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Lymphangioleiomyomatose

Von

Joyce Lee

, MD, MAS, University of Colorado Denver

Inhalt zuletzt geändert Mai 2018
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Lymphangioleiomyomatose (LAM) bezeichnet das geringe, progressive Wachstum glatter Muskelzellen im Bereich der gesamten Lungen, der pulmonalen Blutgefäße, des Lymphsystems und der Pleura. Sie tritt selten und ausschließlich bei jungen Frauen auf. Die Symptomatik umfasst Dyspnoe, Husten, Brustschmerzen und Hämoptysen; ein Spontanpneumothorax kommt häufig vor. Die Diagnose wird anhand der Symptomatik und des Röntgenthoraxbefundes vermutet und durch ein HRCT bestätigt. Die Prognose ist ungewiss. Die Erkrankung verläuft jedoch langsam progredient und führt im Laufe von Jahren häufig zu respiratorischer Insuffizienz und Tod. Die Behandlung erfolgt mit Sirolimus oder durch Lungentransplantation.

Lymphangioleiomyomatose ist keine interstitielle Lungenerkrankung, aber bei den Patienten wird diese gelegentlich fälschlicherweise diagnostiziert (und auch Asthma oderCOPD).

LAM ist eine seltene Erkrankung, die ausschließlich bei Frauen auftritt, in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Bei Weißen ist das Erkrankungsrisiko am höchsten. Die LAM betrifft < 1 von 1 Mio. Menschen. Gekennzeichnet ist sie durch eine Proliferation atypischer glatter Muskelzellen im gesamten Thorax, einschließlich des Lungenparenchyms, der Blutgefäße, des Lymphsystems und der Pleura, was zu Veränderungen der Lungenarchitektur, zystischem Emphysem und fortschreitender Verschlechterung der Lungenfunktion führt.

Ätiologie

Die Ursache der Lymphangioleiomyomatose ist unbekannt. Die verlockende Hypothese, dass weibliche Geschlechtshormone eine pathogenetische Rolle spielen, ist nicht bewiesen.

Die Erkrankung tritt üblicherweise spontan auf, weist jedoch viele Ähnlichkeiten mit den Lungenbefunden bei tuberöser Sklerose auf (TS); die LAM tritt bei einigen Patientinnen mit TS auf und wird von einigen für eine „forme fruste“ der TS gehalten. Mutationen im tuberösen Sklerose-Komplex-2-Gen (TSC-2) wurden bei LAM-Zellen und Angiomyolipomen (benigne renale Hamartome, die aus glatter Muskulatur, Blutgefäßen und Fettgewebe entstehen) beschrieben. Angiomyolipome treten bei bis zu 50% der Patienten mit LAM auf. Diese Beobachtungen legen 1 von 2 Möglichkeiten nahe:

  • Somatisches Mosaik von TSC-2 -Mutationen in Lunge und Nieren führt zu Krankheitsherden, die zusätzlich vor einem Hintergrund normaler Zellen in diesen Geweben vorkommen (obwohl viele verschiedene Krankheitsherde erwartet werden könnten)

  • LAM ist eine minderwertige, destruktive, metastasierende Geschwulst, vielleicht vom Uterus kommend, die sich durch das lymphatische System verbreitet

Symptome und Beschwerden

Die ersten Symptome der Lymphangioleiomyomatose sind Dyspnoe und seltener Husten, Brustschmerzen und Hämoptysen. Es gibt nur wenige objektivierbare Untersuchungsbefunde. Manche Frauen weisen feuchte RG und Giemen auf. Viele Patientinnen stellen sich mit einem Spontanpneumothorax vor. Sie können sich auch mit Zeichen einer Obstruktion der Lymphgefäße einschl. Chylothorax, chylösem Aszites und Chylurie vorstellen. Symptome scheinen sich während der Schwangerschaft zu verschlechtern.

Renale Angiomyolipome können, obwohl sie in der Regel asymptomatisch sind, Blutungen verursachen, wenn sie sehr ausgedehnt sind (z. B. > 4 cm), die sich typischerweise in Hämaturie oder Flankenschmerzen äußern.

Diagnose

  • Röntgenthorax und hochauflösende CT (HRCT)

  • Lungenbiopsie wenn HRCT nicht zur Diagnose führt.

