Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom ist eine seltene Erkrankung der Funktion der Nierentubuli, wodurch mit dem Urin übermäßig viel Glukose, Bikarbonat, Phosphat, Harnsäure, Kalium und bestimmte Aminosäuren ausgeschieden werden.
(Siehe auch Einführung – Erkrankungen der Nierentubuli.)
Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom steht in keinem Zusammenhang mit der Fanconi-Anämie und sollte nicht mit dieser verwechselt werden.
Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom kann vererbt werden oder folgende Ursachen haben:
Kontakt mit bestimmten Medikamenten (zum Beispiel einige Chemotherapeutika oder antiretrovirale Medikamente)
Kontakt mit Schwermetallen oder anderen Chemikalien
Das Fanconi-Syndrom tritt häufig in Verbindung mit einer anderen Erbkrankheit auf, wie einer Zystinose. Die Zystinose ist eine erbliche Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Sie zeichnet sich durch abnorme Ablagerungen der Aminosäure Zystin im ganzen Körper sowie abweichende Zystinkonzentrationen im Urin aus. Diese Ablagerungen verursachen Augenkrankheiten, eine vergrößerte Leber sowie eine Unterfunktion der Schilddrüse.
Symptome des De-Toni-Debré-Fanconi-Syndroms
Beim ererbten De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom beginnen die Symptome (übermäßiges Trinken und vermehrtes Wasserlassen) meistens im Säuglingsalter.
Ein Kind mit dem De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom und einer Zystinose kann an einer Gedeihstörung leiden, langsamer wachsen und an einer chronischen Nierenerkrankung leiden. Aufgrund einer Niereninsuffizienz kann eine Nierentransplantation bereits im Kindesalter notwendig sein.
Bei Erwachsenen entwickeln sich möglicherweise erst Symptome, wenn die Erkrankung eine längere Zeit bestand. Zu den häufigsten Symptomen bei Erwachsenen zählen Schwäche und Knochenschmerzen.
Meistens ist bereits Knochen- oder Nierengewebe geschädigt, bevor die Diagnose gestellt wird.
Diagnose des De-Toni-Debré-Fanconi-Syndroms
Blut- und Urintests
Die Symptome und ein Test, durch den Anomalien im Blut (wie eine hohe Säurekonzentration) oder im Urin (wie ein hoher Glukosespiegel) festgestellt werden, lassen den Arzt möglicherweise das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom vermuten. Die Diagnose erhärtet sich, wenn im Urin hohe Glukose-, Phosphat- und Aminosäurespiegel festgestellt werden, obwohl der Glukosewert im Blut normal ist.
Behandlung des De-Toni-Debré-Fanconi-Syndroms
Trinken von Natriumbikarbonat
Das De-Toni-Debré-Fanconi-Syndrom ist unheilbar, doch bei richtiger Behandlung lässt es sich kontrollieren. Dadurch lässt sich verhindern, dass sich Schäden an Knochen- oder Nierengewebe verschlimmern; manchmal lassen diese Schäden sich sogar rückgängig machen. Der hohe Säuregehalt des Blutes (Azidose) kann durch das Trinken von Natriumbikarbonatlösung ausgeglichen werden. Niedrige Kaliumwerte können die Einnahme von Kaliumpräparaten erforderlich machen.
Sind die Knochen betroffen, müssen Phosphate und Vitamin D eingenommen werden.
Eine Nierentransplantation kann lebensrettend sein, wenn bei einem erkrankten Kind die Nieren versagen. Wenn jedoch eine Zystinose die zugrunde liegende Erkrankung ist, kann sich die Schädigung in anderen Organen fortsetzen und schließlich zum Tod führen.
Weitere Informationen
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