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Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2021| Inhalt zuletzt geändert Apr 2021
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Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr , die zu niedrigen Antikörperkonzentrationen (Immunglobulinen) und einer geringen Anzahl oder dem Verlust aller T-Zellen (T-Lymphozyten) führt.

Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine schwerwiegende und unter Umständen tödlich verlaufende Immundefektkrankheit. Sie ist angeboren und kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden. Alle Formen sind vererbbar.

Eine Form dieser Erkrankung geht auf einen Mangel an dem Enzym Adenosin-Deaminase zurück. Dieses Enzym baut eine giftige Substanz in den weißen Blutkörperchen ab. Wenn nicht genügend Adenosin-Deaminase vorhanden ist, reichert sich die giftige Substanz an und tötet die weißen Blutkörperchen. So gibt es weniger weiße Blutkörperchen, die eine Infektion bekämpfen.

Aufgrund des Fehlens von T-Zellen und da die B-Zellen ohne die Hilfe der T-Zellen keine Antikörper (Immunglobuline) produzieren können, sind die Immunglobulinkonzentrationen niedrig.

Die natürlichen Killerzellen Natürliche Killerzellen Eine der körpereigenen Verteidigungslinien (das Immunsystem) umfasst weiße Blutkörperchen (Leukozyten), die im Blutstrom zirkulieren und in Körpergewebe eindringen, um dort nach Mikroorganismen... Erfahren Sie mehr funktionieren auch nicht normal. Die natürlichen Killerzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen).

Bei Personen mit schweren kombinierten Immundefekten bietet das Immunsystem nahezu keinen Schutz vor Bakterien, Viren und Pilzen. Das führt zu wiederholten und anhaltenden Infektionen.

Symptome des SCID

Alle Säuglinge mit dieser Krankheit haben eine sehr unterentwickelte Thymusdrüse.

Ohne Behandlung sterben diese Kinder normalerweise vor Erreichen des 1. Lebensjahres.

Diagnose des SCID

  • Bluttests

  • Möglicherweise ein Screening-Test für Neugeborene

Die entsprechenden Symptome lassen auf diese Krankheit schließen. Mit Hilfe von Bluttests werden die Anzahl der B- und T-Zellen sowie die Immunglobulinspiegel sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen beurteilt.

Manche Fachleute empfehlen das Screening aller Neugeborenen mit einem bestimmten Bluttest auf abnorme T-Zellen oder eine zu geringe Anzahl von T-Zellen in Zusammenhang mit dem schweren kombinierten Immundefekt – dem T-Zell-Rezeptor-Exzisionszirkel-(TREC)-Test. In vielen Bundesstaaten der USA sind TREC-Tests inzwischen gesetzlich vorgeschrieben. Die Früherkennung dieses Immundefekts bei Säuglingen kann verhindern, dass die Kinder an ihrer Krankheit in jungen Jahren sterben.

Mithilfe von Gentests lässt sich herausfinden, welche Mutation die Krankheit verursacht, wie schwer die Krankheit ist und welche Prognose besteht.

Behandlung des SCID

  • Umkehrisolierung

  • Antibiotika, Antimykotika (Antipilzmittel) und Immunglobulin zur Vorbeugung von Infektionen

  • Stammzelltransplantation

  • Manchmal Ersatz der Adenosin-Deaminase oder Gentherapie

Betroffene Personen müssen sich zum Schutz vor möglichen Infektionen in einem geschützten Umfeld aufhalten (das bezeichnet man als Umkehrisolierung Isolierung Patienten, die eine spezielle Behandlung benötigen, können in Fachabteilungen untergebracht werden. Intensivstationen betreuen schwer kranke Patienten. Dazu gehören Patienten mit plötzlicher... Erfahren Sie mehr ). In der Vergangenheit wuchsen Kinder mit dieser Erkrankung in strikter Isolation, manchmal sogar in einem Plastikzelt, auf, was der Störung den Beinamen „Bubble Boy“-Syndrom gab.

Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobulin (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) gegeben. Eine Heilung wird damit jedoch nicht erzielt.

Die einzig wirksame Behandlung besteht in der Transplantation von Stammzellen Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr (z. B. eines nicht betroffenen Geschwisterteils mit dem genau gleichen Gewebetyp). Wenn die Transplantation bis zu einem Alter von 3 Monaten erfolgt, überleben 96 Prozent der Säuglinge.

Wenn zu wenig Adenosin-Deaminase vorhanden, eine Transplantation aber nicht möglich ist, kann eine mittels Injektion verabreichte Enzymersatztherapie zumindest teilweise wirksam sein.

Gentherapien können je nach Form des schweren kombinierten Immundefekts eine Wirkung haben. Bei der Gentherapie werden dem Säugling einige weiße Blutkörperchen aus dem Knochenmark entnommen, ein normales Gen in die Blutkörperchen eingefügt und diese anschließend dem Säugling zurückinjiziert. Allerdings kann diese Therapie nicht eingesetzt werden, um die X-chromosomale Form des schweren kombinierten Immundefekts zu behandeln, da nach einer solchen Behandlung ein Risiko für das Auftreten einer Leukämie besteht.

Weitere Informationen zum SCID

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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