Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Schwerer kombinierter Immundefekt (severe combined immunodeficiency, SCID)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine primäre Immundefektkrankheit, die zu niedrigen Antikörperkonzentrationen (Immunglobulinen) und einer geringen Anzahl oder dem Verlust aller T-Zellen (T-Lymphozyten) führt.

  • Die meisten Säuglinge mit schwerem kombiniertem Immundefekt bekommen für gewöhnlich mit 6 Monaten eine Lungenentzündung, hartnäckige Virusinfektionen, Soor und Durchfall.

  • Ärzte diagnostizieren die Krankheit, indem sie die Anzahl der B-Zellen und T-Zellen sowie die Immunglobulinkonzentrationen im Blut sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen durch Bluttests beurteilen.

  • Betroffene Personen müssen sich zum Schutz vor möglichen Infektionen in einem geschützten Umfeld aufhalten.

  • Die Behandlung umfasst Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen und Immunglobuline. Die einzige wirksame Behandlung ist jedoch eine Stammzelltransplantation und möglicherweise eine Gentherapie.

Der schwere kombinierte Immundefekt ist eine schwerwiegende und unter Umständen tödlich verlaufende Immundefektkrankheit. Sie ist angeboren und kann durch verschiedene Genmutationen verursacht werden. Alle Formen sind vererbbar.

Die häufigste Form ist auf eine Mutation eines Gens auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom) zurückzuführen (X-gebundene Erkrankung) und tritt fast nur bei männlichen Personen auf. Eine andere Art wird gewöhnlich autosomal-rezessiv (unabhängig vom Geschlecht und rezessiv) vererbt. Dazu sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, d. h. eines von beiden Eltern.

Eine Form dieser Erkrankung geht auf einen Mangel an dem Enzym Adenosin-Deaminase zurück. Dieses Enzym baut eine giftige Substanz in den weißen Blutkörperchen ab. Wenn nicht genügend Adenosin-Deaminase vorhanden ist, reichert sich die giftige Substanz an und tötet die weißen Blutkörperchen. So gibt es weniger weiße Blutkörperchen, die eine Infektion bekämpfen.

Aufgrund des Fehlens von T-Zellen und da die B-Zellen ohne die Hilfe der T-Zellen keine Antikörper (Immunglobuline) produzieren können, sind die Immunglobulinkonzentrationen niedrig.

Die natürlichen Killerzellen funktionieren auch nicht normal. Die natürlichen Killerzellen sind eine Art weiße Blutkörperchen, die veränderte Zellen erkennt und tötet (wie bestimmte infizierte Zellen und Krebszellen).

Bei Personen mit schweren kombinierten Immundefekten bietet das Immunsystem nahezu keinen Schutz vor Bakterien, Viren und Pilzen. Das führt zu wiederholten und anhaltenden Infektionen.

Symptome

Die meisten Säuglinge mit schwerem kombiniertem Immundefekt bekommen für gewöhnlich mit 6 Monaten eine Lungenentzündung, hartnäckige Virusinfektionen, Soor und Durchfall. Ebenso können sich weitere schwere Infektionen, einschließlich durch Pneumocystis jirovecii verursachte Lungenentzündung (Pneumonie), entwickeln. Entsprechend wachsen und entwickeln sich diese Säuglinge nicht normal (das bezeichnet man auch als Gedeihstörung). Sie können an sich ablösenden Hautausschlägen leiden.

Alle Säuglinge mit dieser Krankheit haben eine sehr unterentwickelte Thymusdrüse.

Ohne Behandlung sterben diese Kinder normalerweise vor Erreichen des 1. Lebensjahres.

Diagnose

  • Bluttests

  • Möglicherweise ein Screening-Test für Neugeborene

Die entsprechenden Symptome lassen auf diese Krankheit schließen. Mit Hilfe von Bluttests werden die Anzahl der B- und T-Zellen sowie die Immunglobulinspiegel sowie die Funktionstüchtigkeit der B- und T-Zellen beurteilt.

Manche Fachleute empfehlen das Screening aller Neugeborenen mit einem bestimmten Bluttest auf abnorme T-Zellen oder eine zu geringe Anzahl von T-Zellen in Zusammenhang mit dem schweren kombinierten Immundefekt – dem T-Zell-Rezeptor-Exzisionszirkel-(TREC)-Test. In vielen Bundesstaaten der USA sind TREC-Tests inzwischen gesetzlich vorgeschrieben. Die Früherkennung dieses Immundefekts bei Säuglingen kann verhindern, dass die Kinder an ihrer Krankheit in jungen Jahren sterben.

Mithilfe von Gentests lässt sich herausfinden, welche Mutation die Krankheit verursacht, wie schwer die Krankheit ist und welche Prognose besteht.

Behandlung

  • Umkehrisolierung

  • Antibiotika, Antimykotika (Antipilzmittel) und Immunglobulin zur Vorbeugung von Infektionen

  • Stammzelltransplantation

  • Manchmal Ersatz der Adenosin-Deaminase oder Gentherapie

Betroffene Personen müssen sich zum Schutz vor möglichen Infektionen in einem geschützten Umfeld aufhalten (das bezeichnet man als Umkehrisolierung). In der Vergangenheit wuchsen Kinder mit dieser Erkrankung in strikter Isolation, manchmal sogar in einem Plastikzelt, auf, was der Störung den Beinamen „Bubble Boy“-Syndrom gab.

Zur Infektionsprophylaxe werden Antibiotika und Immunglobulin (Antikörper aus dem Blut von Personen mit einem normalen Immunsystem) gegeben. Eine Heilung wird damit jedoch nicht erzielt.

Die einzig wirksame Behandlung besteht in der Transplantation von Stammzellen (z. B. eines nicht betroffenen Geschwisterteils mit dem genau gleichen Gewebetyp). Wenn die Transplantation bis zu einem Alter von 3 Monaten erfolgt, überleben 96 Prozent der Säuglinge.

Wenn zu wenig Adenosin-Deaminase vorhanden, eine Transplantation aber nicht möglich ist, kann eine mittels Injektion verabreichte Enzymersatztherapie zumindest teilweise wirksam sein.

Gentherapien können je nach Form des schweren kombinierten Immundefekts eine Wirkung haben. Bei der Gentherapie werden dem Säugling einige weiße Blutkörperchen aus dem Knochenmark entnommen, ein normales Gen in die Blutkörperchen eingefügt und diese anschließend dem Säugling zurückinjiziert. Allerdings kann diese Therapie nicht eingesetzt werden, um die X-gebundene Form des schweren kombinierten Immundefekts zu behandeln, da nach einer solchen Behandlung ein Risiko für das Auftreten einer Leukämie besteht.

Weitere Informationen

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Übersicht über die B- und T-Zellfunktion
Video
Übersicht über die B- und T-Zellfunktion
Es gibt zwei große Klassen von Lymphozyten, die bei spezifischen Formen der Abwehr beteiligt...
Allergien
Video
Allergien
Eine Allergie tritt auf, wenn der Körper auf Substanzen reagiert, die er nicht vertragen kann...

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN