بِيلَة الفينيل كيتون phenylketonuria هي اضطراب في استقلاب الحمض الأميني يحدث عند الرضع الذين يولدون من دون القدرة على تفكيك حمض أميني يسمى الفِينيل أَلاَنين بشكل طبيعي؛ويتراكم الفِينيل أَلاَنين، وهو سمِّي للدماغ، في الدمِ.تحدث بِيلَةُ الفينيل كيتون عندما يمرر الوالدان الجين المعيب الذي يُسبب هذا الاضطراب لأطفالهما،
وهي تنجُم عن عوز الإنزيم الذي يحتاج الجسم إليه لتحويل الفينيل أَلاَنين إلى التِّيروزين tyrosine.
تنطوي الأَعرَاض على الإعاقة الذهنية والاختلاجات والغثيان والتقيؤ والطفح الجلدي الشبيه بالإكزيمة ورائِحَة للجسم تشبه رائحة الفئران أو عفنة،
ويستند التَّشخيص إلى اختبار للدَّم.
ينبغي أن ينمو الأطفال الذين جرى تشخيص حالتهم وتلقوا معالجة مبكرًا بشكلٍ طبيعي،
ويسمح نظام غذائي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين بالنمو والنماء بشكلٍ طبيعيّ.
الأحماضُ الأمينية هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.بِيلَةُ الفينيل كيتون هي اضطراب يسبب تراكمًا للحمض الأميني الفِينيل أَلاَنين، وهو حمض أميني أساسي (لا يمكن إنتاجه في الجسم ولكن ينبغي استهلاكه في الطعام).يجري تحويل الفِينيل أَلاَنين الزائد إلى التِّيروزين بشكلٍ طبيعي، وهو حمض أميني آخر، ويجري التخلص منه من الجسم،ومن دون الإنزيم الذي يحوله إلى التِّيروزين، وهو يسمى هيدروكسيلاز الفينيل ألانين phenylalanine hydroxylase، يتراكم الفِينيل أَلاَنين في الدَّم وهو سام للدماغ، ممَّا يسبِّب إعاقة ذهنية.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى بيلة الفينيل كيتون، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
أعراض بيلة الفينيل كيتون
من النادر أن تظهر أعرَاض بشكلٍ مباشر عند المواليد الجدد الذين لديهم بِيلَة الفينيل كيتون، ولكن أحياناً يبدو عليهم النعاس أو لا يأكلون بشكلٍ جيِّد؛وتظهر الأَعرَاض ببطء على مدى أشهر عديدة مع تراكم الفينيل ألانين في الدم.إذا لم تجرِ مُعالجتة الرضع المُصابين، تحدث لهم إعاقة ذهنية بشكلٍ تدريجيّ خلال السنوات الأولى من الحياة، وفي نهاية المطاف تُصبح هذه الإعاقة شديدةً.تنطوي الأَعرَاضُ الأخرى على:
اختلاجات
غثيان وتقيُّؤ
طفح جلدي يشبه الإكزيمة
لون فاتح أكثر للجلد والعينين والشعر وذلك بالمُقارنة مع أفراد العائلة
سلوك عدواني أو مؤذ للذات
فرط النشاط
أعراض نفسية أحيانًا
غالبًا ما تصدر عن الأطفال الذين لم يتلقوا معالجة لبيلة الفينيل كيتون رائحة للجسم تشبه رائحة الفئران أو تكون عفنة في البول والعرق،وتنجُم هذه الرائحة عن حمض فينيل أسيتيك phenylacetic acid، وهو مُنتَج ثانويّ للفينيل ألانين.
تشخيص بيلة الفينيل كيتون
اختبار التحرِّي عندَ حديثي الولادة
اختبارات التحرِّي قبل الولادة
يجري تشخيص بِيلَةُ الفينيل كيتون عن طريق اختبار تحري للمواليد الجديد روتيني عادةً،
وهي تحدث عند مُعظم المجموعات العرقية.إذا كانت بِيلَة الفينيل كيتون تسري في العائلة وكان الحمض النووي الوراثي متاحًا من أحد أفراد العائلة المُصابين، يمكن إجراء اختبارات التحري مثل بَزل السَّلَى أو أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة مع تحليل الحمض النووي الوراثي لتحديد ما إذا كان لدى الجنين الاضطراب.
يمكن اختبار الآباء وأشقاء الأطفال الذين لديهم بِيلَةُ الفينيل كيتون لمعرفة ما إذا كانوا يحملون الجين الذي يُسبب المرض.إذا حدث حمل وكان الزوج والزوجة معًا يحملان الجين، ستكون فرصة أن يُولَد الطفل ولديه المرض هي 1 من 4.الحملةُ هم الأشخاص الذين لديهم جينٌ غيرُ طبيعيٍّ لاضطراب ولكن من دون أن يكون لديهم أعراض أو دليلٍ واضحٍ على الاضطراب.
