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Myotone Dystrophie

(Steinert Disease)

Von

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jul 2020| Inhalt zuletzt geändert Jul 2020
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Die myotone Dystrophie ist eine seltene Muskeldystrophie. Diese Störung beeinträchtigt die Fähigkeit, die Muskeln zu entspannen.

Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene defekt sind, sodass es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.

Beider myotonen Dystrophie handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, das heißt, nur ein Elternteil muss den Defekt haben, um die Krankheit weiterzuvererben. Diese Dystrophie betrifft Männer und Frauen und etwa 1 von 8.000 Menschen.

Symptome

Die Symptome der myotonen Dystrophie treten ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.

Diese Störung verursacht Myotonie. Bei Myotonie können die Muskeln nach dem Anspannen nur verzögert wieder entspannt werden. Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie) und es können Anomalien im Herzrhythmus entstehen.

Die Symptome der myotonen Dystrophie beginnen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und können leicht bis schwer ausgeprägt sein. In besonders schweren Fällen tritt eine extreme Muskelschwäche auf, und zudem eine Reihe weiterer Symptome wie Katarakt (grauer Star), kleine Hoden, vorzeitiger Haarausfall am Vorderkopf (bei Männern), unregelmäßiger Herzschlag, Diabetes und intellektuelle Behinderung. Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 54. Lebensjahr erreichen.

Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Die Kleinkinder haben eine stark verminderte Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“), Probleme beim Füttern und Atmen, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen. Bis zu 40 Prozent der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund von Ateminsuffizienz und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 Prozent der Kinder, die überleben, sind intellektuell behindert.

Diagnose

  • Genetische Untersuchung

Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.

Genetische Untersuchungen werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Behandlung

  • Medikamente gegen Muskelsteifheit

Die Behandlung einer myotonen Dystrophie mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z. B. Chinidin, Phenytoin, Carbamazepin oder Procainamid) kann die Steifheit lindern, jedoch nicht die Schwäche, die für die betroffenen Personen das unangenehmste Symptom darstellt. Zudem bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Die einzige Behandlungsmöglichkeit für Muskelschwäche besteht in der mechanischen Unterstützung, etwa mit Knöchelstützen (für Spitzfuß) und ähnlichen Hilfsmitteln.

Weitere Informationen

Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.

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