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Galaktosämie

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die Galaktosämie (eine hohe Konzentration von Galaktose im Blut) ist eine Störung des Kohlenhydratstoffwechsels, die durch einen Mangel der Enzyme entsteht, die für den Abbau von Galaktose nötig sind. Die Galaktose ist Teil einer größeren Zuckerkette, der sogenannten Laktose (Milchzucker). Dadurch sammelt sich ein Stoffwechselprodukt an, das auf Leber und Nieren giftig wirkt. Dieses Stoffwechselprodukt schädigt auch die Augenlinse und ruft Katarakte hervor. Die Galaktosämie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Galaktosämie wird durch den Mangel eines der Enzyme verursacht, die zum Abbau des Milchzuckers erforderlich sind.

  • Häufige Symptome sind Erbrechen, Gelbsucht, Durchfall und krankhaftes Wachstum.

  • Die Diagnose stützt sich auf Blut- und Urintests.

  • Selbst bei angemessener Behandlung kommt es bei betroffenen Kindern zu physischen und psychischen Problemen.

  • Die Behandlung umfasst den vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte.

Galaktose ist ein Zucker, der in Milch (als Teil der Laktose) und in einigen Obst- und Gemüsesorten vorhanden ist. Der Mangel eines bestimmten Enzyms kann den Abbau (Metabolisierung) der Galaktose verändern, was zu hohen Konzentrationen von Galaktose im Blut führt (Galaktosämie). Es gibt verschiedene Formen von Galaktosämie, die häufigste und schwerste Form wird jedoch als klassische Galaktosämie bezeichnet.

Symptome

Neugeborene mit Galaktosämie wirken zunächst normal, aber einige Tagen oder Wochen, nachdem sie gestillt wurden oder laktosehaltige Babynahrung erhalten haben, stellen sich bei ihnen Appetitlosigkeit, Erbrechen, Gelbsucht, Durchfall und Wachstumsstörungen ein. Die Funktion der weißen Blutkörperchen ist gestört, sodass sich schwere Infektionen entwickeln können. Setzt die Behandlung nicht rechtzeitig ein, bleibt das Kind im Wachstum zurück und bekommt eine intellektuelle Behinderung. Mitunter kann dies auch tödliche Folgen haben.

Diagnose

  • Blut- und Urintests

Galaktosämie wird anhand eines Bluttests festgestellt. Dieser Test wird in allen Staaten der USA im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings durchgeführt. Vor der Empfängnis kann untersucht werden, ob ein Erwachsener, dessen Geschwister oder Kinder von dieser Erkrankung betroffen sind, das für die Krankheit verantwortliche Gen trägt. Bei Kindern von zwei Genträgern liegt die Wahrscheinlichkeit, mit der Krankheit geboren zu werden, bei 1 von 4. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen.

Mit einem weiteren Test wird auf erhöhte Konzentrationen von Galaktose im Urin untersucht.

Prognose

Wird die Galaktosämie bereits bei der Geburt erkannt und richtig behandelt, entwickeln sich die meisten Kinder geistig normal, und Nieren- und Leberschäden treten nicht auf. Allerdings liegt der Intelligenzquotient (IQ) der Kinder mit Galaktosämie auch mit einer angemessenen Behandlung möglicherweise unter dem ihrer Geschwister, und viele entwickeln in der Jugend Sprach- und Gleichgewichtsstörungen. Viele Kinder haben zudem Katarakte (grauer Star). Viele der erkrankten Mädchen haben eine Eierstockfehlfunktion. Nur wenige von ihnen können auf natürlichem Weg schwanger werden. Die Hodenfunktion der Jungen ist jedoch normal.

Behandlung

  • Weglassen von Galaktose in der Nahrung

Die Behandlung der Galaktosämie besteht im vollständigen Verzicht auf Milch und Milchprodukte, der Hauptquelle von Galaktose. Da Galaktose sowohl in der Muttermilch als auch in Babynahrung enthalten ist, die auf Basis von Kuhmilch hergestellt wird, werden Säuglinge nach einer Diagnose in der Regel mit Milch auf Sojabasis gefüttert. Wer an Galaktosämie leidet, muss sein Leben lang die Galaktosezufuhr beschränken. Galaktose liegt auch in weit geringeren Mengen in einigen Früchten, Gemüsen und Meeresprodukten, etwa in Meeresalgen vor. Aber die Ärzte konnten nicht feststellen, dass es den Betroffenen hilft, wenn sie diese Nahrungsmittel weglassen. Viele Menschen müssen Ergänzungspräparate mit Kalzium und Vitaminen einnehmen.

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