Ehlers-Danlos-Syndrome sind seltene erbliche Bindegewebserkrankungen, die zu ungewöhnlich beweglichen Gelenken, sehr elastischer Haut und schwachem Gewebe führen.
Diese Syndrome werden durch einen Fehler in einem von mehreren Genen verursacht, die für die Herstellung von Bindegewebe verantwortlich sind.
Zu den typischen Symptomen gehören sehr flexible Gelenke, eine schlechte Wundheilung und eine Haut, die sich weit dehnen lässt.
Die Diagnose wird anhand der Symptome und des Befunds einer genetischen Untersuchung gestellt.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome sind nicht heilbar.
Die meisten Menschen, die am Ehlers-Danlos-Syndrom leiden, haben eine normale Lebenserwartung.
Die Ehlers-Danlos-Syndrome werden durch einen Fehler in einem der Gene verursacht, die die Bindegewebeproduktion kontrollieren. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.
Es gibt 14 Arten von Ehlers-Danlos-Syndromen. Sie betreffen unterschiedliche Gene und variieren stark in ihrer Krankheitsschwere. Obwohl die verschiedenen Formen leicht unterschiedliche Symptome aufweisen, ist das Ergebnis bei allen stets ein sehr schwaches Bindegewebe, das in den Gelenken und Knochen Probleme bereitet und innere Organe schwächen kann.
Arten von Ehlers-Danlos-Syndromen
Art | Symptome |
|---|---|
Klassisch | Empfindliche/brüchige Haut Narben, die in die Haut eingesunken erscheinen Besonders flexible Gelenke |
Vaskulär | Fragile Blutgefäße, die hervortreten, sich trennen oder platzen können Neigung zu Blutergüssen Ruptur von Organen, einschließlich des Dickdarms, der Gebärmutter, der Muskeln und Sehnen Luft im Raum, der die Lunge umgibt (Pneumothorax) |
Arthrochalasie | Extrem flexible Gelenke mit Luxationen Ausgerenkte Hüfte bei der Geburt (Hüftgelenksdysplasie) Fragiles Gewebe mit Narben, die in die Haut eingesunken zu sein scheinen |
Dermatosparaxis | Extrem empfindliche Haut mit loser, überschüssiger Haut und schweren Blutergüssen Charakteristische Kopf- und Gesichtsmerkmale (große weiche Stelle zwischen den Schädelknochen bei Babys, innere Augenlidwinkel drehen sich nach unten und bläuliche Verfärbung des weißen Teils der Augen) Kurze Extremitäten |
Herzklappe | Ausgeprägtes Leck in der Herzklappe Besonders flexible Gelenke |
Kyphoskoliotisch | Verminderte Muskelspannung (Hypotonie) bei Geburt Ein Buckel und eine Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) bei der Geburt oder in der frühen Kindheit Besonders flexible Gelenke |
Classical-like | Dehnbare, weiche Haut, aber ohne Narben Verformungen des Fußes (breiter Vorderfuß, kurze Zehen, flaches Fußgewölbe, Ballenzehen und erhabene Stellen an den Fersen) Anschwellen der Beine |
Myopathisch | Verminderte Muskelspannung (Hypotonie) bei Geburt Steife Gelenke, die sich nicht vollständig öffnen Besonders flexible Gelenke |
Muskulokontrakturell | Mehrere steife Gelenke, die sich nicht vollständig öffnen, bei Geburt vorhanden Charakteristische Kopf- und Gesichtsmerkmale (unter anderem große weiche Stelle zwischen den Schädelknochen bei Babys, innere Augenlidwinkel drehen sich nach unten und bläuliche Verfärbung des weißen Teils der Augen) Fragile, dehnbare Haut mit Neigung zu blauen Flecken |
Spondylodysplastisch | Kleine Körpergröße, die sich mit zunehmendem Alter verschlechtert Muskelschwäche Verkrümmte (gebogene) Gliedmaßen Einige Merkmale des spondylodysplastischen Typs hängen von der spezifischen Genanomalie ab |
Syndrom der spröden Hornhaut | Die Hornhaut (vorderer Bereich des Auges) ist dünn und kann reißen, und die Netzhaut (hinterer Bereich des Auges) kann sich ablösen. Hörverlust |
periodontal | Schwere Zahnfleischerkrankung mit Zahnverlust (Periodontitis), die in der frühen Kindheit beginnt Verfärbte Hautflecken auf den Schienbeinen Dehnbare Haut mit Neigung zu blauen Flecken |
Hypermobil | Besonders flexible und instabile Gelenke Chronische Schmerzen |
„Classical-like“ Typ 2 (provisorisch)* | Narben, die in die Haut eingesunken erscheinen Besonders flexible Gelenke Verformungen des Fußes (breiter Vorderfuß, kurze Zehen, flaches Fußgewölbe, Ballenzehen und erhabene Stellen an den Fersen) Verminderte Knochendichte (Osteopenie) |
* Diese Art ist nicht offiziell anerkannt. | |
Symptome der Ehlers-Danlos-Syndrome
ST MARYS HOSPITAL MEDICAL SCHOOL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Ehlers-Danlos-Syndrome können jedes Organ oder Gewebe betreffen. Obwohl es mehrere verschiedene Arten gibt (siehe Tabelle ), gibt es mehrere gemeinsame Merkmale.
Menschen mit einem Ehlers-Danlos-Syndrom haben in der Regel sehr flexible Gelenke, auffällige Narbenbildung, schlechte Wundheilung, schwache Blutgefäße und sehr weiche, elastische Haut. Die Haut kann man um mehrere Zentimeter dehnen, dies geht jedoch nach dem Loslassen wieder zurück.
