Die Galaktosämie wird durch den Mangel eines der Enzyme verursacht, die zum Abbau des Milchzuckers erforderlich sind.
Häufige Symptome sind Erbrechen, Gelbsucht, Durchfall und krankhaftes Wachstum.
Die Diagnose stützt sich auf Blut- und Urintests.
Selbst bei angemessener Behandlung kommt es bei betroffenen Kindern zu physischen und psychischen Problemen.
Die Behandlung umfasst den vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte.
Galaktose ist ein Zucker, der in Milch (als Teil der Laktose) und in einigen Obst- und Gemüsesorten vorhanden ist. Der Mangel eines bestimmten Enzyms kann den Abbau (Metabolisierung) der Galaktose verändern, was zu hohen Konzentrationen von Galaktose im Blut führt (Galaktosämie). Es gibt verschiedene Formen von Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form wird jedoch als klassische Galaktosämie bezeichnet.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei der Galaktosämie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Symptome der Galaktosämie
Neugeborene mit Galaktosämie wirken zunächst normal, aber einige Tage oder Wochen, nachdem sie gestillt wurden oder laktosehaltige Babynahrung erhalten haben, stellen sich bei ihnen Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen – siehe Gelbsucht beim Neugeborenen Gelbsucht beim Neugeborenen Gelbsucht ist eine Gelbfärbung der Haut und/oder Augen, die durch einen Anstieg des Bilirubinspiegels im Blut entsteht. Bilirubin ist eine gelbe Flüssigkeit und wird im Rahmen des normalen Abbaus... Erfahren Sie mehr ), Durchfall und Wachstumsstörungen ein. Die Funktion der weißen Blutkörperchen ist gestört, sodass sich schwere Infektionen entwickeln können.
Viele Kinder haben zudem Katarakte (grauer Star). Viele der erkrankten Mädchen haben eine Eierstockfehlfunktion. Nur wenige von ihnen können auf natürlichem Weg schwanger werden. Die Hodenfunktion der Jungen ist jedoch normal.
Setzt die Behandlung nicht rechtzeitig ein, bleibt das Kind im Wachstum zurück und bekommt eine geistige Behinderung Geistige Behinderung Menschen mit einer intellektuellen Behinderung (ID) haben deutlich unterdurchschnittliche intellektuelle Fähigkeiten, die seit der Geburt oder der frühen Kindheit bestehen. Sie sind nur eingeschränkt... Erfahren Sie mehr . Mitunter kann dies auch tödliche Folgen haben.
Diagnose einer Galaktosämie
Blut- und Urintests
Galaktosämie wird anhand eines Bluttests festgestellt. Dieser Test wird in allen Staaten der USA im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings Neugeborenen-Screening Viele schwere Störungen, die bei der Geburt noch nicht offen zu Tage treten, lassen sich durch verschiedene Screening-Tests nachweisen. Durch eine frühzeitige Diagnose und Behandlung lassen... Erfahren Sie mehr durchgeführt. Vor der Empfängnis kann untersucht werden, ob ein Erwachsener, dessen Geschwister oder Kinder von dieser Erkrankung betroffen sind, das für die Krankheit verantwortliche Gen trägt. Bei Kindern von zwei Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 von 4. Träger Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.
Mit einem weiteren Test wird auf erhöhte Konzentrationen von Galaktose im Urin untersucht.
Prognose bei Galaktosämie
Wird die Galaktosämie bereits bei der Geburt erkannt und richtig behandelt, entwickeln sich die meisten Kinder geistig normal, und Nieren- und Leberschäden treten nicht auf. Allerdings liegt der Intelligenzquotient (IQ) der Kinder mit Galaktosämie auch mit einer angemessenen Behandlung möglicherweise unter dem ihrer Geschwister, und viele entwickeln in der Jugend Sprach- und Gleichgewichtsstörungen.
Behandlung einer Galaktosämie
Weglassen von Galaktose in der Nahrung
Die Behandlung der Galaktosämie besteht im vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte, der Hauptquelle von Galaktose. Da Galaktose sowohl in der Muttermilch als auch in der auf Kuhmilch basierenden Säuglingsnahrung enthalten ist, werden Säuglinge nach einer Diagnose in der Regel mit Milch auf Sojabasis gefüttert. Wer an Galaktosämie leidet, muss sein Leben lang die Galaktosezufuhr beschränken. Galaktose liegt auch in weit geringeren Mengen in einigen Früchten, Gemüsen und Meeresprodukten, etwa in Meeresalgen vor. Aber die Ärzte konnten nicht feststellen, dass es den Betroffenen hilft, wenn sie diese Nahrungsmittel weglassen. Sie wird auch als Süßstoff in vielen Nahrungsmitteln verwendet. Viele Menschen müssen Ergänzungspräparate mit Kalzium und Vitaminen einnehmen.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.