Der allgemeine variable Immundefekt ist eine Immundefektkrankheit und zeichnet sich durch sehr niedrige Konzentrationen von Antikörpern (Immunglobulinen) bei einer normalen Anzahl von B-Zellen (einer Art der weißen Blutkörperchen) aus, die Antikörper bilden.
Betroffene können an chronischem Husten leiden, Blut husten oder (aufgrund von häufigen Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen) Schwierigkeiten beim Atmen haben und möglicherweise an Durchfall leiden.
Zur Diagnose der Krankheit bestimmen Ärzte die Immunglobulinkonzentrationen und bewerten die Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe.
Das ganze Leben hindurch müssen Immunglobuline als Ersatz für die fehlenden Immunglobuline verabreicht und Antibiotika zur Behandlung der häufigen Infektionen gegeben werden.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Der allgemeine variable Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit. In der Regel wird er im Alter zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert, kann aber auch etwas früher oder später im Leben auftreten. Die Anzahl der B-Zellen (einer Art von Lymphozyten) ist üblicherweise normal. Allerdings durchlaufen diese Zellen nicht den Reifungsprozess, um Immunglobuline (Antikörper) produzieren zu können. Bei einigen der Betroffenen arbeiten auch die T-Zellen fehlerhaft.
Bis zu 25 Prozent der Betroffenen entwickeln eine Autoimmunerkrankung. Bei einer Autoimmunerkrankung greift das Immunsystem das körpereigene Gewebe an. Beispiele sind autoimmune Erkrankungen des Blutes (wie z. B. Immun-Thrombozytopenie, autoimmunhämolytische Anämie und perniziöse Anämie), Addison-Krankheit, Schilddrüsenentzündung und rheumatoide Arthritis.
Bei 10 Prozent der Betroffenen kommt es zu Magenkrebs und einem Lymphom.
Die genetischen Mutationen, die den allgemeinen variablen Immundefekt verursachen, können erblich sein, spontane Formen sind aber häufiger.
Symptome des CVID
Oft kommt es zu immer wiederkehrenden Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen, v. a. zu Lungenentzündung. Patienten können einen chronischen Husten entwickeln, Blut husten oder Probleme mit der Atmung haben. Patienten, die einen allgemeinen variablen Immundefekt haben und oft unter Lungeninfektionen leiden, können an einer Bronchiektase erkranken. Dabei handelt es sich um eine Erweiterung (Dilatation) der Atemwege, was die Entfernung von Schleim und den Transport von Luft in und aus den Lungen schwer macht.
Durchfall kann auftreten und Nahrungsmittel werden vom Verdauungstrakt nicht richtig aufgenommen. Manchmal vergrößert sich die Milz.
Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Wenn sich allerdings eine schwer zu behandelnde andere Erkrankung, z. B. ein Lymphom oder eine Autoimmunerkrankung, entwickelt, kann sich die Lebenserwartung verkürzen.
Diagnose des CVID
Bluttests
Ärzte gehen bei den typischen Symptomen von einem allgemeinen variablen Immundefekt aus.
Zur Bestimmung des Immunglobulinspiegels und zur Bewertung der Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe werden Bluttests durchgeführt.
Wird ein allgemeiner variabler Immundefekt diagnostiziert, führen die Ärzte jedes Jahr Untersuchungen durch, um die Betroffenen auf Krankheiten zu prüfen, die häufig mit diesem Defekt auftreten, wie beispielsweise Autoimmun-, Krebs- und Lungenerkrankungen. Diese Untersuchungen können Bluttests, eine Spirometrie (Untersuchung der Lungen, die die Menge der ein- und ausgeatmeten Luft und die Dauer jedes Atemzugs misst) und bildgebende Verfahren (z. B. Computertomografie) umfassen.
Behandlung des CVID
Immunglobulin
Antibiotika zur Behandlung von Infektionen
Lebenslang muss Immunglobulin (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) als Ersatz für die fehlenden Immunglobuline verabreicht werden. Es kann einmal pro Monat in eine Vene (intravenös) oder einmal pro Woche oder Monat unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.
Zur Behandlung von Infektionen werden sofort Antibiotika verabreicht. Manchmal werden Antibiotika regelmäßig angewendet, um Infektionen zu verhindern.
Autoimmunerkrankungen werden nach Bedarf mit Medikamenten (z. B. Rituximab, Etanercept, Infliximab oder Kortikosteroide) behandelt, die die Aktivität des Immunsystems unterdrücken oder anderweitig beeinflussen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: Umfassende Informationen zum allgemeinen variablen Immundefekt, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten