ما هي بِيلَةُ الفينيل كيتون؟
بيلة الفينيل كيتون هي أحد الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثيَّةيولد الأطفال المصابون ببيلة الفينيل كيتون وليس لديهم الإنزيم اللازم لتفكيك الفينيل ألانين.الفينيلالانين phenylalanine هو حمض أميني يوجد في العديد من الأطعمة والمشروبات (الحموض الأمينية هي وحدات البناء الرئيسية للبروتينات) .في الحالة الطبيعية، يُفكك الجسمُ الفينيل ألانين ويتخلَّص من الكمية الزائدة منه.لا تستطيع أجسام الأطفال المصابين ببيلة الفينيل كيتون إنتاج الإنزيم الضروري لتفكيك الفينيل ألانين للتخلص منه.
إذا لم تُعالج بيلة الفينيل كيتون، فسوف يتراكم الفينيل ألانين في الدَّم ويُسبب مشاكل في الدماغ (إعاقة ذهنية)
يجب على الأطفال الذين يعانون من بيلة الفينيل كيتون اتباع نظام غذائي خاص مدى الحياة يحتوي على القليل جدًا من الفينيل ألانين
ما الذي يسبِّب بيلة الفينيل كيتون؟
تنجم بيلة الفينيل كيتون عن وجود جينتين معيبتين.إذا كان لدى الشخص جينتين معيبتين للإصابة ببِيلَة الفينيل كيتون، فلن يتمكن جسمه من إنتاج الإنزيم الذي يُفكِّك الفينيل ألانين.
تحدث بيلة الفينيل كيتون عندما يمرر كلا الوالدين الجينة المَعيبة إلى طفلهما
إذا كان أحد الوالدين فقط حاملًا لجينة بيلة الفينيل كيتون المعيبة ولم يكن الآخر حاملًا لها، فلن يُصاب الطفل ببيلة الفينيل كيتون
إذا كان كلا الوالدين غير حاملين لجينة بيلة الفينيل كيتون وكان لديهما نسخة واحدة من جينة بيلة الفينيل كيتون المعيبة (حاملين)، فإن احتمال أن يصاب فرصة ببيلة الفينل كيتون هي 1 من 4
ما هي أعراضُ بيلة الفينيل كيتون؟
لا تظهر لدى الأطفال عادةً أعراض بيلة الفينيل كيتون بشكل مباشر، على الرغم من أنهم أحيانًا يبدون نعسين أو لا يأكلون بشكل جيد.عادةً ما تظهر الأَعرَاض على الأطفال غير المعالجين خلال بضعة أشهر بعد الولادة، وتنطوي على:
النوبات الصرعيَّة أو الاختلاجات
التقيُّؤ
طفح جلدي يشبه الإكزيمة
في بعض الأحيان انبعاث رائحة عفنة من الجسم
مع نمو الأطفال غير المعالجين، لا تتطور أدمغتهم كما ينبغي (يُصابون بإعاقة ذهنية).وقد يصبحون عدوانيين أو مفرطي النشاط.
لا تظهر أعراض شديدة لبيلة الفينيل كيتون عند الأطفال الذين جرت معالجتهم في الأيام الاولى القليلة من الحياة.ويسمح النظام الغذائي الذي يحتوي على القليل من الفينيل ألانين وجرى البدء في اتباعه مبكرًا وبشكل جيد، بالنمو بشكل طبيعي غالبًا،
كيف يستطيعُ الأطباءُ معرفة ما إذا كان الطفل مصاب ببيلة الفينيل كيتون؟
يقوم الأطباء بفحص جميع الأطفال حديثي الولادة للتحري عن بيلة الفينيل كيتون كجزء من فحوص حديثي الولادة الروتينية.ينطوي ذلك على إجراء اختبارات دموية باستخدام بضع قطرات من الدَّم تؤخذ من كعب قدم الطفل.
إذا كانت هناك قصة عائلية للإصابة ببيلة الفينيل كيتون، فيمكن للأطباء إجراء اختبارات قبل ولادة الطفل (اختبارات ما قبل الولادة، مثل بزل السلى) لمعرفة ما إذا كان الطفل مصابًا ببيلة الفينيل كيتون.
كما يمكن للوالدين إجراء اختبار دموي لمعرفة ما إذا كان أحدهما حاملًا لجينة بيلة الفينيل كيتون.
كيف يُعالج الأطباءُ بيلة الفينيل كيتون؟
بدءًا من الأسابيع القليلة الأولى من حياة الطفل، يجب أن يتبع الطفل نظامًا غذائيًا خالٍ تقريبًا من الفينيل ألانين.يُعالَج الأطبَّاء بيلة الفينيل كيتون عن طريق:
اتباع نظام غذائي صارم يحد من وارد الفينيل ألانين في الغذاء
في بعض الأحيان، أدوية لتحسين تحمل الفينيل ألانين
لا يستطيع مرضى بيلة الفينيل كيتون تناول أي حليب، أو لحم، أو أي أطعمة أخرى تحتوي على البروتين.يمكن لهم تناول بعض الفواكه، والخضروات، وحبوب القمح.كما يتناولون طعامًا خاصًا، مثل الحليب الصناعي الخالي من الفينيل ألانين والمنتجات الغذائية.سيتفحص طبيب الطفل ما يأكله الطفل.
