Osteochondrodysplasie
(Skelettdysplasie; Osteochondrodysplasien mit Wachstumsstörungen der Röhrenknochen)
Bei den Osteochondrodysplasien sind das Wachstum und die Entwicklung von Knochen, Knorpeln und/oder Bindegewebe gehemmt. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Jede Form der Osteochondrodysplasie verursacht unterschiedliche Symptome. Osteochondrodysplasien verursachen gewöhnlich Kleinwuchs (Zwergwuchs). Meist liegt ein Minderwuchs mit normal langem Rumpf, jedoch verkürzten Gliedmaßen (disproportionierter Zwergwuchs) oder mit normal langen Gliedmaßen, jedoch verkürztem Rumpf vor. Die häufigste und bekannteste Art des disproportionierten Zwergwuchses wird als Achondroplasie bezeichnet. Es gibt auch eine tödliche Form, die Thanatophore Dysplasie, die schwere Deformitäten des Brustkorbs und Ateminsuffizienz bei Neugeborenen verursacht und zum Tod führt. Manche Kinder und Erwachsene haben kurze Gliedmaßen, O-Beine, eine vorgewölbte Stirn, eine ungewöhnliche Nasenform (Sattelnase) sowie eine verkrümmte Wirbelsäule. Manchmal entwickelt sich die vollständige Beweglichkeit von Gelenken nicht.
(Siehe auch Übersicht zu erblichen Bindegewebserkrankungen.)
Diagnose
Die Diagnose wird meist anhand der Symptome, der körperlichen Untersuchung und dem Röntgenbild der Knochen gestellt.
Manchmal lässt sich durch einen Bluttest feststellen, welche veränderten Gene für die Osteochondrodysplasien verantwortlich sind. Eine genetische Analyse ist besonders hilfreich, um die Erkrankung vor der Geburt festzustellen.
Anhand anderer Methoden können auch ernstere Formen vor der Geburt diagnostiziert werden. In einigen Fällen kann der Fetus mit einem flexiblen Betrachtungstubus (Fetoskopie) betrachtet werden, oder es wird ein Ultraschall durchgeführt.
Behandlung
In ihrer Beweglichkeit stark eingeschränkte Gelenke können operativ durch künstliche ersetzt werden, wie zum Beispiel die Hüfte. Möglicherweise kann die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöht werden, indem die Gliedmaßen operativ verlängert werden.
Da bei den meisten Osteochondrodysplasien die wesentlichen genetischen Defekte bestimmt wurden, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Organisationen wie Little People of America bieten betroffenen Personen Hilfsquellen und vertreten und unterstützen sie. In anderen Ländern sind ähnliche Organisationen tätig.
