) ist oft durch das Daumenzeichen erkennbar (das distale Ende des Daumens steht über eine zusammengeballte Faust vor). Brustwandanomalien – Pectus carinatum (Vorwölbung) und Pectus excavatum (Einsenkung) – sind häufig, ebenso wie Gelenkhypermobilität, eingeschränkte Ellbogenstreckung (oft mit leichten Flexionskontrakturen), Genu recurvatum (die Krümmung der Beine in Höhe der Knie nach hinten), Pes planus (Plattfüße) oder Rückfußvalgus, Kyphoskoliose und diaphragmatische und inguinale Hernien. Das subkutane Fett ist vermindert.
Zu den fazialen Merkmalen können Dolichozephalie, Enophthalmus, abwärts gerichtete Lidspalten, Retrognathie und eine Jochbeinhypoplasie gehören. Der Gaumen zeigt eine hohe Wölbung.
Die Haut kann Striae (Dehnungsstreifen) aufweisen.
Der Schweregrad der muskuloskelettalen Befunde variiert stark zwischen den Patienten.
Das Bild zeigt den typischen Körperhabitus bei einem Jugendlichen mit Marfan-Syndrom, einschließlich Kyphoskoliose, Pectus Exegatum und Genu Recurvatum.
Das Bild zeigt den typischen Körperhabitus bei einem Jugendlichen mit Marfan-Syndrom, einschließlich Kyphoskoliose, Pec
By permission of the publisher. From Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Herausgegeben von E Braunwald (Serienherausgeber) und RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997.
Dieser Patient mit Marfan-Syndrom ist größer als seine Familie und seine Armspanne übersteigt seine Körpergröße. Beachten Sie auch die unvollständige Streckung der Ellbogen.
Dieser Patient mit Marfan-Syndrom ist größer als seine Familie und seine Armspanne übersteigt seine Körpergröße. Beacht
© Springer Science+Business Media
Der Daumen ragt in diesem Foto einer Person mit Marfan-Syndrom über die Kante der geballten Faust hinaus.
Der Daumen ragt in diesem Foto einer Person mit Marfan-Syndrom über die Kante der geballten Faust hinaus.
MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Das Marfan-Syndrom ist durch ungewöhnlich lange Finger und Zehen gekennzeichnet. In diesem Foto überlappt der Daumen der Frau ihren Zeigefinger, wenn ihre Hand um ihr Handgelenk gelegt wird.
Das Marfan-Syndrom ist durch ungewöhnlich lange Finger und Zehen gekennzeichnet. In diesem Foto überlappt der Daumen de
Photo courtesy of David D. Sherry, MD.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
Das Foto links zeigt eine Person mit Pectus excavatum (Trichterbrust), das Foto rechts eine Person mit Pectus carinatum (Kielbrust).
Das Foto links zeigt eine Person mit Pectus excavatum (Trichterbrust), das Foto rechts eine Person mit Pectus carinatum
DR P. MARAZZI / SCIENCE PHOTO LIBRARY
Das Bild zeigt den typischen Körperhabitus bei einem Jugendlichen mit Marfan-Syndrom, einschließlich Kyphoskoliose, Pectus Exegatum und Genu Recurvatum.
Das Bild zeigt den typischen Körperhabitus bei einem Jugendlichen mit Marfan-Syndrom, einschließlich Kyphoskoliose, Pec
By permission of the publisher. From Macro R: Atlas of Heart Diseases: Congenital Heart Disease. Herausgegeben von E Braunwald (Serienherausgeber) und RM Freedom. Philadelphia, Current Medicine, 1997.
Dieser Patient mit Marfan-Syndrom ist größer als seine Familie und seine Armspanne übersteigt seine Körpergröße. Beachten Sie auch die unvollständige Streckung der Ellbogen.
Dieser Patient mit Marfan-Syndrom ist größer als seine Familie und seine Armspanne übersteigt seine Körpergröße. Beacht
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Der Daumen ragt in diesem Foto einer Person mit Marfan-Syndrom über die Kante der geballten Faust hinaus.
