Störungen des Fettstoffwechsels sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank.
Lipide sind Fette, die eine wichtige Energiequelle für den Körper darstellen. Die Fettspeicher des Körpers werden ständig abgebaut und wieder aufgefüllt, um den Energiebedarf des Körpers mit der angebotenen Nahrung in Einklang zu bringen. An diesem Ab- und Umbauprozess (Metabolismus) sind mehrere Gruppen von Enzymen beteiligt. Bestimmte Enzymdefekte können dazu führen, dass sich spezifische Fettsubstanzen, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen. Lipidosen sind Störungen, die durch die Ansammlung von Fetten verursacht werden.
Die Ansammlung fetthaltiger Substanzen kann zu Störungen führen, wie
Andere Enzymdefekte hindern den Körper daran, Fette in Energie umzuwandeln. Sie werden als Störungen der Fettsäureoxidation bezeichnet.
Viele lysosomale Speicherkrankheiten gehen auch mit Problemen im Fettstoffwechsel einher.
Vor der Geburt diagnostizieren die Ärzte einige Fettstoffwechselstörungen im Rahmen des pränatalen Screenings mit einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie. Nach der Geburt werden einige Fettstoffwechselstörungen im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings oder während anderer Tests festgestellt.
Die Behandlung von Störungen des Fettstoffwechsels hängt von der Art der Fettstoffe ab, die sich im Blut und den Geweben ansammeln.
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Bei dieser Störung sammelt sich Cholestanol, ein Produkt des Cholesterinstoffwechsels, im Gewebe an. Diese Krankheit führt letztlich zu Koordinationsstörungen, Demenz, Katarakten (grauer Star), früher koronarer Herzkrankheit und Fettablagerungen (Xanthomen) an den Sehnen. Behindernde Symptome treten oft erst nach dem 30. Lebensjahr auf.
Bei frühzeitiger Behandlung mit Chenodiol (Chenodesoxycholsäure) lässt sich ein Fortschreiten der Krankheit verhindern. Bereits vorhandene Schädigungen können jedoch nicht behoben werden. Patienten können auch Statine erhalten, weil diese Medikamente den Lipidspiegel im Blut senken.
Sitosterolämie
Bei dieser Störung sammeln sich Fette, die in Obst und Gemüse enthalten sind, im Blut und Gewebe an. Die Anhäufung von Fetten führt zu Atherosklerose, früher koronarer Herzkrankheit, krankhaften roten Blutkörperchen, sowie zu Xanthomen an den Sehnen.
Die Behandlung einer Sitosterolämie besteht darin, den Nahrungsanteil, der reichlich Pflanzenfette enthält, wie pflanzliche Öle, zu verringern und Colestyramin-Granulat einzunehmen. Ärzte können auch das Medikament Ezetimib verabreichen, das die Menge an Cholesterin reduziert, das vom Körper aufgenommen wird.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.