توجد عدة أنواع للاعتلالات العضلية الخِلقية.الأنواع الثلاثة الأكثر شُيُوعًا للاعتلال العضلي الخِلقي هي:
اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلالات العضلية اللُّبية المُتعدِّدة (الاعتلالات العضلية المركزية)
الاعتِلال العَضَلِيّ المَركَزِيُّ النَّوَى
الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ
تختلف الأعراضُ ومُدَّة الحياة باختلاف نوع الاعتلال العضلي وشِدَّته.
اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلال العضلي اللُّبي البسيط المُتعدِّد (الاعتلالات العضلية المركزية)
يُعدُّ اعتلال لُبِّ العضلات المركزي والاعتلال العضلي اللُّبي البسيط المُتعدِّد الشكلَين الأكثر شُيُوعًا من الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة.
يُعاني معظمُ الأطفال حديثي الولادة من انخفاضٍ شديدٍ في توتُّر العضلات (نقص التوتر، أو "الرخاوة") و ضعف بسيط في العضلات الضُّعف يُشيرُ مصطلحُ الضُّعف إلى فقدان قوة العضلات؛أي أنَّ الأشخاصَ لا يستطيعون تحريك العضلات بشكلٍ طبيعي، على الرغم من بذل جهدهم قدر الإمكان.ولكن يجري استعمالُ المصطلح بشكلٍ خاطئٍ غالبًا؛حيث يقول... قراءة المزيد ، ولكنَّ أعراض الاعتلال العضلي المركزي لا تظهر حتى سن ما بعد البلوغ في بعض الأحيان.كما يشعر الكثيرُ من الأشخاص بضَعفٍ في الوجه.لا تتفاقم درجة الضَّعف ويكون متوسط العمر المُتوقَّع طبيعيًا، ولكنَّ إصابة بعض الأشخاص تكون شديدةً ويحتاجون إلى استعمال كرسي مُتحرِّك.يكون الأشخاص المُصابون باعتلال لُبِّ العَضَلاَتِ المَركَزِيّ مُعرَّضين لخطرٍ متزايد للإصابة باضطرابٍ مُهدِّدٍ للحياة من ارتفاع درجة الحرارة يُسمَّى فرط الحرارة الخبيث فرطُ الحرارة الخبيث فرط الحرارة الخبيث malignant hyperthermia هُو ارتفاع نادر ومهدِّد للحياة في درجة حرارة الجسم يحدُث عند الأشخاص الذين لديهم استعداد وأخذوا أدوية مُعيَّنة مُرخِّية للعضلات مع غازٍ مُخدِّر للجراحة... قراءة المزيد .
الاعتِلالٌ العَضَلِيٌّ المَركَزِيُّ النَّوَى Centronuclear myopathy
يتمُّ توريث الاعتِلال العَضَلِي المَركَزِي النَّوَى بطرائق مختلفة.الأشكال التي تُورَّثَ عن طريق الجين المحمول على الصبغي X (انظر الوراثة المرتبطة بـالصبغي X الوراثة المرتبطة بالصِّبغي X الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ) هي الأكثر شُيُوعًا وشِدَّةً، ولا تستمرُّ حياة معظم الأطفال المُصابين لأكثرَ من سنة.تظهر أعراضُ الأشكال الصبغيَّة الجسديَّة السائدة الاضطراباتُ السَّائِدَة Dominant disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد في مرحلة المراهقة أو ما بعد البلوغ عادةً.يُعاني الأشخاص المُصابون بأحد هذه الأشكال من ألمٍ عضليٍّ ناجمٍ عن ممارسة الرياضة وضَعف في الوجه وتَدلِّي الأجفان وضَعف في عضلات العين.
الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ Nemaline myopathy
يُعدُّ الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ أحد الاعتلالات العضليَّة الخِلقيَّة الأكثر شيوعًا، يمكن أن يكونَ ناجمًا عن صبغي جسدي سائد أو عن صبغي جسدي مُتنحّ الاضطراباتُ المتنحِّية Recessive disorders الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد .
يمكن أن يكونَ الاعتِلال العَضَلِيّ الخَيطِيّ شديدًا أو متوسِّطًا أو خفيفًا.قد يكون لدى الأشخاص المُصابين بالشكل الشديد ضَعفٌ في العضلات المُستَعمَلة في التَّنفُّس و فشل تنفُّسي الفشل التنفُّسي Respiratory Failure الفشلُ التنفسي هو حالة يصبح فيها مستوى الأكسجين في الدَّم منخفضًا بشكلٍ خطيرٍ، أو يصبح مستوى ثاني أكسيد الكربون في الدم مرتفعًا بشكلٍ خطير. قد تؤدي الحالاتُ التي تسُدُّ المسالك الهوائية وتَضُرُّ... قراءة المزيد .قد يعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل المتوسِّط من ضعف في عضلات الوجه والرقبة والجذع والقدمين والتي تتفاقم مع مرور الوقت، ولكن قد يكون متوسط أعمارهم المتوقَّعة طبيعيًا تقريبًا.بينما يُعاني الأشخاصُ المُصابون بالشكل الخفيف من ضَعفٍ لا يتفاقم وتكون مُدَّة حياتهم المُتوقَّعة طبيعية.
تشخيص الاعتلالات العضلية الخِلقية
أعراض الضَّعف
خزعة عضليَّة
يعتمد تشخيصُ الاعتلال العضلي الخِلقي على الأعراض المُميَّزة للضعف، والتي تختلف باختلاف نوع الاعتلال.
يؤكد الأطباء التَّشخيص من خلال أخذ عَيِّنَة من الأنسجة العضلية الضعيفة كخزعة (يتمُّ استئصال قطعة من النَّسيج للفحص تحت المجهر).
علاج الاعتلالات العضلية الخِلقية
المعالجة الفيزيائية
لا تتوفَّر معالجةٌ نوعيَّة، ولكنَّ العلاج الفيزيائي العلاج الفيزيائي (PT) يشتمل العلاج الفيزيائي، وهو أحد عناصر إعادة التأهيل، على تمارين رياضية وتمسيد للجسم مع تركيز على الظهر، وأعلى الذراعين، والساقين.يساعد العلاج الفيزيائي على تحسين وظيفة المَفاصِل والعضلات، ومساعدة... قراءة المزيد قد يساعد على المحافظة على وظيفة العضلات.
للمزيد من المَعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
جمعية الحثل العضلي: معلومات عن الأبحاث، والعلاج، والتقنية، والدعم للأشخاص الذين يعانون من الاعتلال العضلي الخلقي