Der Daumen ragt in diesem Foto einer Person mit Marfan-Syndrom über die Kante der geballten Faust hinaus.
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Das Marfan-Syndrom ist durch ungewöhnlich lange Finger und Zehen gekennzeichnet. In diesem Foto überlappt der Daumen der Frau ihren Zeigefinger, wenn ihre Hand um ihr Handgelenk gelegt wird.
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Das Foto links zeigt eine Person mit Pectus excavatum (Trichterbrust), das Foto rechts eine Person mit Pectus carinatum
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Okulares System
Die Befunde betreffen Subluxation und Dislokationen der Linse (Ectopia lentis) und eine Iridodonesis (Irisschlottern). Der Rand der dislozierten Linse kann oft durch die nicht erweiterte Pupille gesehen werden.
Eine hochgradige Myopie kann vorhanden sein, und spontane Netzhautablösungen können vorkommen.
Lunge
Zystische Veränderungen der Lunge und das wiederholte Entstehen eines Spontanpneumothorax können vorkommen. Diese Erkrankungen können zu Brustschmerzen und Atemnot führen.
Zentralnervensystems
Ektasie duralis (Verbreiterung des Duralsacks, der das Rückenmark umgibt) ist ein häufiger Befund und tritt am häufigsten in der lumbosakralen Wirbelsäule auf. Sie kann zu Kopfschmerzen, Schmerzen im Lendenbereich oder zu neurologischen Defiziten mit Darm- oder Blasenschwäche führen.
Hinweise auf Symptome und Zeichen
1. Wozniak-Mielczarek L, Sabiniewicz R, Drezek-Nojowicz M, et al. Differences in Cardiovascular Manifestation of Marfan Syndrome Between Children and Adults. Pediatr Cardiol. 2019;40(2):393-403. doi:10.1007/s00246-018-2025-2
Diagnose des Marfan-Syndroms
Klinische Kriterien
Gentests
Echokardiographie/Magnetresonanztomographie (Messung der Aortenwurzel, Erkennung von Mitralklappenprolaps)
Ophthalmologische Untersuchung (Linsenanomalien)
Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule und des Beckens
MRT der lumbosakralen Wirbelsäule (Duralektasie)
Die Diagnose kann schwierig sein, insbesondere wenn keine familiäre Vorbelastung oder eine bekannte pathogene genetische Mutation vorliegt, da viele Patienten nur wenige typische Symptome und Anzeichen aufweisen; zudem kann sich der Phänotyp bei Kindern und Jugendlichen im Laufe der Zeit verändern. Darüber hinaus weisen 25 % der Patienten mit Marfan-Syndrom De-novo-Mutationen auf und haben daher keine positive Familienanamnese.
Die Diagnose des Marfan-Syndroms erfordert die folgenden Kriterien (1):
Aortenwurzelerweiterung mit FBN1-Mutation, Linsenluxation oder Systemscore > 7
FBN1-Mutation und Ectopia lentis
Familienanamnese des Marfan-Syndroms mit Linsenluxation, Aortenwurzelerweiterung oder systemischem Score > 7
Die genetische Testung ist hoch sensitiv. Die FBN1-Mutation wird bei 95% der Kinder mit Marfan-Syndrom nachgewiesen (2).
Eine detaillierte körperliche Untersuchung mit Fokus auf die Elemente des systemischen Scores wird durchgeführt. Diese Untersuchung umfasst eine ophthalmologische Beurteilung mit Fokus auf Myopie und Linsenluxation.
Bildgebende Untersuchungen sind erforderlich, um eine Aortenwurzeldilatation sowie einige Elemente des systemischen Scores nachzuweisen (siehe Tabelle ).
Zur Beurteilung einer Aortenwurzelerweiterung wird eine Echokardiographie oder eine Herz-MRT durchgeführt, wobei die Messwerte an die Körpergröße des Patienten indexiert werden; der für die Diagnose erforderliche Grad der Erweiterung hängt von der Familienanamnese und dem Alter des Patienten ab:
Keine Familienanamnese: Aortenwurzel-Z-Score ≥ 2
Positive Familienanamnese: Aortenwurzel-Z-Score ≥ 2 bei Patienten > 20 Jahre oder Z-Score ≥ 3 bei Patienten < 20 Jahre.
