الوَرَام العصبي الليفي neurofibromatosis هو مجموعة من الاضطرابات الجينية يتشكَّل فيه العديد من الزوائد الملساء اللحميَّة للنسيج العصبيّ (الأورام الليفية العصبية) تحت الجلد وفي أجزاء أخرى من الجسم، وتظهر بقع منبسطة بلون القهوة باللبن (بقع القهوة باللبن café-au-lait spots) على الجلد غالبًا،
وينجُم الورام العصبي الليفي عن طفراتٍ في جينات معيَّنة.
بالإضافة إلى الزوائد تحت الجلد وبقع القهوة باللبن، قد يكون لدى الأشخاص شذوذات في العظام أو ضعف في التنسيق أو ضعف وإحساس غير طبيعيّ أو مشاكل في السمع أو الرؤية.
يستخدمُ الأطباء الفَحص السَّريري وأحيَانًا فحصًا تصويريًا للرأس للتحريّ عن الكتل والزوائد.
لا تُوجد مُعالَجَة يمكنها أن تشفي من هذا الاضطراب، ولكن يُمكن إزالة الزوائد جِراحيًا، أو إذا كانت سرطانية، قد تُعالَج بالمعالجة الشعاعيَّة أو المعَالجة الكيميائيَّة.
الوُرَام العصبي الليفي هو مُتلازمة عصبيَّة جلديَّة،وتُسبِّبُ المُتلازمة العصبيَّة الجلديَّة مشاكلَ تؤثِّر في الدماغ والعمود الفقريّ والأعصاب والجلد.
الأورام الليفية العصبية هي أورام غير سرطانية (حميدة) بلون اللحم لخلايا شوان Schwann (التي تشكل غلافًا حول ألياف الأعصاب الطرفية) وخلايا أخرى تدعم الأعصاب الطرفية (الأعصاب خارج الدماغ والحبل الشوكي).
البنية النموذجية للخليَّة العصبيَّة
تتكوَّن الخليَّةُ العصبية (العَصَبون neuron) من جسم الخلية الكبير والألياف العصبية - وأحدُها يكون بشكل استطالة ممدودة (محوار عصبي أو محوار axon) لإرسال النبضات أو الإشارات، مع العديد من الفروع (التغصُّنات dendrites) عادة لتلقي النبضات أو الإشارات.تتجاوز الإشارةُ الواردة من المحور العصبي المشبكَ (الوصلة بين خليتين عصبيتين) إلى تغصّن خلية أخرى. ويُحَاط كلُّ محور عصبي كبير بدِبقِيَّات قَليلَةُ التَّغَصُّن في الدماغ والحبل الشوكي، وبخَلايا شوان Schwann cells في الجهاز العصبي المحيطي.وتتكوَّن أغشية هذه الخلايا من دهن (بروتين دهني) يُسمَّى الميالين myelin.وتلتفُّ الأغشية بإحكام حولَ المحور العصبي (المِحوَار)، مشكِّلةً غمدًا متعدِّد الطبقات.ويشبه غمدُ الميالين هذا العزلَ، مثل ذلك الموجود حولَ الأسلاك الكهربائية.تسير النبضاتُ العصبيَّة بشكلٍ أسرع بكثير في الأعصاب ذات الغمد المياليني منها في تلك التي ليس حولها هذا الغِمد. |
تبدأ الأورام الليفية العصبية والتي يُمكن الإحساس بها تحت الجلد ككُتلٍ صغيرة، بالظهور من بعد البلوغ عادةً.
أنواع الورام العصبي الليفي
هناك ثلاثة أنواع من الوَرَام العصبي الليفي:
النوع الأوَّل الورم العصبي الليفي (أو NF1، الذي يُعرَف أيضًا باسم داء فون ريكلينغهاوزن von Recklinghausen disease)، يُصيب حوالى 1 من كل 2,500 إلى 3,000 شخص.يحدث الورم الليفي العصبي على امتداد الأعصاب المحيطية، مثل تحت الجلد أو في الجلد وخارج الحبل الشوكيّ مباشرةً.تحدث الأورام أحيَانًا في الأعصاب التي تصِلُ الدِّماغ بالعينين (الأعصاب البصرية).كما قد تتأثر أيضًا العظام والأنسجة الرخوة (مثل العضلات).
