Betroffene können an chronischem Husten leiden, Blut husten oder (aufgrund von häufigen Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen) Schwierigkeiten beim Atmen haben und möglicherweise an Durchfall leiden.
Zur Diagnose der Krankheit bestimmen Ärzte die Immunglobulinkonzentrationen und bewerten die Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe.
Das ganze Leben hindurch müssen Immunglobuline als Ersatz für die fehlenden Immunglobuline verabreicht und Antibiotika zur Behandlung der häufigen Infektionen gegeben werden.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten Übersicht über Immundefektkrankheiten Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr )
Der allgemeine variable Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr . In der Regel wird er im Alter zwischen 20 und 40 Jahren diagnostiziert, kann aber auch etwas früher oder später im Leben auftreten. Die Anzahl der B-Zellen B-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr (einer Art von Lymphozyten) ist üblicherweise normal. Allerdings durchlaufen diese Zellen nicht den Reifungsprozess, um Immunglobuline (Antikörper Antikörper Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr ) produzieren zu können. Bei einigen der Betroffenen arbeiten auch die T-Zellen T-Zellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr fehlerhaft.
Bis zu 25 Prozent der Betroffenen entwickeln eine Autoimmunerkrankung Autoimmunerkrankungen Bei einer Autoimmunerkrankung handelt es sich um eine Fehlfunktion des Immunsystems, bei der der Körper eigenes Gewebe angreift. Was genau zu einer Autoimmunerkrankung führt, ist bislang unbekannt... Erfahren Sie mehr . Bei einer Autoimmunerkrankung greift das Immunsystem das körpereigene Gewebe an. Beispiele sind autoimmune Erkrankungen des Blutes (wie z. B. Immun-Thrombozytopenie Immunthrombozytopenie (ITP) Bei der Immunthrombozytopenie (ITP) handelt es sich um eine Blutungsstörung, die durch einen Rückgang der Anzahl der Blutplättchen (Thrombozyten) verursacht wird und bei Personen auftritt, die... Erfahren Sie mehr , autoimmunhämolytische Anämie Autoimmunhämolytische Anämie Die autoimmunhämolytische Anämie stellt eine Gruppe von Krankheiten dar, bei denen das Immunsystem nicht richtig funktioniert und deshalb Autoantikörper bildet, die die roten Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr und perniziöse Anämie Vitaminmangelanämie Eine Vitaminmangelanämie entsteht bei niedrigen oder erschöpften Vitamin-B12- oder Folsäurespeichern. Patienten können schwach, kurzatmig oder blass sein. Die Nerven können erkranken. Bluttests... Erfahren Sie mehr ), Addison-Krankheit Nebenniereninsuffizienz Bei einer Nebenniereninsuffizienz produzieren die Nebennieren nicht genügend Nebennierenhormone. Eine Nebenniereninsuffizienz kann durch eine Erkrankung der Nebennieren, eine Erkrankung der... Erfahren Sie mehr , Schilddrüsenentzündung Hashimoto-Thyreoiditis Die Hashimoto-Thyreoiditis ist eine chronische Autoimmunentzündung der Schilddrüse. Eine Hashimoto-Thyreoiditis entsteht, wenn Antikörper im eigenen Körper die Zellen der Schilddrüse angreifen... Erfahren Sie mehr und rheumatoide Arthritis Rheumatoide Arthritis (RA) Rheumatoide Arthritis ist eine entzündliche Gelenkerkrankung, bei der die Gelenke, darunter meist Hand- und Fußgelenke, entzündet sind. Dadurch entstehen Schwellungen und Schmerzen, häufig gefolgt... Erfahren Sie mehr .