مآل بيلة الفينيل كيتون
لا تظهر أعراض شديدة لبيلة الفينيل كيتون عند الأطفال الذين جرت معالجتهم في الأيام الاولى القليلة من الحياة،ويسمح النظام الغذائي الذي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين وجرى البدء في اتباعه مبكرًا وبشكل جيد، بالنمو بشكل طبيعي غالبًا،ولكن، حتَّى مع الضبط الجيد لهذا النظام الغذائي، يبقى الأطفال عرضة لحدوث مشاكل خفيفة في الصحة النفسية وقد يواجهون صعوبات في المدرسة.قد يُساعد البدء بالتقليل من الفينيل ألانين من بعد 2 إلى 3 سنوات من العمر على ضبط فرط النشاط الشديد والاختلاجات، ويزيد من حاصل الذكاء النهائي عند الطفل، ولكنه لن يُساعد على الشفاء من الإعاقة الذهنية.تشير الأدلة الحديثة إلى أن بعض البالغين الذين لديهم إعاقة ذهنية مع بِيلَة الفينيل كيتون (وُلِدوا قبل أن تكون اختبارات التحري عند المواليد الجدد متوفرةً)، قد يكون الأداء لديهم أفضل عند اتباع النظام الغذائي لبيلة الفينيل كيتون.
ينبغي أن يستمر المريضُ في اتباع نظام غذائي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين مدى الحياة، أو قد ينخفض مستوى الذكاء، وقد تنشأ مشاكل عصبية ونفسية.
يواجه الأطفال الذين وُلِدوا لأمهات لديهن بيلة الفينيل كيتون غير مضبوطة بشكلٍ جيدٍ (أي لديهن مستويات مرتفعة من الفينيل ألانين) في أثناء فترة الحمل، زيادة في خطر أن تكون رؤوسهم صغيرة بشكل غير طبيعي (صغر الرأس microcephaly) وأن يواجهون مشاكل نمائية،وتُسمى هذه الحالة بيلة الفينيل كيتون الأمومية.
الوقايَةُ من بيلة الفينيل كيتون وعلاجه
نظام غذائي قليل الفينيل ألانين
للوِقاية من الإعاقة الذهنية، ينبغي على الأشخاص التقليل من مدخول الفينيل ألانين (ولكن ليس عدم استهلاكه على الإطلاق لأن الأشخاص يحتاجون إلى بعض منه للعيش)، وذلك ابتداءً من الأسابيع الأولى من الحياة.ونظرًا إلى أن جميع المصادر الطبيعية للبروتين تحتوي على الكثير من الفينيل ألانين بالنسبة للأطفال الذين لديهم بِيلَةُ الفينيل كيتون، فإن الأطفال المُصابين لا يمكنهم تناول اللحوم أو الحليب أو الأطعمة الأخرى الشائعة التي تحتوي على البروتين؛وبدلاً من ذلك، ينبغي أن يتناولوا مجموعة متنوعة من المنتجات التي يجري تصنيعها بشكلٍ خاص لتكون خالية من الفِينيل أَلاَنين.يمكن تناول أطعمة طبيعية تحتوي على القليل من البروتين، مثل الفاكهة والخضار، وكميات قليلة من أنواع معيَّنة من حبوب الفطور،
كما تتوفر منتجات غذائية خاصة أيضًا، بما في ذلك حليب الأطفال الاصطناعي الخالي من الفِينيل أَلاَنين.وتنطوي الأمثلة على هذه المنتجات الخاصة على ®PKU Anamix و®XPhe Maxamaid وXPhe ®Maxamum وPhenex®-1 وPhenex®-2 وPhenyl-Free® 1 وPhenyl-Free® 2 وpku 1 وpku 2 وpku 3 و®PhenylAde (مجموعة متنوعة) وPKU Lophlex® LQ و®Phlexy-10.
ينبغي على النساء اللواتي لديهن بِيلَة الفينيل كيتون ويخططن للحمل أن يتبعنَ النظام الغذائي الموصى به وأن يُبقينَ بيلة الفينيل كيتون مضبوطة.
قد يعطي الأطباء مُكمِّلات حمض التيروزين الأمينيّ ودواءً يُسمَّى سابروبتيرين sapropterin،ويساعد هذا الدواء على زيادة تحمُّل الشخص للفينيل ألانين.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
