Zu Geburtsfehlern der Augen zählen die Folgenden:
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Hypertelorismus: Zu weit auseinander liegende Augen, können bei mehreren angeborenen Syndromen (also einer Gruppe von Fehlern, die bereits bei Geburt vorliegen, die gemeinsam auftreten) auftreten
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Hypotelorismus: Zu eng beieinander stehende Augen
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Kolobom: Ein fehlendes Stück Gewebe in einem Teil des Auges, z. B. das Augenlid, die Regenbogenhaut (Iris), Netzhaut (Retina) oder der Augennerv bei einem oder beiden Augen
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Mikrophthalmus: Ein zu kleiner Augapfel (in einem oder beiden Augen)
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Anophthalmus: Vollständig fehlender Augapfel (tritt bei mehr als 50 angeborenen Syndromen auf)
Einige dieser Geburtsfehler können durch Mutationen bestimmter Gene verursacht werden. Andere können durch die Einnahme bestimmter Medikamente oder Drogen oder Alkohol durch die Mutter während der Schwangerschaft oder durch eine Infektion verursacht werden, die sie während der Schwangerschaft hatte.
Vor der Geburt können Ärzte einige Augenfehler in einer Ultraschalluntersuchung feststellen, und manchmal wird eine Blutprobe zur Durchführung von genetischen Untersuchungen entnommen.
Nach der Geburt können Ärzte viele Fehlbildungen der Augen während einer körperlichen Untersuchung feststellen.
Diese Person hat Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen; links) und Kieferhypoplasie (kleiner Oberkiefer; rechts).
Dieses Foto zeigt eine Person, die an beiden Augen ein Kolobom hat, mit vergrößerten Pupillen, die sich bis zum unteren Rand der Iris jedes Auges erstrecken.
Auf diesem Foto ist eine Person mit Mikrophthalmie beider Augen zu sehen (links größer als rechts).
Dieses Foto zeigt eine Person, die mehrere Geburtsfehler auf der rechten Seite hat, darunter einen fehlenden Augapfel (Anophthalmie), ein verformtes Außenohr (Ohrmuschel) und eine kleinere rechte Seite des Gesichts.
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