Osteochondrodysplasien sind eine Gruppe seltener Erbkrankheiten, die dazu führen, dass sich das Skelett ungewöhnlich entwickelt und zu Zwergwuchs oder Kleinwüchsigkeit führt.
Bei den Osteochondrodysplasien sind das Wachstum und die Entwicklung von Knochen, Knorpeln oder Bindegewebe gehemmt. Diese Störungen werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Bindegewebes spielen. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Jede Form von Osteochondrodysplasie verursacht unterschiedliche Symptome, aber alle Osteochondrodysplasien verursachen Zwergwuchs, d. h. eine erhebliche Kleinwüchsigkeit. Kleinwuchs ist definiert als Größe im Erwachsenenalter von weniger als 147 cm bei Männern und Frauen.
Einige Osteochondrodysplasien führen eher zu verkürzten Gliedmaßen mit normal langem Rumpf (disproportionierter Kleinwuchs), andere Formen hingegen zu normal langen Gliedmaßen, jedoch mit verkürztem Rumpf.
Die häufigste und bekannteste Art des disproportionierten Kleinwuchses wird als Achondroplasie bezeichnet. Kinder und Erwachsene mit Achondroplasie haben häufig O-Beine, eine vorgewölbte Stirn, eine ungewöhnliche Nasenform („Sattelnase“) sowie eine verkrümmte Wirbelsäule. Manchmal entwickelt sich die vollständige Beweglichkeit von Gelenken nicht.
Es gibt auch eine tödlich verlaufende Form, die thanatophore Dysplasie, die schwere Deformitäten des Brustkorbs und schwere Atemnot beim Neugeborenen verursacht.
Diagnose von Osteochondrodysplasien
Untersuchung durch den Arzt
Röntgenaufnahmen
Manchmal genetische Tests
Die Diagnose wird meist anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und dem Röntgenbild der Knochen gestellt.
Manchmal lassen sich die veränderten Gene, die die Osteochondrodysplasie verursachen, anhand von genetischen Untersuchungen bestimmen. Durch die Untersuchung der Gene lässt sich feststellen, ob ein Kind vor der Geburt eine Osteochondrodysplasie hat. Sie hilft den Ärzten, eine vermutete Osteochondrodysplasie nach der Geburt zu bestätigen.
Einige Arten von Osteochondrodysplasie können auch vor der Geburt während einer pränatalen Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden.
Behandlung von Osteochondrodysplasien
Manchmal Gelenkersatz
Manchmal operative Verlängerung der Gliedmaßen und Korrektur der O-Beine
In ihrer Beweglichkeit stark eingeschränkte Gelenke können operativ durch künstliche ersetzt werden, wie zum Beispiel die Hüfte.
Möglicherweise kann die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöht werden, indem die Gliedmaßen operativ verlängert werden. O-Beine können auch operativ korrigiert werden.
Obwohl Menschen mit Achondroplasie klein sind, ist die Behandlung mit Wachstumshormonen im Allgemeinen nicht wirksam.
Vosoritid, ein Medikament, das eine Rolle beim Knochenwachstum spielen kann, kommt als Behandlung infrage. Es ist jedoch nicht bekannt, ob dieses Medikament die endgültige Körpergröße eines Erwachsenen erhöht oder welche Nebenwirkungen es nach einer Langzeitanwendung verursacht.
Da die defekten Gene für viele Osteochondrodysplasien identifiziert wurden, kann eine genetische Beratung für Patienten hilfreich sein, die an einer Osteochondrodysplasie leiden und Kinder haben möchten.
Organisationen wie Little People of America bieten betroffenen Personen Hilfsquellen und vertreten und unterstützen sie. In anderen Ländern sind ähnliche Organisationen tätig.
Weitere Informationen
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