(Siehe auch Chromosomenanomalien im Überblick.)
Die Trisomie 18 kommt bei 1 von 6000 Lebendgeburten vor, ein spontaner Abgang ist häufig. Mehr als 95% der betroffenen Kinder haben eine komplette Trisomie 18. Das zusätzliche Chromosom kommt fast ausschließlich von der mütterlichen Seite. Das Risiko erhöht sich für Mütter mit zunehmendem Alter. Das Verhältnis von weiblich:männlich liegt bei 3:1.
Symptome und Beschwerden
In der pränateln Anamnese sind schwache Fetalbewegungen, Polyhydramnion, eine kleine Plazenta und eine einzelne Umbilikalarterie zu finden. Der neugeborene Säugling ist für sein Gestationsalter klein, zeigt eine deutliche Hypoplasie der Skelettmuskulatur und des subkutanen Fettgewebes und ist hypoton. Sein Schrei ist schwach und die Reaktion auf Töne abgeschwächt. Die Supraorbitalbögen sind hypoplastisch, die Lidspalten kurz, der Mund und die Wangen klein. Alles zusammen gibt dem Gesicht einen zusammengekniffenen Eindruck. Häufig beobachtet man eine Mikrozephalie, einen hervorstehenden Hinterkopf, niedrig ansetzende fehlgebildete Ohren und ein verkürztes Sternum.
Oft findet man eine zusammengeballte Faust mit dem Zeigefinger, der über den 3. und 4. Finger geschlagen ist. Die distale Furche am 5. Finger fehlt. Das Hautleistenmuster an den Fingerendgliedern ist flachbogig. Redundante Hautfalten, besonders am Nacken, sind häufig. Die Fingernägel sind hypoplastisch, die große Zehe ist verkürzt und häufig nach dorsal flektiert. Klumpfüße und Schaukelstuhlfüße sind häufig zu sehen. Schwere angeborene Herzfehler (z. B. offener Ductus arteriosus und Ventrikelseptumdefekte). Fehlbildungen von Lunge, Zwerchfell, Bauchdecke, Nieren und der Ureteren kommen häufig vor. Jungen können einen Hodenhochstand haben. Häufige Symptome sind Muskelhernien, Trennung der geraden Muskeln der Bauchdecke oder beides.
Dieses Foto zeigt prominente Fersenknochen und konvexe Fußsohlen.
Dieses Foto zeigt die Füße eines Kindes mit Trisomie 18. Beachten Sie die Schaukelfüße bei prominentem Fersenbein.
Dieses Foto zeigt die Hand eines Kindes mit Trisomie 18. Beachten Sie die geballte Faust und Postaxiale Polydaktylie
Diagnose
Die Diagnose der Trisomie 18 kann postnatal durch das Aussehen vermutet werden oder pränatal auf Sonografie (z. B. mit Anomalien der Extremitäten und fetaler Wachstumsrestriktion) oder durch mehrere Marker-Screenings oder nicht-invasive pränatale Abschirmung (NIPS) unter Verwendung von zellfreien fetalen DNA-Sequenzen aus einer mütterlichen Blutprobe.
Die Bestätigung erfolgt in allen Fällen durch zytogenetische Tests (Karyotypisierung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierungs [FISH]- Analyse und/oder chromosomale Microarray-Analyse [CMA]) der Proben, die durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie erlangt wurden. Trisomie 18, die aufgrund einer Chorionzottenbiopsie diagnostiziert wurde, kann weitere Untersuchungen rechtfertigen, entweder durch Amniozentese oder postnatale Tests, weil die Trisomie beschränkten Mosaizismus der Plazenta darstellen kann, bei dem Aneuploidie in der Plazenta vorhanden sein kann, aber nicht im Fötus nachweisbar ist.
Ein Bestätigungstests wird auch in Fällen durchgeführt, die vermutlich auf NIPS basieren, insbesondere dann, wenn das Screening-Ergebnis unbestimmt und unklar ist; bei jüngeren Frauen, bei denen der positive prädiktive Wert von NIPS niedriger ist; und um andere fetale Chromosomenstörungen zu diagnostizieren. Entscheidungen über die Behandlung, einschließlich der Beendigung der Schwangerschaft, sollten nicht allein auf Basis von NIPS-Untersuchungen gemacht werden. Siehe auch The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics and the Society for Maternal–Fetal Medicine Practice Bulletin regarding cell-free fetal DNA testing.
Therapie
Es gibt keine spezifische Behandlungsmöglichkeit für Trisomie 18. Mehr als 50% der Neugeborenen versterben innerhalb der ersten Woche, weniger als 10% leben noch mit einem Jahr. Die überlebenden Säuglinge weisen eine ausgeprägte Entwicklungsverzögerung und Behinderung auf. Unterstützung für die Familie ist entscheidend.
