أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

حمى البحر الأبيض المتوسط العائليَّة

حسب

Apostolos Kontzias

, MD, Stony Brook University School of Medicine

تمت مراجعته صفر 1443

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية familial Mediterranean fever هي اضطراب وراثي ينطوي على نوباتٍ من الحمَّى الشديدة مع ألمٍ في البطن، أو في حالاتٍ أقل شُيوعًا، مع ألمٍ في الصدر أو ألم في المَفصِل أو طفح جلديّ.

حُمَّى البحر الأبيض المتوسط العائلية هِيَ مُتلازمة الحمَّى الدورية الوراثيَّة لمحةٌ عامة عن مُتلازمات الحُمَّى الدورية الوراثيَّة متلازمات الحُمَّى الدورية الوراثيَّة هي اضطرابات وراثية تُسبِّبُ بشكل دوري نوبات من الحُمَّى وأعراضًا أخرى لا تنجُم عن حالات العدوى المُعتادة في الطفولة أو أي اضطراب آخر واضِح. إنَّ مُتلازمة... قراءة المزيد لمحةٌ عامة عن مُتلازمات الحُمَّى الدورية الوراثيَّة الأكثر شُيوعًا عبر جميع الفئات العمريَّة،وهِيَ تشيعُ بين الأشخاص من أُصول متوسِّطيَّة (مثل يهُود السَّفارديم وعرب شمال أفريقية والأمريكيين واليونانيين والإيطاليين والأتراك)؛ولكن حدَث هذا الاضطراب عند أشخاصٍ من أُصول أخرى (مثل اليهود الأشكناز والكوبيين واليابانيين).تصِلُ نسبة أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة الذين لديهم أفراد من الأسرة، الأشقاء عادةً، يُعانون من هذا الاضطراب (تاريخ عائليّ) إلى 50%.

تنجُم حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة عن جين مُتنحِّ recessive gene الاضطراباتُ المتنحِّية Recessive disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على شيفرة بروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو تحتوي على شيفرة لجزيئات وظيفية للحمض النووي... قراءة المزيد غير طبيعيَّ،ويعني هذا أنَّه حتى تحدُث إصابة بهذا الاضطراب، ينبغي أن يُوجد لدى الشخص نسختين من هذا الجين غير الطبيعيّ عادةً، واحدة من الأب وأخرى من الأم.ولكن في حالاتٍ نادرة، قد تكُون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي كافية للتسبُّب ببعض الأَعرَاض.

يُؤدِّي هذا الجين غير الطبيعيّ إلى إنتاجِ شكلٍ مُشوَّه للبيرين، وهو بروتين يُنظِّمُ الالتهاب،هناك عددٌ من الطفرات المختلفة المُحتَملة في الجين، ولكن لم يَجرِ التعرُّف إليها جميعًا، وهو ما قد يفسر سبب عدم اكتشاف وجود طفرة في الجين عند بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسط النموذجيَّة.وبدلًا من ذلك، قد تكون هناك أيضًا عوامل غير جينية وبيئيَّة تُمارِسُ دورًا في كيفية حدوث هذه المتلازمة.

الأعراض

تبدأ أعراض حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة بين عُمر 5 و15 عامًا عادةً،

وتنطوي الأَعرَاض الأكثر شُيُوعًا على:

  • ألم في البطن وحُمَّى

نوبات من ألم البطن عند حَوالى 95% من المرضَى.تحدث النَّوبات بشكل غير منتظم وتكون مصحُوبة بحُمَّى شديدة تصِلُ إلى 104° فهرنهايت (40° مئويَّة).تستمرُّ النوبات المُؤلمة عادةً لفترةٍ تتراوَح بين 24 إلى 72 ساعةً ولكنها قد تستمرُّ لفترةٍ أطوَل.قد تحدث النَّوبات لمرَّتين في الأسبُوع غالبًا، أو تحدث بشكل أقل يصل إلى مرَّة في العام.قد تقلّ شدَّة وتكرار النَّوبات مع التقدُّم في العُمر وفي أثناء الحمل وعند الأشخاص الذين يُصابُون بالدَّاء النشوانيّ الدَّاء النَّشوَاني الدَّاءُ النَّشوانيّ هو مرضٌ نادرٌ تُشكِّلُ فيه بروتينات مطويَّة بشكل غير طبيعي مجموعات تُسمى اللييفات النشوانيَّة تتراكمُ في نُسجٍ وأعضاء مُختلفة، وتُؤدِّي أحيانًا إلى خلل وظيفيّ في الأعضاء... قراءة المزيد الدَّاء النَّشوَاني .في بعض الأحيان، تتوقَّف النوبات تماماً لعدد من السنوات، ولكنها تعود لاحقاً.

