Bei der Geburt können die Augen fehlen, fehlgebildet oder unvollständig ausgebildet sein.
Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln.)
Zu Geburtsfehlern der Augen zählen die Folgenden:
Hypertelorismus: Zu weit auseinander liegende Augen, können bei mehreren angeborenen Syndromen (also einer Gruppe von Fehlern, die bereits bei Geburt vorliegen, die gemeinsam auftreten) auftreten
Hypotelorismus: Zu eng beieinander stehende Augen
Kolobom: Ein fehlendes Stück Gewebe in einem Teil des Auges, z. B. das Augenlid, die Regenbogenhaut (Iris), Netzhaut (Retina) oder der Augennerv bei einem oder beiden Augen
Mikrophthalmie: Ein zu kleiner Augapfel (in einem oder beiden Augen)
Anophthalmie: Vollständig fehlender Augapfel (tritt bei mehr als 50 angeborenen Syndromen auf)
Einige dieser Geburtsfehler können durch Mutationen bestimmter Gene verursacht werden. Andere können durch die Einnahme bestimmter Medikamente oder Drogen oder Alkohol durch die Mutter während der Schwangerschaft oder durch eine Infektion verursacht werden, die sie während der Schwangerschaft hatte.
Ein Kind mit einem angeborenen Augenfehler hat häufig andere Geburtsfehler, insbesondere im Gesicht oder Gehirn.
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DR. P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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Diagnose von Augenfehlern
Vor der Geburt: Ultraschalluntersuchung des Fötus und manchmal ein Bluttest
Nach der Geburt, eine körperliche Untersuchung des Neugeborenen
Genetische Untersuchung
Vor der Geburt können Ärzte einige Augenfehler in einer Ultraschalluntersuchung feststellen, und manchmal wird eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zur Entnahme einer DNA-Probe vom Fötus für Untersuchungen durchgeführt.
Nach der Geburt können Ärzte viele Fehlbildungen der Augen während einer körperlichen Untersuchung feststellen.
Da Genanomalien an der Bildung von Geburtsfehlern des Auges beteiligt sein können, sollten die betroffenen Babys von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können. Wenn eine genetische Störung vorliegt, können Familien von einer genetischen Beratung profitieren.
Behandlung
Geburtsfehler des Auges werden mit verschiedenen Operationstechniken korrigiert.