النوع الثاني (أو NF2)، وهو يصيب نَحو 1 من 35,000 شخص،وهُوَ يسبب أورامَ العصب السمعي (الذي يربط بين الأذن الداخلية والدماغ) والتي تُسمَّى الأورام السمعية، ويُسبب احياناً أوراماً في الدماغ أو النسيج الذي يُغطِّي الدماغ أو الحبل الشوكيّ (السحايا).تُسمَّى الأورام التي تحدث في السحايا بالأورام السحائيَّة.وهي غير سرطانية.
الورام الشفانيّ، وهو أقل شُيُوعًا من النوعين الآخرين.الأورام الشفانية Schwannomas هي أورام تتكوَّن بشكل رئيسي من خلايا شفان.وهي تحدث حول الأعصاب النخاعيَّة والقحفيَّة والمحيطيَّة، ولكن لا تَحدُث أورام العصب السمعي.
أسباب الورام العصبي الليفي
يُصاب حوالى نصف عدد المصابين بالورام العصبيّ الليفي بهذا الاضطراب عن طريق الوراثة،حيث تحتاج الإصابة بهذا الاضطراب فقط إلى جين واحد للورام العصبي الليفي -من أحد الوالدين- (نمط وراثي سائد)، ويكون لكل طفل من الوالد المُصاب فرصة لوراثة هذا الاضطراب بنسبة 50%.وجَرَى التعرُّف إلى معظم الجينات التي تمارس دورًا في وراثة الورام العصبيّ الليفي.
بالنسبة إلى بقية الأشخاص، ينجُم الورام العصبيّ الليفي عن طفرة جينية تلقائية (لا تنتقل عن طريق الوراثة)،وبذلك لا يكون لهؤلاء الأشخاص تاريخ عائلي لهذا الاضطراب.
قد تحدث أنواع مختلفة من الطفرات، سواء كانت موروثة أم تلقائيَّة،وتستنِدُ شدة الاضطراب إلى نوع الطفرة.
أعراض الورام العصبي الليفي
الوُرامٌ اللِيفِيٌّ العصَبِيّ من النوع الأوَّل
لا يسبب النوع الأول من الورام العصبي الليفيّ أية أعراض عادةً، باستثناء بقع القهوة باللبن أو الكتل (الأورام الليفية العصبية) تحت الجلد.قد لا يُلاحظ المرضى هذه البقع أو الكتل الجلدية،ولكن إذا سببت الأورام الليفية العصبية ضغطاً على العصب الذي تحيط فيه، قد يلاحظ الأشخاص وخزاً أو ضعفاً في المناطق القريبة من الكُتَل.
تحدث بقع القهوة باللبن عند نَحو 90% من الأطفال المصابين،وهي بلون بنيّ متوسِّط للقهوَة مع الحليب، وتظهر على جلد الصدر والظهر والحوض وطيَّات المرفقين والركبتين،وتُوجَد هذه البقع المسطحة عند الولادة عادةً أو تظهر في أثناء مرحلة الرضاعة.قَد يظهر عند الأطفال الذين ليس لديهم الورام العصبي الليفيّ اثنتان أو ثلاث من بقع القهوة باللبن، ولكن يكون لدى الأطفال المصابين بالورم الليفي العصبي من النوع الأول 6 أو أكثر من هذه البقع.
تكُون الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الجلد شائعةً،وبين عمر 10 إلى 15 عامًا، قد تبدأ أورام ليفية عصبيَّة ذات أحجام وأشكال مختلفة بالظهور،وقد يكون هناك أقل من 10 من هذه الأورام أو يصل عددها إلى الآلاف،وهي لا تُسبب أعراضًا أخرى عادةً.
