Bei den Osteochondrodysplasien sind das Wachstum und die Entwicklung von Knochen Knochen Das Knochengewebe unterliegt trotz seiner Stabilität ständigen Veränderungen und erfüllt viele Funktionen. Knochen sind das Gerüst des Körpers, sie schützen die inneren Organe. Sie sind mit... Erfahren Sie mehr 
, Knorpeln und/oder Bindegewebe gehemmt. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Jede Form der Osteochondrodysplasie verursacht unterschiedliche Symptome. Osteochondrodysplasien verursachen gewöhnlich Kleinwuchs (Zwergwuchs). Meist liegt ein Minderwuchs mit normal langem Rumpf, jedoch verkürzten Gliedmaßen (disproportionierter Zwergwuchs) oder mit normal langen Gliedmaßen, jedoch verkürztem Rumpf vor. Die häufigste und bekannteste Art des disproportionierten Zwergwuchses wird als Achondroplasie bezeichnet. Es gibt auch eine tödliche Form, die Thanatophore Dysplasie, die schwere Deformitäten des Brustkorbs und Ateminsuffizienz bei Neugeborenen verursacht und zum Tod führt.
Manche Kinder und Erwachsene haben kurze Gliedmaßen, O-Beine O-Beine Bei O-Beinen, welche Ärzte „Genu varum“ nennen, krümmen sich die Beine an den Knien, sodass diese weiter auseinander stehen als normal. Die Fehlstellung entsteht in der Regel durch die Stellung... Erfahren Sie mehr 
, eine vorgewölbte Stirn, eine ungewöhnliche Nasenform (Sattelnase) sowie eine verkrümmte Wirbelsäule. Manchmal entwickelt sich die vollständige Beweglichkeit von Gelenken nicht. Erwachsene werden in der Regel bis zu 147 cm groß.
(Siehe auch Übersicht zu erblichen Bindegewebserkrankungen Überblick über Bindegewebserkrankungen bei Kindern Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe. Muskeln, Knochen, Knorpel, Bänder und Sehnen bestehen zu... Erfahren Sie mehr .)
Diagnose von Osteochondrodysplasien
Untersuchung durch den Arzt
Röntgenaufnahmen
Pränatale Tests
Die Diagnose wird meist anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und dem Röntgenbild Röntgenaufnahmen Ein Arzt kann häufig Erkrankungen des Bewegungsapparats aufgrund der Krankengeschichte und der Ergebnisse der körperlichen Untersuchung diagnostizieren. Manchmal sind Laboruntersuchungen... Erfahren Sie mehr 
der Knochen gestellt.
Manchmal lässt sich durch einen Bluttest feststellen, welche veränderten Gene für die Osteochondrodysplasien verantwortlich sind. Eine genetische Analyse ist besonders hilfreich, um die Störung vor der Geburt festzustellen.
Anhand anderer Methoden können auch ernstere Formen vor der Geburt diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann der Fetus mit einem flexiblen Betrachtungstubus (Fetoskopie) betrachtet werden, oder es wird ein Ultraschall Ultraschall Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr durchgeführt.
Behandlung von Osteochondrodysplasien
Gelenkersatz
Manchmal operative Verlängerung der Gliedmaßen und Korrektur der O-Beine
In ihrer Beweglichkeit stark eingeschränkte Gelenke können operativ durch künstliche ersetzt werden, wie zum Beispiel die Hüfte. Möglicherweise kann die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöht werden, indem die Gliedmaßen operativ verlängert werden. O-Beine können auch operativ korrigiert werden.
Obwohl Menschen mit Achondroplasie klein sind, ist die Behandlung mit Wachstumshormonen im Allgemeinen nicht wirksam. Allerdings wird Vosoritid, ein Medikament, das eine Rolle beim Knochenwachstum spielen kann, als mögliche Behandlung untersucht.
Da bei den meisten Osteochondrodysplasien die wesentlichen genetischen Defekte bestimmt wurden, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Organisationen wie Little People of America bieten betroffenen Personen Hilfsquellen und vertreten und unterstützen sie. In anderen Ländern sind ähnliche Organisationen tätig.
Weitere Informationen
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Little People of America: Eine Organisation, die kommunale Hilfsmittel und medizinische Unterstützung und Informationen für Patienten mit Kleinwüchsigkeit bereitstellt