Die Diagnose der Lymphangioleiomyomatose wird bei jungen Frauen mit Dyspnoe und interstitiellen Veränderungen mit normalen oder vergrößerten Lungenvolumina auf dem Röntgenthoraxbild, Spontanpneumothorax oder chylösem Pleuraerguss vermutet. HRCT wird bei allen Patienten durchgeführt, bei denen man die Erkrankung vermutet; Befunde von mehreren, kleinen, diffus verteilt Zysten sind in der Regel pathognomonisch für LAM.

Eine Biopsie (chirurgisch) ist nur dann indiziert, wenn der HRCT-Befund keine Diagnose ermöglicht. Der histologische Befund einer pathologischen Proliferation glatter Muskelzellen (LAM-Zellen) in Verbindung mit zystischen Veränderungen bestätigt die Diagnose.

Lungenfunktionsprüfungen stützen die Diagnose und sind besonders hilfreich zur Verlaufskontrolle. Typische Befunde sind Obstruktion oder eine gemischte obstruktive und restriktive Ventilationsstörung. Die Lungen sind normalerweise überbläht mit Erhöhung der totalen Lungenkapazität (TLC) und des intrathorakalen Gasvolumens. Eine Lungenüberblähung (Erhöhung des Residualvolumens [RV] und des RV/TLC-Verhältnisses) liegt häufig vor. PaO2 und die CO-Diffusionskapazität (DLCO) sind oftmals vermindert. Die körperliche Belastbarkeit ist bei den meisten Patientinnen vermindert.

Prognose

Die Prognose der Lymphangioleiomyomatose ist unklar, weil die Erkrankung so selten vorkommt und der klinische Verlauf variabel ist. Im Allgemeinen verläuft eine LAM langsam progredient, führt im Laufe der Zeit zu respiratorischer Insuffizienz und Tod. Der Todeszeitpunkt variiert zwischen den einzelnen Fallberichten jedoch stark. Die mittlere Überlebenszeit liegt wahrscheinlich bei > 8 Jahren ab Diagnosestellung. Die Lungenfunktion nimmt 2–3 mal schneller ab als bei gesunden Menschen. Frauen sollten darüber aufgeklärt werden, dass die Erkrankung während einer Schwangerschaft schneller fortschreiten kann.

Therapie

  • Sirolimus oder Lungentransplantation

Die Standardtherapie bei Lymphangioleiomyomatose besteht in einer Lungentransplantation. Die Erkrankung kann jedoch in der transplantierten Lunge wieder auftreten.

Jüngste Daten deuten darauf hin, dass Sirolimus (ein mTOR-Inhibitor) bei Patienten mit mäßiger Beeinträchtigung der Lunge (forcierte Einsekundenkapazität [FEV1] < 70% ermittelt) helfen kann, die Lungenfunktion zu stabilisieren oder deren Rückgang zu verlangsamen. Alternative Therapieansätze wie Hormonbehandlung mit Progestin, Tamoxifen und Ovarektomie erwiesen sich im Großen und Ganzen als ineffektiv.

Pneumothoraces können schwer zu behandeln sein, weil diese oft rezidiviert, beidseitig auftreten und weniger gut auf die üblichen Behandlungsmaßnahmen ansprechen. Ein rezidivierender Pneumothorax kann eine Pleuraabrasio oder Pleurodese mit Talkum oder anderen Substanzen oder eine Pleurektomie erfordern. Eine Embolisation zur Vermeidung von Blutungen sollte bei Angiomyolipomen > 4 cm in Erwägung gezogen werden.

Flugreisen werden von den meisten Patienten gut vertragen.

In den USA können Patienten Aufklärung und psychologische Hilfe von der LAM Foundation erhalten;( Anm. d. Übers.: in Deutschland von der LAM-Selbsthilfe Deutschland unter www.lam-info.de).

Wichtige Punkte

  • Lymphangioleiomyomatose kann eine interstitielle Lungenerkrankung vortäuschen, ist aber eigentlich ein seltenes, langsam fortschreitendes Wachstum von glatten Muskelzellen in verschiedenen Organen.

  • Die Diagnose sollte bei jungen Frauen mit unerklärlicher Dyspnoe und interstitiellen Veränderungen mit normalen oder vergrößerten Lungenvolumina auf dem Röntgenthoraxbild, Spontanpneumothorax oder chylösem Pleuraerguss vermutet werden.

  • Eine HRCT sollte durchgeführt werden, und wenn die Ergebnisse nicht aussagekräftig sind, eine Biopsie.

  • Bei LAM mit progressiv abnehmender Lungenfunktion sollte eine Behandlung mit Sirolimus in Betracht gezogen werden.

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