يُمكن أن تُسبب الأورام الليفية العصبية التي تظهر تحت الجلد تشوهات هيكلية، مثل انحناء العمود الفقري بشكل غير طبيعي (تقوس العمود الفقري)، وتشوهات في الأضلاع وتضخم العظام الطويلة في الذراعين والساقين، وعيوبًا في عظام الساق أو الجمجمة.إذا تأثر العظم المُحيط بمقلة العين، تبرزُ العينان.كما يمكن للأورام الليفية العصبية التي تحدث تحت الجلد أن تؤثر أيضًا في الأعصاب التي تخرج من الدماغ إلى أجزاء مختلفة من الرأس والعنق والجذع (الأعصاب القحفية).
قد تُؤثِّرُ الأورام الليفية العصبية التي تحدث في الأعصاب في أي عصب في الجسم،وهِيَ تنمو في كثير من الأحيان على جذور العصب الشوكي (أجزاء العصب الشوكي التي تخرج من الحبل الشوكي عبر العمود الفقري).وفي هذه المنطقة، كثيرًا ما تُسبب مشاكل قليلة فقط أو لا تُسبب أية مشاكل.ولكن إذا سببت ضغطاً على الحبل الشوكي، فإنها يمكن أن تسبب الشلل أو اضطرابات في الإحساس في أجزاء مختلفة من الجسم، وذلك استِنادًا إلى أي جزء من الحبل الشوكيّ تعرَّض إلى الانضغاط.إذا كانت الأورام الليفية العصبية تضغط على الأعصاب المحيطية، فقد لا تعمل الأعصاب بشكل طبيعي، وقد يؤدي هذا إلى الألم أو الوخز أو الخدر أو الضعف.يُمكن أن تُسبِّب الأورام التي تؤثِّر في أعصَاب الرأس العمى أو الدوخة أو عدم التنسيق أو الضعف،
وقد تحدُث مشاكل أخرى،وهي تنطوي على:
ورم على العصب البصري (يُسمَّى الورم الدبقيّ البصريّ optic glioma)
عقيدات ليش Lisch nodules (أورام حميدة على قزحية العين، أي الجزء الملون من العين)
بروزات في جدران الشرايين (أُمَّهات الدَّم) أو انسداد في الشرايين
تضخم الرأس بعض الشيء
أورامًا سرطانيَّة، وأحيَانًا في الدماغ أو على طول الأعصاب المحيطية
قَد لا تُسبب الأورام الدبقية البصرية أيَّة أعراض، أو قد تتضخَّم بما فيه الكفاية للضغط على العصب البصري وإضعاف الرؤية أو حتى التسبب في العمى.يمكن التعرُّف إلى هذه الأورام عادة عندما يكون الأطفال في عُمر 5 سنوات ونادرا ما تحدُث من بعد عمر 10 سنوات.
يستفحِلُ الوَرَام العصبي الليفي ببطءٍ عادةً،وكلَّما ازداد عدد هذه الأورام، قد يحدُث المزيد من المشاكل العصبيَّة.
الورم العصبي الليفي من النوع الثاني
بالنسبة إلى النوع الثاني من الوَرَم العصبي الليفي، تحدث أورام عصبية سمعية على أحد أو كلا العصبين السمعيين،وتضغط الأورام على العصبين وقد تسبب ضعفًا في السمع وطنينًا في الأذنين وعدم ثبات ودوخةً، وأحياناً صداعًا أو ضعفًا في أجزاء من الوجه.قد تبدأ الأَعرَاض في أثناء مرحلة الطفولة أو بداية البلوغ،
كما قد يكون لدى المرضى أيضًا أنواع أخرى من الأورام، بما في ذلك الأورَام الدبقية والأورام السحائية ( انظر لَمحَةٌ عامَّة عن أورَام الجهاز العصبي)، ويُصاب البعض بالسادّ cataracts مُبكِّراً.