Der systemische Score basiert auf der klinischen Untersuchung und den radiologischen Befunden (siehe Tabelle ) (1, 3, 4).
Diese Röntgenaufnahme zeigt eine Skoliose.
Ein Cobb-Winkel von 20° muss bei der Beurteilung auf das Marfan-Syndrom für den systemischen Score angerechnet werden.
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Systemischer Score für das Marfan-Syndrom
Kriterien | Punkte* |
|---|---|
Handgelenks- oder Daumenzeichen | 1 für eines oder 3 für beide |
Pectus carinatum | 2 |
Pectus excavatum oder Thoraxasymmetrie | 1 |
Valgus-Fersenhaltung | 2 |
Pes planus | 1 |
Spontaner Pneumothorax | 2 |
Duraektasie (erfordert eine MRT der Lendenwirbelsäule) | 2 |
Protrusio acetabuli (erfordert Beckenröntgenaufnahme) | 2 |
Skoliose oder thorakolumbale Kyphose (erfordert Röntgenaufnahme der Wirbelsäule) | 1 |
Verminderte Ellbogenstreckung | 1 |
3 von 5 charakteristischen fazialen Merkmalen (Dolichozephalie, Enophthalmus, abwärts gerichtete Lidspalten, Malarhypoplasie und Retrognathie) | 1 |
Hautstriae | 1 |
Starke Myopie (Refraktion > 3 Dioptrien) | 1 |
Mitralklappenprolaps (erfordert Echokardiographie) | 1 |
Vermindertes Ober-/Unterkörperverhältnis und erhöhtes Armspannweiten-/Größenverhältnis† | 1 |
* Ein Score von ≥ 7 Punkten wird als positiv gewertet. | |
† Nicht präzise bei Vorliegen einer schweren Skoliose oder Kyphose. | |
Data from Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785. | |
Genetische Tests auf FBN1-Mutationen können dabei helfen, die Diagnose bei Personen zu stellen, die nicht alle klinischen Kriterien erfüllen, aber es gibt Patienten ohne FBN1-Mutationen. Die pränatale Diagnose mit einer Analyse der FBN1-Genmutation wird durch die schlechte Genotyp/Phänotyp-Korrelation erschwert (> 1700 verschiedene Mutationen sind beschrieben worden).
Die Differentialdiagnose des Marfan-Syndroms umfasst das Loeys-Dietz-Syndrom, das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom, die hereditäre thorakale Aortenerkrankung sowie die kongenitale kontrakturale Arachnodaktylie. Eine Homocystinurie kann ein Marfan-Syndrom teilweise vortäuschen, kann aber davon durch die Untersuchung des Homocystins im Urin unterschieden werden.
(See also Aortic Root Z-Scores for Children, Aortic Root Z-Scores for Adults, and Calculation of Systemic Score.)
Literatur zur Diagnose
1. Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485. doi:10.1136/jmg.2009.072785
2. Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al. Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;150(11):e228-e254. doi:10.1161/CIR.0000000000001265
3. The Marfan Foundation. Summary of Diagnostic Criteria. Accessed May 12, 2025.
4. The Marfan Foundation. Calculation of Systemic Score. Accessed May 12, 2025.
Behandlung des Marfan-Syndroms
Beta-Blocker und/oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker
Wahlweise Aortenreparatur und Herklappenreparatur
Orthesen und Chirurgie bei Skoliose
Sehkorrektur, Lensektomie und Laserchirurgie
Sport- und Bewegungsberatung
Die Behandlung des Marfan-Syndroms konzentriert sich auf die Prävention und Behandlung von Komplikationen, insbesondere der Aortenwurzeldissektion.
Die kardiovaskulären, muskuloskelettalen und okulären Befunde sollten jährlich wiederholt untersucht werden.
Eine angemessene genetische Beratung ist für reproduktive Zwecke indiziert.
