Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Pseudoxanthoma elasticum verursacht in erster Linie eine Versteifung der elastischen Fasern im Bindegewebe, durch die sich das Gewebe dehnt und wieder in seine Ausgangsstellung zurückschnellt. Diese elastischen Fasern gibt es überall im Körper in der Haut und in zahlreichen anderen Strukturen, unter anderem in den Blutgefäßen. Die Blutgefäße versteifen sich und verlieren ihre Fähigkeit, sich auszudehnen und mehr Blut zu transportieren. Die Versteifung hindert die Blutgefäße auch daran, sich zusammenzuziehen.
(Siehe auch Übersicht zu erblichen Bindegewebserkrankungen.)
Symptome
Die Haut am Hals, an den Unterarmen, in der Leiste und im Nabelbereich ist verdickt, eingekerbt, unelastisch, schlaff und faltig. Gelbliche, kieselsteinartige Erhebungen lassen die Haut wie die eines gerupften Huhnes oder wie Orangenhaut aussehen. Diese äußerlichen Veränderungen können in der frühen Kindheit schwach und kaum erkennbar sein, prägen sich im Verlauf der Kindheit jedoch stärker aus.
Komplikationen von Pseudoxanthoma elasticum
Steife Blutgefäße führen zu Komplikationen wie Bluthochdruck. Nasenbluten und Blutungen im Gehirn, in Gebärmutter und Darm können auftreten. Die Durchblutungsstörungen können zu Brustschmerzen (Angina) oder einem Herzinfarkt und Schmerzen im Bein beim Gehen (Claudicatio intermittens) führen. Blutungen können lang anhalten.
Schädigungen der Netzhaut (Retina) können winzige Risse in der Netzhaut (als angioide Streifen bezeichnet), Blutungen und einen graduellen Sehverlust zur Folge haben.
Diagnose
Die Diagnose von Pseudoxanthoma elasticum stützt sich auf die Ergebnisse einer körperlichen Untersuchung, einer Augenuntersuchung und den Ergebnissen einer Hautbiopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung unter dem Mikroskop).
Bluttests und bildgebende Verfahren, wie eine Echokardiographie und Computertomographie (CT) des Kopfes werden zur Beurteilung von Begleiterkrankungen durchgeführt.
Prognose
Behandlung
Da es für Pseudoxanthoma elasticum keine Heilung gibt, zielt die Therapie auf die Vorbeugung und Behandlung von Komplikationen ab. Die Betroffenen sollten keine Medikamente einnehmen, die das Risiko für Magen- und Darmblutungen erhöhen können. Dazu gehören Aspirin, nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) und gerinnungshemmende Mittel (wie Warfarin).
Menschen mit einer Störung der Netzhaut kann die Behandlung mit Medikamenten, die das Wachstum der Blutgefäße hemmen (wie z. B. Bevacizumab), helfen.
Menschen mit Pseudoxanthoma elasticum sollten wegen der Verletzungsgefahr der Augen keine Kontaktsportarten betreiben.
