متلازمات الحُمَّى الدورية الوراثيَّة هي اضطرابات وراثية تُسبِّبُ بشكل دوري نوبات من الحُمَّى وأعراضًا أخرى لا تنجُم عن حالات العدوى المُعتادة في الطفولة أو أي اضطراب آخر واضِح.
إنَّ مُتلازمة الحمَّى الدورية الوراثية الأكثر شُيوعًا والتي تحدث عند جميع الفئات العمريَّة هِيَ:
هناك اضطرابٌ مُشابِهٌ يُسبب نوبات من الحُمَّى ولكن دون نمط وراثي محدد بوضوح هو:
مُتلازمة PFAPA (الحمى الدورية والتهاب الفم القلاعيّ والتهاب البلعُوم والتهاب العُقَد العنقيَّة periodic fever، aphthous stomatitis، pharyngitis، and cervical adenitis)
تنطويالمُتلازمات الأخرى الأقلّ شُيوعًا على:
المتلازمات الدورية المرتبطة بالبيرين البرديّ الوراثيَّة hereditary cryopyrin-associated periodic syndromes (اعتلالات البيرين البردي cryopyrinopathies): تنطوي هذه المُتلازمات على مُتلازمة البرد العائليّة الالتهابيَّة الذاتيَّة familial cold autoinflammatory syndrome ومُتلازمة ماكل ويلز Muckle-Wells والمرض الالتهابيّ الذاتي الجهازيّ ذو البدء الوليديّ.تُحرِّضُ درجات الحرارة الباردة نوبات من الحُمَّى والطفح الجلدي وآلام المَفاصِل بشكل دوري.قد يُفيد دواء أناكينرا، أو ريلوناسيبت، أو كاناكينوماب، وهي أدوية تُعدِّل من وظائف الجهاز المناعي.
مُتلازمة فرط الغلوبولين المناعيّ IgD في الدَّم: تُؤدِّي هذه المُتلازمة إلى حُمَّى، وقشعريرة، وألم بطني، وصُداع وألم في المَفصِل وطفح جلديّ وانتفاخ العُقَد اللِّمفِية.قد تُساعِدُ مضادَّات الالتهاب غير الستيرويديَّة (NSAIDs)، والستيرويدات (تُسمى أيضًا الغلوكوكورتيكويدات أو الستيرويدات القشرية)، ودواء أناكينرا على التخفيفِ من الأعراض في أثناء النوبات.يُعطى كاناكينوماب أو أناكينرا للوقاية من النوبات.
المُتلازِمة الدَّورية المرتبِطة بمُستَقبِلة عامل نخر الوَرَم tumor necrosis factor receptor–associated periodic syndrome: تُؤدِّي هذه المُتلازِمة إلى نوباتٍ دورية لألم العضلات وإلى انتفاخٍ في الذراعين والسَّاقين وألمٍ في البطن وألم في المَفصِل وطفح جلديّ بالإضافة إلى الحُمَّى.تُستَعمل مضادات الالتهاب غير الستيرويدية في الهجمات الخفيفة.ومع ذلك، يحتاج الأشخاص عادةً إلى تناول عقار بريدنيزون، وهو أحد أنواع الستيرويدات، لعلاج الهجمات النمطية (التي تشمل الحمى، وتورم المفاصل، وآلام العضلات التي تبدو وكأنها تؤثر على أجزاء مختلفة من الجسم في أوقات متفاوتة).قد يُعطى دواء أناكينرا ودواء كاناكينوماب للوقاية من النوبات.
مُتلازمة PAPA (التهاب المَفصِل المُقيّح، وتقيُّح الجلد الغنغرينيّ، وحب الشباب): تُؤدِّي هذه المُتلازِمة إلى الحمى، والتهاب المَفاصِل، وقرحات الجلد، وحبّ الشَّباب.عند سنّ البلوغ، يميل الألم المفصلي إلى أن يهدأ، وتكون المشاكل الجلدية هي الأَعرَاض الرئيسية.قد يُفيدُ استخدام أناكينرا، أو إيتانيرسيبت، أو أداليموماب، أو إنفليكسيماب.تجري مُعالَجَة حب الشباب بالمُضاد الحيويّ تتراسيكلين tetracycline أو إيزوتريتينوين isotretinoin.
تُظهر هذه الصورة حالة من تقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب، وهي أعراض مميزة لمتلازمة التهاب المفصل وتقيح الجلد الغنغريني وحب الشباب PAPA syndrome.
© Springer Science+Business Media
تبدأ أعرَاض مُتلازِمات الحُمَّى الدَّورية الوِراثيَّة في أثناء الطفُولة عادةً،وتظهر الأعراض من بعد عُمر 18 عامًا عند أقلّ من 10% من الأشخاص وفي معظم الحالات يشعرون بأنهم بصحة جيدة بين النوبات.