Die Gelenkflexibilität ist unterschiedlich, aber die Gelenke sind oft übermäßig flexibel. Weitere Gelenk- oder Knochensymptome sind Skoliose und ein Buckel (Kyphoskoliose), Klumpfuß, Plattfüße und Hüftgelenksdysplasie. Bei manchen Menschen kommt es zu einer Brustdeformität.
Manche Menschen entwickeln kleine, harte, runde Knoten auf ihren Narben oder an Druckpunkten.
Bei einer kleinen Zahl von Betroffenen mit Ehlers-Danlos-Syndrom gerinnt das Blut nicht richtig, daher kann die Blutung einer kleinen Wunde schwer zu stillen sein. Bei bestimmten Syndromen führt schwaches Gewebe in einer Herzklappe dazu, dass die Klappe undicht wird. Ausbuchtungen können sich in schwachen Bereichen der Aortenwände im Herzen entwickeln (Aortenaneurysmen), die Schichten der Aortenwand können sich trennen (Aortendissektion) oder es kann ein Loch in der Aortenwand entstehen (Aortenriss).
Komplikationen von Ehlers-Danlos-Syndromen
Ehlers-Danlos-Syndrome können die körperliche Reaktion auf Verletzungen verändern. Bereits geringfügige Verletzungen können weit klaffende Wunden verursachen. Diese Wunden bluten zwar in der Regel kaum, schließen sich dafür aber nur unter starker Narbenbildung.
Die harte, weiße, äußere Schicht des Augapfels kann brüchig sein, was zu einem Riss des Augapfels führen kann.
Zerrungen und Verrenkungen (Luxationen) kommen häufig vor.
Der Darm kann sich durch die Bauchwand wölben (Hernie genannt) und es können sich abnorme Ausstülpungen (Divertikel) im Darm bilden. In seltenen Fällen blutet oder platzt ein brüchiger Darm (Perforation).
Schwangere Personen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten. Das schwache Gewebe der Mutter erhöht das Risiko, dass die Gebärmutter während der Wehen reißt. Eine schlechte Hautheilung kann einen Dammschnitt (Episiotomie) oder einen Kaiserschnitt problematisch machen. Wenn der Fötus am Ehlers-Danlos-Syndrom leidet, kann die Fruchtblase vorzeitig platzen (vorzeitiger Blasensprung). Eine Mutter oder ein Baby mit Ehlers-Danlos-Syndrom kann vor, während und nach der Geburt stark bluten.
Diagnose von Ehlers-Danlos-Syndromen
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Bildgebende Verfahren zur Erkennung von Komplikationen des Herzens
Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms stützt sich auf die Symptome einer Person sowie die Befunde der körperlichen Untersuchung. Der Arzt kann zudem festgelegte Kriterien heranziehen, die bei der Diagnose des Ehlers-Danlos-Syndroms behilflich sein können. Er kann dem Patienten zum Beispiel Fragen dazu stellen, wie flexibel seine Gelenke sind, und kann messen, wie weit sich die Haut des Patienten dehnen lässt.
Zur Bestätigung der Diagnose werden für gewöhnlich genetische Untersuchungen durchgeführt.
Manche Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms lassen sich anhand einer Hautbiopsie (Entnahme von Hautproben und deren anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop) bestimmen.
Zum Aufspüren von Problemen mit dem Herz oder mit Blutgefäßen werden eine Echokardiographie und andere bildgebende Verfahren des Herzens durchgeführt.
Behandlung von Ehlers-Danlos-Syndromen
Behandlung von Komplikationen
Vorbeugung von Verletzungen
Das Ehlers-Danlos-Syndrom lässt sich weder beheben, noch lassen sich die Bindegewebeanomalien korrigieren.
Die Verletzungen können behandelt werden. Die Ärzte vernähen die Wunden vorsichtig, da die Nähte in dem schwachen Gewebe leicht ausreißen. Schnitte werden meist besser und ohne große Narbenbildung mit einem Klebeverband oder einem medizinischen Kleber verschlossen.
Um Verletzungen zu vermeiden, sollten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Kinder mit einem schweren Ehlers-Danlos-Syndrom können beispielsweise Schutzkleidung und Polster tragen.
Physiotherapie mit entsprechender Muskelkräftigung hilft, die Gelenke zu stabilisieren.
Falls zur Behebung der Komplikation ein operativer Eingriff erforderlich ist, werden spezielle Techniken genutzt, mit denen Verletzungen reduziert werden. Außerdem wird sichergestellt wird, dass eine große Menge an Blut für Transfusionen bereitsteht.
Ein Geburtshelfer (ein Arzt, der sich auf Geburtshilfe und die Versorgung und Behandlung von schwangeren Personen spezialisiert hat) muss die Schwangerschaft und Entbindung beaufsichtigen.
Eine genetische Beratung ist angebracht.
Prognose bei Ehlers-Danlos-Syndromen
Trotz der vielen und unterschiedlichen Komplikationen haben Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom eine normale Lebenserwartung. Ihre Lebensqualität kann jedoch stark beeinträchtigt sein, insbesondere wenn sie Gelenksymptome oder Komplikationen zeigen.
Potenziell tödlich verlaufende Komplikationen (in der Regel Blutungen) treten bei bestimmten Formen auf, insbesondere bei der vaskulären Form des Ehlers-Danlos-Syndroms.