تنطوي الأَعرَاض الأقل شيوعاً على:

على الرغم من شدة الأَعرَاض في أثناء النَّوبات، يتعافى الأشخاص بسرعة ويبقون في وضعٍ طبيعيّ إلى أن تحدُث النوبة التالية،

مُضاعَفات حمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة

إذا لم يتلقَّ بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة العلاج بشكلٍ مُناسِب، سيُصابون بالدَّاء النشوانيّ الدَّاء النَّشوَاني الدَّاءُ النَّشوانيّ هو مرضٌ نادرٌ تُشكِّلُ فيه بروتينات مطويَّة بشكل غير طبيعي مجموعات تُسمى اللييفات النشوانيَّة تتراكمُ في نُسجٍ وأعضاء مُختلفة، وتُؤدِّي أحيانًا إلى خلل وظيفيّ في الأعضاء... قراءة المزيد الدَّاء النَّشوَاني .بالنسبة إلى الداء النشواني، يترسَّب بروتين ذو شكل غير اعتيادي يُسمَّى البروتين النشوانيّ amyloid في الكلى وفي العديد من الأعضاء والنُّسُج، ويُضعِف وظائفها.

تكون نسبة تصل إلى حَوالى 33% من النساء اللواتي يُعانين من هذا الاضطراب عقيماتٍ أو يحدث إسقاط لديهنّ،وتنتهي نسبة تتراوح بين 20 إلى 30% من حالات الحمل بفقدان الأجنَّة.يمكن أن يُؤدِّي الاضطراب إلى تشكُّل نسيجٍ ندبيّ في الحوض،ويُمكن أن يُؤثِّر هذا النسيج الندبيّ في الحمل.

يواجه المرضى الذين يعانون من حمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة زيادةً في خطر الإصابة باضطرابات التهابيَّة أخرى، مثل التهاب الفقار المُقسِّط التهابُ الفقار المُقَسِّط التهابُ الفقار المُقسِّط ankylosing spondylitis هو التهاب مفاصل فقريَّة spondyloarthritis يتَّصف بحدوث التهاب في العمود الفقري (التهاب الفقار) وضخامة في المفاصل، بما فيها مفاصل أصابع اليدين... قراءة المزيد التهابُ الفقار المُقَسِّط ، و الالتهاب الوعائي المرتبط بالغلوبولين المناعي (IgA) الالتهاب الوعائي المرتبط بالغلوبولين المناعي أ الالتهابُ الوعائي المرتبط بالغلوبولين المناعي (أ) Immunoglobulin A–associated vasculitis (الذي كان يسمى سابقًا فرفريَّة هينوخ شونلاين Henoch-Schönlein purpura) هو التهاب الأوعية الدَّموية الصغيرة... قراءة المزيد الالتهاب الوعائي المرتبط بالغلوبولين المناعي أ (فرفرية هينوخ شونلاين سابقًا)، و التهاب المَفاصِل اليفعيّ المجهول السبب التِهاب المَفاصِل اليفعيّ مجهُول السَّبب (JIA) التهاب المَفاصِل اليفعيّ مجهول السبب هو مجموعةٌ من الأمراض المُرتبِطة بالطفولة تبدأ في عُمر 16 عامًا وتنطوي على التهاب مستمرّ أو مُتكرِّرٍ في المَفاصِل. قد تُسبِّبُ أنواع معينة من التهاب المَفاصِل... قراءة المزيد ، و التهاب الشرايين العقد التهاب الشرايين العَقِد يُعدُّ التهاب حوائط الشَّريان العَقِد أحد أشكال التهاب الأوعية الدَّمويَّة الذي ينطوي على التهاب الشرايين متوسطة الحجم. يمكن أن تحدث الإصابة بهذا الالتهاب في أيِّ عضوٍ، لكنَّه لا يُصيبُ الرئتين... قراءة المزيد ، و التصلُّب المتعدِّد التصلُّب المتعدِّد (MS) بالنسبة إلى التصلُّب المتعدِّد، يحدث ضرر أو تخريب في بقع من الميالين (المادة التي تغلِّفُ معظم الألياف العصبية) والألياف العصبية التحتية في الدماغ والأعصاب البصرية والحبل الشوكي. لا يُعرف السبب،... قراءة المزيد ، و داء بهجت داء بهجت داء بهجت Behçet disease هو التهاب الأوعية الدموية المزمن الذي يمكن أن يُسبِّبَ حدوث قرحاتٍ فمويَّةٍ وتناسليَّةٍ مؤلمة وآفاتٍ جلدية ومشاكل عينيَّة.ويمكن أن يحدث التهابٌ في المَفاصِل والجهاز العصبي... قراءة المزيد داء بهجت .

