Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Ehlers-Danlos-Syndrom

Von

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Okt 2020| Inhalt zuletzt geändert Okt 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Quellen zum Thema

Bei dieser seltenen erblichen Bindegewebserkrankung sind die Gelenke ungewöhnlich beweglich, die Haut sehr elastisch und die Gewebe brüchig.

  • Dias Syndrom wird durch einen Fehler in den Genen verursacht, die für die Herstellung von Bindegewebe verantwortlich sind.

  • Häufige Symptome sind flexible Gelenke, ein Buckel, Plattfüße und eine elastische Haut.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Symptome und das Ergebnis der körperlichen Untersuchung.

  • Die meisten Menschen mit diesem Syndrom haben eine normale Lebenserwartung.

  • Das Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht heilbar.

Diese Krankheit wird durch einen Fehler in den Genen verursacht, die die Bindegewebeproduktion kontrollieren. Das feste, oft fibröse Gewebe, das die Strukturen des Körpers zusammenhält, stützt und Elastizität verleiht, heißt Bindegewebe.

Es gibt 6 Haupttypen des Ehlers-Danlos-Syndrom (mit unterschiedlich deutlicher Ausprägung), bei denen jeweils ein anderes Gen betroffen ist und die leicht abweichende Veränderungen verursachen. Das Ergebnis ist ein sehr brüchiges Bindegewebe, das in den Gelenken und Knochen Probleme bereitet und innere Organe schwächen kann.

Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms

Kinder mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben meist sehr bewegliche Gelenke. Weitere mögliche Folgen sind kleine, harte, runde Knötchen unter der Haut, eine Brustdeformität, ein Buckel mit einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose) oder ein Klumpfuß. Die meisten Erwachsenen haben Plattfüße. Die Haut kann man um mehrere Zentimeter dehnen, dies geht jedoch nach dem Loslassen wieder zurück.

Komplikationen des Ehlers-Danlos-Syndrom

Das Ehlers-Danlos-Syndrom kann die körperliche Reaktion auf Verletzungen verändern. Bereits geringfügige Verletzungen können weit klaffende Wunden verursachen. Diese Wunden bluten zwar meist kaum, schließen sich dafür aber nur unter starker Narbenbildung. Zerrungen und Verrenkungen (Luxationen) kommen häufig vor.

Bei einer kleinen Zahl von Kindern mit Ehlers-Danlos-Syndrom gerinnt das Blut nicht richtig, daher kann die Blutung einer kleinen Wunde schwer zu stillen sein.

Der Darm kann sich durch die Bauchwand wölben (Hernie genannt) und es können sich abnorme Ausstülpungen (Divertikel) im Darm bilden. Selten blutet der fragile Darm oder reißt (perforiert – siehe Perforation des Verdauungstrakts). Manchmal kann schwaches Gewebe in einer Herzklappe dazu führen, dass diese undicht wird.

Schwangere Frauen mit Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten. Das fragile Gewebe der Mutter kann einen Dammschnitt (Episiotomie) oder einen Kaiserschnitt erschweren. Wenn der Fötus das Ehlers-Danlos-Syndrom hat, kann die Fruchtblase vorzeitig platzen (vorzeitiger Blasensprung). Eine Mutter oder ein Baby mit Ehlers-Danlos-Syndrom kann vor, während und nach der Geburt stark bluten.

Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms

  • Untersuchung durch den Arzt

  • Genetische Untersuchung

  • Hautbiopsie

  • Bildgebende Verfahren zur Erkennung von Komplikationen

Die Diagnose eines Ehlers-Danlos-Syndroms stützt sich auf die Symptome und die Befunde der körperlichen Untersuchung. Zur Bestätigung der Diagnose werden für gewöhnlich genetische Untersuchungen durchgeführt.

Bei einigen Formen dieser Krankheit kann die Art des Ehlers-Danlos-Syndroms möglicherweise mit einer Hautbiopsie (Entnahme von Hautproben und deren anschließende Untersuchung unter dem Mikroskop) bestimmt werden.

Anhand anderer Tests wird festgestellt, ob Erkrankungen vorliegen, die mit verschiedenen Komplikationen zusammenhängen. Zum Aufspüren von Problemen mit dem Herz oder mit Blutgefäßen wird beispielsweise eine Echokardiographie durchgeführt.

Prognose bei Ehlers-Danlos-Syndrom

Trotz der vielen und unterschiedlichen Komplikationen haben Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom eine normale Lebenserwartung. In seltenen Fällen können die Komplikationen (meist Blutungen) einer bestimmten Form des Ehlers-Danlos-Syndroms jedoch tödlich sein.

Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms

  • Vorbeugung von Verletzungen

Das Ehlers-Danlos-Syndrom lässt sich weder beheben, noch lassen sich die Bindegewebeanomalien korrigieren. Die Verletzungen können zwar behandelt werden, es kann jedoch schwierig sein, Wunden zu nähen, da die Nähte in dem brüchigen Gewebe leicht ausreißen. Schnitte werden meist besser und ohne große Narbenbildung mit einem Klebeverband oder einem speziellen medizinischen Kleber verschlossen.

Um Verletzungen zu vermeiden, sollten bestimmte Vorsichtsmaßnahmen getroffen werden. Kinder mit einer schweren Form des Ehlers-Danlos-Syndroms können beispielsweise Schutzkleidung und Polster tragen.

Bei einer Operation sind spezielle Techniken erforderlich, mit denen Verletzungen reduziert und sichergestellt wird, dass eine große Menge an Blut für Transfusionen bereitsteht. Ein Geburtshelfer (ein Arzt, der sich auf Geburtshilfe und die Versorgung und Behandlung von schwangeren Frauen spezialisiert hat) muss die Schwangerschaft und Entbindung beaufsichtigen. Familienmitgliedern werden genetische Beratungen nahegelegt.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Testen Sie Ihr Wissen

Überblick über Verhaltensstörungen bei Kindern
Verhaltens- und Entwicklungsstörungen können so belastend sein, dass sie die normalen Beziehungen zwischen dem Kind und anderen Personen in Gefahr bringen oder die emotionale, soziale und intellektuelle Entwicklung beeinflussen. Welche der folgenden Aussagen beschreibt das Behandlungsziel für Verhaltensstörungen bei Kindern?

Auch von Interesse

NACH OBEN