Medikamente
Allen erwachsenen Patienten sollten routinemäßig Betablocker (z. B. Atenolol, Propranolol) oder Angiotensin-II-Rezeptorblocker (z. B. Losartan, Irbesartan) oder eine Kombination aus beiden in der maximal verträglichen Dosis verabreicht werden, um die Aortenerweiterung zu verlangsamen und kardiovaskulären Komplikationen vorzubeugen (1).
Bei Kindern wird eine Monotherapie eingeleitet, wenn der Durchmesser der Aortenwurzel abnormal ist (Z-Score ≥ 2 bei Patienten unter 16 Jahren und absoluter Durchmesser ≥ 3,5 cm bei Patienten ab 16 Jahren); eine Dualtherapie wird mit fortschreitender Erweiterung eingeleitet (2).
Diese Medikamente senken die Myokardkontraktilität und den Blutdruck, beeinflussen möglicherweise Signalwege, die an der Pathogenese der Erkrankung beteiligt sind, und reduzieren die Progression der Aortenwurzeldilatation sowie das Risiko einer Dissektion (3).
Chirurgische Eingriffe
Erwachsenen wird eine prophylaktische Operation (Aortenwurzelersatz) angeboten, wenn der Aortendurchmesser > 5,0 cm beträgt (> 4,5 cm bei Patienten mit bestimmten Risikofaktoren) (1). Bei Kindern richtet sich der Schwellendurchmesser nach dem Alter sowie dem Risikoprofil (2). Schwangere haben ein besonders hohes Risiko für aortale Komplikationen; eine Operation der Aorta sollte vor einer Empfängnis thematisiert werden. Schwere Herzklappeninsuffizienzen bedürfen ebenfalls einer operativen Reparatur.
Die personalisierte externe Aortenwurzelstütze (PEARS) ist eine chirurgische Option, die die Aortenwurzel verstärkt, ohne dass ein Ersatz erforderlich ist (4).
Skoliose wird so lange wie möglich mit Stützhilfen behandelt, eine chirurgische Intervention wird jedoch bei Patienten mit einer Wirbelsäulenkrümmung von 40–50° empfohlen.
Okuläre Manifestationen wie Linsenluxation, Netzhautablösung und Glaukom erfordern eine chirurgische Korrektur. Bei einer Luxation der Linse kann die Korrektur die Entfernung der Linse (Lensektomie) mit anschließender Implantation einer Intraokularlinse umfassen oder eine Sehkorrektur, falls die Linse nicht ersetzt wird. Diese Interventionen sind aufgrund von Fortschritten in der ophthalmologischen Technologie hochwirksam.
Körperliche Aktivität
Empfehlungen zu Sport und körperlicher Betätigung bei Patienten mit Marfan-Syndrom konzentrieren sich auf die Risikobewertung und die gemeinsame Entscheidungsfindung (2, 5).
Älteren Jugendlichen und Erwachsenen mit Marfan-Syndrom, insbesondere solchen mit Aortenwurzeldilatation, wird von Sport mit maximaler Intensität, Training, das ein kräftiges Valsalva-Manöver erfordert (wie z. B. schweres Gewichtheben), und Sportarten mit Kollisions- oder Körperkontaktrisiko abgeraten. Diese Risiken werden gegen die Vorteile sportlicher Betätigung und körperlicher Aktivität abgewogen.
Gelenkhypermobilität und okuläre Komplikationen sind weitere Aspekte, die bei einer individuellen Sport- und Bewegungsberatung zu berücksichtigen sind.
Schwangerschaft
Die Risiken einer Schwangerschaft, der Wehen und der Entbindung sollten mit allen Patientinnen mit Marfan-Syndrom und Aortopathie, die schwanger werden könnten, besprochen werden, idealerweise noch vor der Konzeption. Einigen Patientinnen kann eine elektive Aortenreparatur vor der Schwangerschaft angeboten werden.