التَّشخِيص

  • تقييم الطبيب

  • الاختبارات الجينية

يستنِدُ الطبيب عند تشخيص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة إلى الأعراض النموذجيَّة عادةً،ولكن لا يُمكن تقريبًا التمييز بين ألم البطن الذي تُسبِّبه حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائليَّة والألم الذي ينجُم عن حالات طارئة في البطن، خُصُوصًا تمزُّق الزائدة ruptured appendix،ولذلك يخضع بعض أشخاص هذا الاضطراب إلى جراحة طارئة قبل أن يجري وضع التشخيص الصحيح.

لا يُوجَد فحص مُختبريّ روتينيّ أو فحص تصويريّ يُمكنهما تشخيص الاضطراب لوحدهما، ولكن يُمكن لمثل هذه الفحوصات أن تكون مفيدةً في استبعاد الاضطرابات الأخرى.تستطيعُ اختبارات الدَّم التعرُّف إلى الجين غير الطبيعيّ الذي يُسبب هذا الاضطراب وبذلك يُمكن أحيانًا أن تُساعد على التشخيصِ.نظرًا إلى أنَّ بعض أشخاص حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية النموذجيَّة لديهم نسخة واحدة فقط بدلًا من نسختين للجين، أو أحيانًا ليس لديهم طفرات قابلة للكشف عنها في الجين، قد تكون نتائج الاختبار الجيني سلبيةً.في هذه الحالات، ينبغي أن يحصل الأشخاص على استشارة جينية ورعايةٍ من اختصاصيين لديهم خبرة في حُمَّى البحر الأبيض المتوسِّط العائلية.

الوِقاية والمُعالَجة

  • دواء كُولشيسين

يُؤدِّي أخذ دواء كولشيسين عن طريق الفم يوميًا إلى التخلص من النوبات المؤلمة أو التقليلِ منها بشكلٍ كبيرٍ عند حَوالى 85% من الأشخاص،كما أنَّه يتخلَّص تقريبًا من خطر الفشل الكلويّ بسبب الداء النشوانيّ.بالنسبة إلى النساء الحوامل، يُساعد دواء كولشيسين على الوِقاية من النوبات التي قد تُؤدِّي إلى الإسقاط.إذا كان الأشخاص يُعانون من نوبات تحدُث في فتراتٍ متباعدةٍ وتبدأ ببطءٍ، يُمكنهم الانتظار إلى أن تبدأ الأعراض قبل تناول دواء كولشيسين، ولكن ينبغي عليهم أخذه فوراً.

إذا هذا الدواء غير فعَّال، قد تكون أدوية أخرى مثل كاناكينيوماب canakinumab أو أناكينرا أو ريلوناسيبت rilonacept، وهِيَ تُحقَنُ تحت الجلدِ، مُفيدةً.تعمل هذه الأدوية على تعديل عمل الجهاز المناعي وبذلك تساعد على التقليل من الالتهاب.

يُمكن إعطاء الإيبوبروفين أو الأسيتامينوفين لتخفيف الألم والحمى.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة