Myotonie bezeichnet eine verzögerte Entspannung nach Muskelkontraktion, die zu Muskelsteife führen kann. Muskeldystrophien sind eine Gruppe von erblichen Muskelerkrankungen, bei denen eines oder mehrere der für den Muskelaufbau und die Muskelfunktion erforderlichen Gene Myotonia congenita Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die zu Muskelsteife und Muskelvergrößerung führt. Sie betrifft die Skelettmuskeln, die die meisten Menschen als Muskeln verstehen. Diese können... Erfahren Sie mehr defekt sind, sodass es zur Schwächung Schwäche Schwäche bezieht sich auf den Verlust der Muskelkraft. Das heißt, dass die Betroffenen nicht in der Lage sind, einen Muskel normal zu bewegen, obwohl sie es mit aller Kraft versuchen. Die Bezeichnung... Erfahren Sie mehr der Muskeln und zum Muskelschwund in unterschiedlichen Schweregraden kommt.
Beider myotonen Dystrophie handelt es sich um eine autosomal-dominant Dominante X-gebundene Erkrankungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbte Erkrankung, das heißt, nur ein Elternteil muss den Defekt haben, um die Krankheit weiterzuvererben. Diese Dystrophie betrifft Männer und Frauen und etwa 1 von 8.000 Menschen.
Symptome der myotonen Dystrophie
Die Symptome der myotonen Dystrophie treten ab dem Jugend- oder jungen Erwachsenenalter auf.
Diese Störung verursacht Myotonie. Bei Myotonie können die Muskeln nach dem Anspannen nur verzögert wieder entspannt werden. Weitere Hauptsymptome sind Schwäche und Verkümmerung der Arm- und Beinmuskulatur (besonders in den Händen) sowie der Gesichtsmuskeln. Häufig hängen die Augenlider herunter. Auch der Herzmuskel wird schwach (Kardiomyopathie Übersicht über Kardiomyopathie Bei Kardiomyopathie werden Struktur und Funktion der Muskelwände der Herzkammern zunehmend beeinträchtigt. Es gibt drei Hauptarten der Kardiomyopathie: Kongestive Kardiomyopathie, bei der sich... Erfahren Sie mehr 
) und es können Anomalien im Herzrhythmus entstehen.
Die Symptome der myotonen Dystrophie beginnen im Jugend- oder jungen Erwachsenenalter und können leicht bis schwer ausgeprägt sein. In besonders schweren Fällen tritt eine extreme Muskelschwäche auf, und zudem eine Reihe weiterer Symptome wie Katarakt (grauer Star) Katarakt (grauer Star) Bei einer Katarakt handelt es sich um eine Trübung (Opazität) der Linse des Auges, die einen fortschreitenden, schmerzlosen Verlust des Sehvermögens verursacht. Das Sehen kann unscharf sein... Erfahren Sie mehr 
, kleine Hoden, vorzeitiger Haarausfall am Vorderkopf (bei Männern), unregelmäßiger Herzschlag, Diabetes Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr und intellektuelle Behinderung Intellektuelle Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Die Betroffenen sterben in der Regel, bevor sie das 54. Lebensjahr erreichen.
Kongenitale myotone Dystrophie
Kinder von Müttern mit myotoner Dystrophie können an einer schweren Form von Myotonie leiden, die im Kleinkindalter beginnt. Diese Erkrankung wird als kongenitale myotone Dystrophie bezeichnet und darf nicht mit Myotonia congenita Myotonia congenita Myotonia congenita ist eine erbliche Erkrankung, die zu Muskelsteife und Muskelvergrößerung führt. Sie betrifft die Skelettmuskeln, die die meisten Menschen als Muskeln verstehen. Diese können... Erfahren Sie mehr , einem anderen Krankheitsbild, verwechselt werden. Kleinkinder mit kongenitaler myotoner Dystrophie haben eine stark verminderte Muskelspannung (Hypotonie oder „Schlappheit“), Probleme bei Ernährung und Atmung, Knochendeformationen, Schwäche der Gesichtsmuskulatur und psychische und physische Entwicklungsverzögerungen. Bis zu 40 Prozent der Kleinkinder überleben nicht, gewöhnlich aufgrund von Atemproblemen (respiratorische Insuffizienz Respiratorische Insuffizienz Bei respiratorischer Insuffizienz ist die Sauerstoffsättigung des Blutes gefährlich niedrig und der Kohlendioxidgehalt im Blut bedrohlich hoch. Mögliche Ursachen für respiratorische Insuffizienz... Erfahren Sie mehr ) und möglicherweise auch Kardiomyopathie. Bis zu 60 Prozent der Kinder, die überleben, sind intellektuell behindert.
Diagnose der myotonen Dystrophie
Genetische Untersuchung
Die Diagnose der myotonen Dystrophie wird basierend auf typischen Symptomen, dem Alter der Person beim ersten Auftreten der Symptome, der familiären Vorgeschichte und den Ergebnissen der genetischen Untersuchungen gestellt.
Genetische Untersuchungen Genetisches Screening vor der Schwangerschaft Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung der myotonen Dystrophie
Medikamente gegen Muskelsteifheit
Die Behandlung einer myotonen Dystrophie mit Mexiletin oder anderen Medikamenten (wie z. B. Lamotrigin, Phenytoin oder Carbamazepin) kann die Steifheit lindern, jedoch nicht die Schwäche, die für die betroffenen Personen das unangenehmste Symptom darstellt. Zudem bringt jedes dieser Medikamente unerwünschte Nebenwirkungen mit sich. Die einzige Behandlungsmöglichkeit für Muskelschwäche besteht in der mechanischen Unterstützung, etwa mit Knöchelstützen (für Spitzfuß) und ähnlichen Hilfsmitteln.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Muscular Dystrophy Association: Information on research, treatment, technology, and support for people living with myotonic dystrophy