Spezifische Empfehlungen für die Entbindung basieren auf dem Aortendurchmesser (1):
Aortendurchmesser < 4,0 cm: Vaginale Entbindung (wenn anderweitig angemessen)
Aortendurchmesser 4,0 bis 4,5 cm: Erwägen Sie Regionalanästhesie für vaginale Entbindung, verkürzte Austreibungsperiode, assistierte Entbindung oder Kaiserschnitt
Aortendurchmesser > 4,5 cm: Kaiserschnitt
Literatur zur Behandlung
1. Writing Committee Members, Isselbacher EM, Preventza O, et al. 2022 ACC/AHA Guideline for the Diagnosis and Management of Aortic Disease: A Report of the American Heart Association/American College of Cardiology Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2022;80(24):e223-e393. doi:10.1016/j.jacc.2022.08.004
2. Morris SA, Flyer JN, Yetman AT, et al. Cardiovascular Management of Aortopathy in Children: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation. 2024;150(11):e228-e254. doi:10.1161/CIR.0000000000001265
3. Mullen M, Jin XY, Child A, et al. Irbesartan in Marfan syndrome (AIMS): a double-blind, placebo-controlled randomised trial. Lancet. 2019;394(10216):2263-2270. doi:10.1016/S0140-6736(19)32518-8
4. Izgi C, Newsome S, Alpendurada F, et al. External Aortic Root Support to Prevent Aortic Dilatation in Patients With Marfan Syndrome. J Am Coll Cardiol. 2018;72(10):1095-1105. doi:10.1016/j.jacc.2018.06.053
5. Kim JH, Baggish AL, Levine BD, et al. Clinical Considerations for Competitive Sports Participation for Athletes With Cardiovascular Abnormalities: A Scientific Statement From the American Heart Association and American College of Cardiology [published correction appears in Circulation. 2025 Apr;151(13):e864. doi: 10.1161/CIR.0000000000001326.]. Circulation. 2025;151(11):e716-e761. doi:10.1161/CIR.0000000000001297
Prognose bei Marfan-Syndrom
Dank therapeutischer Fortschritte und regelmäßiger Überwachung ist die Sterblichkeitsrate bei Patienten mit Marfan-Syndrom gesunken, und die Lebenserwartung nähert sich derjenigen der Allgemeinbevölkerung an (1). Dennoch ist die Lebensqualität im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung aufgrund chronischer Schmerzen, körperlicher Einschränkungen und der psychischen Belastung durch die Krankheit weiterhin beeinträchtigt.
Das neonatale Marfan-Syndrom hat eine schlechte Prognose: Eine Studie zeigt, dass die Mehrheit der Patienten vor dem Alter von 16 Monaten verstirbt und die Mehrheit der Überlebenden eine Herzoperation benötigt (2).
Literatur zur Prognose
1. Dietz H. FBN1-Related Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2022 Feb 17]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
2. van der Leest EC, van der Hulst AE, Pals G, et al. Genotype-Phenotype Correlations, Treatment, and Prognosis of Children With Early-Onset (Neonatal) Marfan Syndrome. Clin Genet. 2025;108(2):134-145. doi:10.1111/cge.14722
Wichtige Punkte
Das Marfan-Syndrom resultiert aus einer autosomal-dominanten Mutation des FBN1-Gens, das Glykoprotein Fibrillin-1 kodiert, das die Hauptkomponente der Mikrofibrillen ist, was zu zahlreichen möglichen klinischen Manifestationen führt.
Die Manifestationen variieren stark, die wesentlichen strukturellen Defekte betreffen jedoch das kardiovaskuläre, muskuloskelettale und okuläre System.
Die Aortendissektion ist die gefährlichste und lebensbedrohlichste Komplikation.
Diagnose mittels klinischer Kriterien, Familienanamnese, Echokardiographie und genetischer Testung.
Führen Sie eine kardiale Bildgebung und eine augenärztliche Untersuchung durch; erwägen Sie zusätzliche bildgebende Verfahren.
Verabreichen Sie einen Betablocker und/oder einen Angiotensin-II-Rezeptorblocker, um die Aortenerweiterung zu verlangsamen und einer Aortendissektion vorzubeugen, bieten Sie eine prophylaktische Operation an der Aortenwurzel gemäß den veröffentlichten Leitlinien an und behandeln Sie andere Komplikationen, sobald sie auftreten.