الورام الشفانيّ Schwannomatosis
بالنسبة إلى الورام الشفانيّ، يُمكن أن تحدث أورام حميدة (تسمى الأورام الشفاينة schwannomas) على أي عصب في الجسم تقريبًا، باستثناء الأعصاب السمعية.قد يحدث العديد من الأورام الشفانية عند بعض الأشخاص، ولكن يحدث فقط عدد قليل منها عند آخرين.
يكُون العَرَض الأوَّل للورام الشفانيّ هُوَ الألم عادةً، حيث يُمكن أن يحدث في أي مكان في الجسم وقد يُصبِحُ مُزمنًا وشديدًا.يُعاني بعض الأشخاص من خدر أو وخزٍ أو ضعفٍ في أصابع اليدين وأصابع القدمين.قَد تحدُث أعراض أخرى وذلك استِنادًا إلى موضع الورم الشفانيّ،وتظهر الأَعرَاض عندما يضغط الورم الشفاني على الأعصاب في الرأس أو العمود الفقري أو الجذع.
تشخيص الورام العصبي الليفي
تقييم الطبيب
التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المحوسب
بالنسبة إلى معظم المَرضى، يَجرِي التعرُّف إلى الوَرَام الليفي العصبي عند الخُضوع إلى فحصٍ روتينيّ، أو زيارة الطبيب بسبب شكاوى تجميلية أو الحاجة إلى التقييم بسبب وجود تاريخ عائليّ لهذه الأورام.
يضعُ الأطباءُ تشخيص جميع الأنواع الثلاثة للأورام الليفية العصبية استِنادًا إلى النتائج في أثناء الفحص، مثل بقع القهوة باللبن أو الكتل تحت الجلد على امتداد الأعصاب،
ويستخدِمُ الأطباءُ التصوير بالرنين المغناطيسي أو التصوير المقطعي المُحوسَب عادةً للتحقق من الأورام في الرأس وبالقرب من الحبل الشوكي عندَ الأشخاص الذين لديهم أعراض عصبية.
لا يستخدم الأطباء الاختبارات الجينية عادةً، على الرغم من أنَّه إذا تعرَّف اختبارٌ إلى طفرةٍ عند أحد الوالدين ولديه النوع الأوَّل من الورم الليفي العصبي، يُمكن إجراء الاختبار للتحري عن نفس الطفرة عند الطفل.
علاج الورام العصبي الليفي
بالنسبة إلى الأورام الليفية العصبية التي تُسبِّبُ أعراضًا، ربَّما الجراحة أو الاستئصال بالليزر أو الكيّ بالكهرباء
بالنسبة إلى الأورام السرطانية، المُعالجة الكِيميائيَّة
لا تُوجد مُعالَجَة معروفة يمكنها وقف استفحال الورام الليفي العصبي أو الشفاء منه،
ويمكن استئصال الأورام الليفية العصبية الفردية التي تُسبب أعراضًا شديدةً عن طريق الجراحة عادةً، أو إذا كانت صغيرةً، عن طريق الليزر أو تيار كهربائيّ (الكي بالكهرباء).في بعض الأحيان يحتاجُ الاستئصال الجراحي للورم الليفي العصبيّ إلى استئصال العصب أيضًا.
إذا حدثت أورام سرطانية، يستخدِمُ الأطباءُ المُعالجة الكِيميائيَّة.
نظرًا إلى أنَّ الوَرَام الليفي العصبي يمكن أن يكون وراثياً، ينصح الأطباءُ بالمشورة الوراثيَّة عندما يأخذ أشخاص هذا الاضطراب في اعتبارهم إنجاب أطفال.تصل الفرصة في أن يُصاب أطفال المصابين بالوَرَام الليفي العصبي بهذا الاضطراب إلى 50%،وبالنسبة إلى الأشخاص الذين لديهم أطفال مُصابون بهذا الاضطراب ولكنهم ليسوا أشخاص بحد ذاتهم، يكون خطر وجود طفل آخر مصاب بالاضطراب صغيراً جداً.
