Das PFAPA-Syndrom ist ein relativ häufiges periodisches Fieber bei Kindern. Obwohl die genetische Ursachen nicht genau definiert wurden, wird dieses Syndrom meist zu den erblichen Fiebersyndromen gezählt. Es beginnt in der Regel in der frühen Kindheit (im Alter zwischen 2 und 5 Jahren) und ist tendenziell bei Jungen häufiger.
Fieberepisoden dauern 3–6 Tage an und wiederholen sich etwa alle 28 Tage. Das Syndrom verursacht Müdigkeit, Schüttelfrost und gelegentlich Bauchschmerzen und Kopfschmerzen sowie Fieber, Pharyngitis, Aphthen und Lymphadenopathie. Patienten sind zwischen den Episoden gesund, und das Wachstum ist normal.
Diagnose
Die Diagnose des PFAPA-Syndroms basiert auf klinischen Befunden, zu denen die Folgenden gehören:
Akute-Phase-Reaktanten (z. B. C-reaktives Protein, ESR) werden während einer fieberhaften Episode, aber nicht zwischen den Episoden erhöht. Neutropenie oder andere Symptome (z. B. Durchfall, Hautausschlag, Husten) sind nicht typisch; ihr Vorhandensein weist auf eine andere Erkrankung hin. Speziell muss zyklische Neutropenie ausgeschlossen werden.