Bei 10 Prozent der Betroffenen kommt es zu Magenkrebs Magenkrebs Eine Infektion mit Helicobacter pylori ist ein Risikofaktor für Magenkrebs. Vage Bauchbeschwerden, Gewichtsverlust und Schwäche sind einige typische Symptome. Für die Diagnose werden eine Endoskopie... Erfahren Sie mehr und einem Lymphom Überblick über Lymphome Lymphome sind bösartige (maligne) Tumoren der Lymphozyten, die im Lymphsystem und den blutbildenden Organen vorkommen. Lymphome sind Krebserkrankungen einer besonderen Art von weißen Blutkörperchen... Erfahren Sie mehr .
Die genetischen Mutationen, die den allgemeinen variablen Immundefekt verursachen, können erblich sein, spontane Formen sind aber häufiger.
Symptome des CVID
Oft kommt es zu immer wiederkehrenden Nasennebenhöhlen- und Lungeninfektionen, v. a. zu Lungenentzündung Übersicht über Lungenentzündungen Eine Lungenentzündung (Pneumonie) ist eine Infektion der kleinen Lungenbläschen (Alveolen) und des umliegenden Gewebes. Lungenentzündung ist eine der weltweit häufigsten Todesursachen. Oft ist... Erfahren Sie mehr . Patienten können einen chronischen Husten entwickeln, Blut husten oder Probleme mit der Atmung haben. Patienten, die einen allgemeinen variablen Immundefekt haben und oft unter Lungeninfektionen leiden, können an einer Bronchiektase Bronchiektasen Bronchiektasen sind irreversible Ausweitungen von Teilen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien), die auf einer Schädigung der Bronchialwände beruhen. Die häufigste Ursache sind schwere oder wiederholte... Erfahren Sie mehr erkranken. Dabei handelt es sich um eine Erweiterung (Dilatation) der Atemwege, was die Entfernung von Schleim und den Transport von Luft in und aus den Lungen schwer macht.
Durchfall kann auftreten und Nahrungsmittel werden vom Verdauungstrakt nicht richtig aufgenommen. Manchmal vergrößert sich die Milz.
Die meisten Betroffenen haben eine normale Lebenserwartung. Wenn sich allerdings eine schwer zu behandelnde andere Erkrankung, z. B. ein Lymphom oder eine Autoimmunerkrankung, entwickelt, kann sich die Lebenserwartung verkürzen.
Diagnose des CVID
Bluttests
Ärzte gehen bei den typischen Symptomen von einem allgemeinen variablen Immundefekt aus.
Zur Bestimmung des Immunglobulinspiegels und zur Bewertung der Bildung von Immunglobulinen als Reaktion auf Impfstoffe werden Bluttests durchgeführt.
Wird ein allgemeiner variabler Immundefekt diagnostiziert, führen die Ärzte jedes Jahr Untersuchungen durch, um die Betroffenen auf Krankheiten zu prüfen, die häufig mit diesem Defekt auftreten, wie beispielsweise Autoimmun-, Krebs- und Lungenerkrankungen. Diese Untersuchungen können Bluttests, eine Spirometrie Messungen des Luftstroms der Lunge (Untersuchung der Lungen, die die Menge der ein- und ausgeatmeten Luft und die Dauer jedes Atemzugs misst) und bildgebende Verfahren (z. B. Computertomografie) umfassen.
Behandlung des CVID
Immunglobulin
Antibiotika zur Behandlung von Infektionen
Lebenslang muss Immunglobulin (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) als Ersatz für die fehlenden Immunglobuline verabreicht werden. Es kann einmal pro Monat in eine Vene (intravenös) oder einmal pro Woche oder Monat unter die Haut (subkutan) gespritzt werden.
Zur Behandlung von Infektionen werden sofort Antibiotika verabreicht. Manchmal werden Antibiotika regelmäßig angewendet, um Infektionen zu verhindern.
Autoimmunerkrankungen werden nach Bedarf mit Medikamenten (z. B. Rituximab, Etanercept, Infliximab oder Kortikosteroide) behandelt, die die Aktivität des Immunsystems unterdrücken oder anderweitig beeinflussen.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: CVID Community Center: Umfassende Informationen zum allgemeinen variablen Immundefekt, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung sowie Ratschläge für Patienten