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Wiskott-Aldrich-Syndrom

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Die erbliche Immundefektkrankheit des Wiskott-Aldrich-Syndroms zeichnet sich durch eine abnorm veränderte Produktion von Antikörpern (Immunglobulinen), Fehlfunktion der T-Zellen (T-Lymphozyten), eine geringe Blutplättchenzahl und Ekzeme aus.

  • Betroffene neigen zu Blutungen und das erste Symptom ist in der Regel blutiger Durchfall.

  • Die Diagnose basiert auf den Ergebnissen der Bluttests und manchmal auf genetischen Untersuchungen.

  • Zur Erhaltung des Lebens ist eine Stammzelltransplantation erforderlich.

Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine primäre Immundefektkrankheit. Es betrifft in der Regel nur Jungen. Es ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (es ist eine sogenannte X-chromosomale Erkrankung), das ein für die Funktion von B-Zellen und T-Zellen erforderliches Protein kodiert. Daher kommt es zu einer Fehlfunktion dieser Zellen. Auch die Immunglobulinproduktion durch die B-Zellen verläuft nicht normal.

Die Blutplättchen (Zellpartikel, die die Blutgerinnung unterstützen) sind klein und missgebildet. Sie werden von der Milz entfernt und zerstört, was zu der geringen Anzahl von Blutplättchen führt.

Symptome des Wiskott-Aldrich-Syndroms

Da die Blutplättchenzahl gering ist, können Blutungsprobleme, in der Regel blutiger Durchfall, die ersten Symptome sein. Auch Ekzeme entwickeln sich bereits in jungen Jahren.

Durch den niedrigen Immunglobulinspiegel und die Fehlfunktion der T-Zellen ist die Anfälligkeit für virale und bakterielle Infektionen, v. a. der Atemwege, erhöht. Ebenfalls erhöht ist das Risiko für die Entwicklung von Krebsarten wie Lymphom und Leukämie sowie für Autoimmunerkrankungen wie hämolytische Anämie, entzündliche Darmerkrankung und Vaskulitis (Entzündung der feinsten Blutgefäße).

Die Lebenserwartung ist verkürzt. Frühzeitige Todesfälle sind meist auf Blutungen zurückzuführen, aber auch auf Infektionen, Autoimmunerkrankungen oder Krebs.

Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms

  • Bluttests

  • Manchmal genetische Tests

Bluttests helfen den Ärzten bei der Diagnose des Wiskott-Aldrich-Syndroms. Diese Tests werden durchgeführt, um Folgendes zu bestimmen:

  • Gesamtanzahl der weißen Blutkörperchen und den Prozentsatz der verschiedenen Arten der weißen Blutkörperchen

  • Anzahl der Blutplättchen

  • Immunglobulinkonzentration

  • Anzahl und Art der als Reaktion auf die Impfstoffe und andere Substanzen, die in der Regel zu einer Immunantwort führen (Antigene), produzierten Antikörper

  • T-Zellen-Funktion

Möglicherweise werden auch genetische Tests zur Identifizierung der Mutation und zur Bestätigung der Diagnose durchgeführt. Dies wird nahen Verwandten empfohlen.

Wenn das Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert wird, überwacht der Arzt den Patienten durch regelmäßige Bluttests, mit denen er den Patienten auf Leukämie und Lymphome überprüft.

Behandlung des Wiskott-Aldrich-Syndroms

  • Stammzelltransplantation

  • Medikamente zur Vorbeugung von Infektionen

  • Immunglobulin als Ersatz fehlender Antikörper

  • Thrombozytentransfusionen

Zur Erhaltung des Lebens ist eine Stammzelltransplantation erforderlich. Ohne sie sterben die meisten Kinder mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom, bevor sie das 15. Lebensjahr erreichen.

Zur Vorbeugung von Infektionen werden kontinuierlich Antibiotika verabreicht. Fehlende Antikörper werden durch Immunglobuline (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem gesunden Immunsystem) ersetzt; diese helfen, Infektionen vorzubeugen. Zur Vorbeugung gegen Virusinfektionen wird ein antivirales Medikament (Acyclovir) eingesetzt und zur Behandlung von Blutungsproblemen werden Blutplättchentransfusionen gegeben.

Bei starken Blutungsproblemen ist möglicherweise die operative Entfernung der Milz (Splenektomie) erforderlich. Ein solcher Eingriff wird aber, wenn möglich, vermieden, weil sich dadurch das Risiko für eine schwerwiegende Blutinfektion (Septikämie) erhöht.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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