أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

الاعتلالاتُ العضلية الخِلقية

حسب

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الثانية 1440| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1440

تُعدُّ الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة من الحالات النَّادرة، وهي اضطراباتٌ موروثة تُصيبُ العضلات، وتُسبِّبُ انخفاضًا في قوة العضلات وتوتُّرها.تظهر هذه الاضطرابات عند الولادة أو تظهر خلال مرحلة الرِّضاعة.

توجد عدة أنواع للاعتلالات العضلية الخِلقية.الأنواع الثلاثة الأكثر شُيُوعًا للاعتلال العضلي الخِلقي هي:

  • اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلالات العضلية اللُّبية المُتعدِّدة (الاعتلالات العضلية المركزية)

  • الاعتِلال العَضَلِيّ المَركَزِيُّ النَّوَى

  • الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ

تختلف الأعراضُ ومُدَّة الحياة باختلاف نوع الاعتلال العضلي وشِدَّته.

اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلال العضلي اللُّبي البسيط المُتعدِّد (الاعتلالات العضلية المركزية)

يُعدُّ اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلال العضلي اللُّبي البسيط المُتعدِّد الشكلَين الأكثر شُيُوعًا من الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة.

يُعاني معظمُ الأطفال حديثي الولادة من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص التوتر، أو "الرخاوة") و ضعف بسيط في العضلات الضُّعف يُشيرُ مصطلحُ الضُّعف إلى فقدان قوة العضلات؛أي أنَّ الأشخاصَ لا يستطيعون تحريك العضلات بشكلٍ طبيعي، على الرغم من بذل جهدهم قدر الإمكان.ولكن يجري استعمالُ المصطلح بشكلٍ خاطئٍ غالبًا؛حيث يقول... قراءة المزيد ، ولكنَّ أعراض الاعتلال العضلي المركزي لا تظهر حتى سن ما بعد البلوغ في بعض الأحيان.كما يشعر الكثيرُ من المرضى بضَعفٍ في الوجه.لا تتفاقم درجة الضَّعف ويكون متوسط العمر المُتوقَّع طبيعيًا، ولكنَّ إصابة بعض الأشخاص تكون شديدةً ويحتاجون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك.يكون الأشخاص المُصابون باعتلال لُبِّ العَضَلاَتِ المَركَزِيّ مُعرَّضين لخطرٍ متزايد للإصابة باضطرابٍ مُهدِّدٍ للحياة يُسمَّى ارتفاع درجة الحرارة الخبيث فرطُ الحرارة الخبيث فرط الحرارة الخبيث malignant hyperthermia هُو ارتفاع نادر ومهدِّد للحياة في درجة حرارة الجسم يحدُث عند الأشخاص الذين لديهم استعداد وأخذوا أدوية مُعيَّنة مُرخِّية للعضلات مع غازٍ مُخدِّر للجراحة... قراءة المزيد .

الاعتِلالٌ العَضَلِيٌّ المَركَزِيُّ النَّوَى Centronuclear myopathy

يتمُّ توريث الاعتِلال العَضَلِي المَركَزِي النَّوَى بطرائق مختلفة.الأشكال التي تُورَّثَ عن طريق الجين المحمول على الصبغي X (انظر الوراثة المرتبطة بـالصبغي X الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ) هي الأكثر شُيُوعًا وشِدَّةً، ولا تستمرُّ حياة معظم الأطفال المُصابين لأكثرَ من سنة.تظهر أعراضُ الأشكال الصبغيَّة الجسديَّة السائدة الاضطراباتُ السَّائِدَة Dominant disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد في مرحلة المراهقة أو ما بعد البلوغ عادةً.يُعاني الأشخاص المُصابون بأحد هذه الأشكال من ألمٍ عضليٍّ ناجمٍ عن ممارسة الرياضة وضَعف في الوجه وتَدلِّي الأجفان وضَعف في عضلات العين.

الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ Nemaline myopathy

يمكن أن يكونَ الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ شديدًا أو متوسِّطًا أو خفيفًا.قد يكون لدى الأشخاص المُصابين بالشكل الشديد ضَعفٌ في العضلات المُستَعمَلة في التَّنفُّس و فشل تنفُّسي الفشل التنفُّسي Respiratory Failure الفشلُ التنفسي هو حالة يصبح فيها مستوى الأكسجين في الدَّم منخفضًا بشكلٍ خطيرٍ، أو يصبح مستوى ثاني أكسيد الكربون في الدم مرتفعًا بشكلٍ خطير. قد تؤدي الحالاتُ التي تسُدُّ المسالك الهوائية وتَضُرُّ... قراءة المزيد .قد يعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل المتوسِّط من ضعف في عضلات الوجه والرقبة والجذع والقدمين والتي تتفاقم مع مرور الوقت، ولكن قد يكون متوسط أعمارهم المتوقَّعة طبيعيًا تقريبًا.بينما يُعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل الخفيف من ضَعفٍ لا يتفاقم وتكون مُدَّة حياتهم المُتوقَّعة طبيعية.

التشخيص

  • أعراض الضَّعف

  • خزعة عضليَّة

يعتمد تشخيصُ الاعتلال العضلي الخِلقي على الأعراض المُميَّزة للضعف، والتي تختلف باختلاف نوع الاعتلال.

يؤكد الأطباء التَّشخيص من خلال أخذ عَيِّنَة من الأنسجة العضلية الضعيفة كخزعة (يتمُّ استئصال قطعة من النَّسيج للفحص تحت المجهر).

المُعالَجة

للمزيد من المَعلومات

أعلى الصفحة