Das PFAPA-Syndrom (periodisches Fieber mit Aphthen, Stomatitis, Pharyngitis und Lymphadenitis) ist ein Syndrom mit periodischen Fieberschüben. Es zeigt sich typischerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren. Die Fieberschübe halten 3–6 Tage an, begleitet von Pharyngitis, Aphthen und Adenopathie. Ätiologie und Pathophysiologie sind unklar. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung kann Glukokortikoide, Cimetidin, und selten Tonsillektomie einschließen.
Das PFAPA-Syndrom ist das häufigste periodische Fiebersyndrom bei Kindern. Obwohl die genetische Ursachen nicht genau definiert wurden, wird dieses Syndrom meist zu den erblichen Fiebersyndromen gezählt. Es beginnt in der Regel in der frühen Kindheit (im Alter zwischen 2 und 5 Jahren) und ist tendenziell bei Jungen häufiger. Kürzlich wurde es auch bei Erwachsenen festgestellt (1).
Fieberepisoden dauern 3–6 Tage an und wiederholen sich etwa alle 28 Tage. Das Syndrom verursacht Müdigkeit, Schüttelfrost und gelegentlich Bauchschmerzen und Kopfschmerzen sowie Fieber, Pharyngitis, Aphthen und Lymphadenopathie. Patienten sind zwischen den Episoden gesund, und das Wachstum ist normal.
Allgemeiner Hinweis
1. Rigante D, Vitale A, Natale MF, et al: A comprehensive comparison between pediatric and adult patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenopathy (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol 36(2):463–468, 2017. doi: 10.1007/s10067-016-3317-7
Diagnose
Klinische Untersuchung (1)
Die Diagnose des PFAPA-Syndroms basiert auf klinischen Befunden, zu denen die Folgenden gehören:
≥ 3 Fieberepisoden, dauert bis zu 5 Tage und tritt in regelmäßigen Abständen auf
Pharyngitis begleitet von Adenopathie oder Aphthen
Gute Gesundheit zwischen den Episoden und ein normales Wachstum
Akute-Phase-Reaktanten (z. B. C-reaktives Protein, Erythrozytensedimentationsrate) werden während einer fieberhaften Episode, aber nicht zwischen den Episoden erhöht. Neutropenie oder andere Symptome (z. B. Durchfall, Hautausschlag, Husten) sind nicht typisch; ihr Vorhandensein weist auf eine andere Erkrankung hin. Speziell muss zyklische Neutropenie ausgeschlossen werden.
Diagnosehinweis
1. Cantarini L, Vitale A, Sicignano LL, et al: Diagnostic criteria for adult-onset periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Front Immunol 8:1018, 2017. doi: 10.3389/fimmu.2017.01018
Behandlung
Manchmal Glukokortikoide, Cimetidin, und/oder Tonsillektomie
Die Behandlung des PFAPA-Syndroms ist optional und hängt von der Häufigkeit und Schwere der Schübe ab; es kann Glukokortikoide enthalten, wie eine Einzeldosis von Prednison (1 bis 2 mg/kg oral) oder Betamethason (0,1 bis 0,2 mg/kg), die, wenn sie zu Beginn einer Episode gegeben werden, Fieberattacken bei einigen dramatisch abbrechen können Stunden, Cimetidin (20–40 mg/kg oral einmal täglich) und, selten, Tonsillektomie. Andere Medikamente wie Anakinra und Canakinumab wurden mit einigem Erfolg bei refraktären Fällen versucht. Patienten tendieren dazu, diesem Syndrom ohne Folgeerscheinungen zu entwachsen.