تُعدُّ العُيوبُ الخِلقيَّة في الوجهِ والأطرَاف من الحالات الشَّائعة نسبيًّا.وقد يقتصر حدوثها على جزءٍ معينٍ من الجسم، مثل الفم (الشَّفَة المشقوقة الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد 
أو الحنك المشقوق الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد ) أو القدم (حنفُ القدم حنفُ القدم وعيوب القدم الأخرى حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد 
). أو قد تكون جزءًا من مُتلازمة وراثية لكثير من الشذوذات، مثل مُتلازمة تريتشر كولينز Treacher Collins syndrome، حيث لا يقتصر تأثير العيوب الخِلقيَّة على الوجه، ولكنَّها قد تشتمل أجزاء أخرى كثيرة من الجسم أيضًا.
ويمكن تصنيفُ العيوب الخِلقيَّة على النَّحو التالي:
العاهات
التَّشوُّهات
العاهة deformity هي تغيُّر في شكل أحد أجزاء من الجسم.تنجم العاهة عن ضغط غير طبيعي على الجنين في الرَّحم (مثل، بعض أشكال حَنَفُ القدم) أو بعد ولادة الطفل (مثل، بعض عاهات الجمجمة تعظُّم الدُّرُوز الباكر Craniosynostosis تعظُّم الدُّروز الباكر هو عيب خِلقي تُغلق عنده واحدة أو أكثر من دروز الجمجمة في وقت مبكر. (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة للوجه والعظام والمفاصل والعضلات). الدُّروزهي أشرطة من الأنسجة... قراءة المزيد 
). توجد العاهات عند نَحو 2٪ من حالات الولادة.تتحسَّن بعضُ العاهات من دون مُعالَجَة في غضون بضعة أيَّام، ولكنَّ بعضها الآخر يحتاج إلى مُعالجة.
التَّشوُّه malformation هو خطأ في تطوُّر الجنين يحدث في الرَّحم.وتشتمل أسبابُ التَّشوُّهات على شذوذات في الصبغيات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد و عيوب أحاديَّة الجين وراثةُ اضطراباتِ الجينات المُفرَدة الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين (الدَّنا)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم. تتكوَّن الكروموسومات أو الصبغيات من ضفيرة... قراءة المزيد ، وعوامل بيئية (مثل العوامل الماسخة حالاتُ التعرُّض في أثناء الحمل بعضُ عوامل الخطر تكون موجودةً قبلَ أن تصبح المرأة حاملاً،وتنطوي هذه العواملُ على التالي: سِمات جسدية محددة، مثل العمر، و سِمات اجتماعيَّة عند النِّساء مشاكل في حمل سابق اضطرابات مُعيَّنة موجودة... قراءة المزيد 
)، وهي مواد معروفة بأنَّها تُسبِّب العيوب الخِلقيَّة). كما يمكن أن يحدث التشوه نتيجة مجموعة من العوامل الوراثيَّة والبيئيَّة.يكون السبب مجهولاً في بعض الحالات.يُولد حوالى 3-5% من الأطفال وهم مُصابون بتشوُّهات.
يُشير مصطلح اعْوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلْقِيُّ المُتَعَدِّد Arthrogryposis multiplex congenita اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد يُشير مصطلح اعوِجاجُ المَفاصِلِ الخِلقِيُّ المُتَعَدِّد Arthrogryposis multlex congenita إلى مجموعة متنوعة من الحالات التي تنطوي على حركة مفصليَّة محدودة. يُمكن أن تُؤدِّي أيَُّ حالة تُضعِفُ... قراءة المزيد 
إلى مجموعةٍ متنوعةٍ من مشاكل المَفاصِل والعضلات التي تنجم عن حركة المفاصل المحدودة في الرَّحم.
تنجمالعيوب القِحفيَّة الوجهيَّة عن نمو أو تطوُّر غير طبيعي في عظام الرأس أو الوجه خلال فترة نموِّ الطفل داخل الأم.العيوب الأكثر شيوعًا في الوجه هي شق الشفة وقبة الحنك الشفة المشقوقة والحنك المشقوق تنطوي العيوبُ الخِلقيَّة الأكثر شُيُوعًا للجمجمة والوجه على الشفة المشقوقة cleft lip والحنك المشقُوق cleft palate، والتي تحدث عند حوالى 2 من كلِّ 1000 طفل. الشفة المشقوقة هي انفِصال للشفة العليا... قراءة المزيد . تشتمل العيوب الأخرى على الأذنين عيوب الأذن يمكن أن تكون الأذنان مفقودتان أو مُصابتان بعاهة أو غير مكتملتي النُّمو عند الولادة. (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة للوجه والعظام والمفاصل والعضلات). وتنطوي العيوبُ الخِلقيَّة في الأذن... قراءة المزيد 
، و العينين عيوب العين يمكن أن تكون العيون مفقودة أو مصابة بعاهة أو غير مكتملة النُّمو عند الولادة. وتنطوي عيوب العين الخِلقيَّة على: فرط التَّباعد Hypertelorism: يمكن أن يحدث تباعد واسع بين العينين في الكثير من المتلازمات... قراءة المزيد 
، و الفك عيوب الفك يمكن أن يكون الفك مفقودًا أو مُصابًا بعاهة أو غير مكتمل النُّمو عند الولادة. تشتمل العيوب الولاديَّة في الفك على: صِغَرُ الفكّ Micrognathia انعدام الفكِّ Agnathia نَقص تَّنَسُّج فكِّي قراءة المزيد . تتضمن بعض العيوب القِحفيَّة الوجهيَّة التي تُصيب الجمجمة على تضخُّم الرَّأس ضَخامَةُ الرَّأس ضَخامَةُ الرَّأس macrocephaly هي مُصطلح تقني يُشير إلى رأس ضخم، يمكن أن تكون ضخامة الرأس طبيعية أو ناجمةً عن اضطرابات جينية أو اضطرابات أخرى. يجري وضع التشخيص قبل الولادة من خلال فحوصات الموجات... قراءة المزيد (الجمجمة كبيرة جدًا) و صِغَر الرَّأس صِغَرُ الرَّأس؛ الصَعَل صغر الرأس microcephaly هو أن يكون لدى الشخص رأس صغير بشكلٍ غير طبيعي،ويكُون الرأس صغيرًا غالبًا لأن الدماغ صغير ونما بشكلٍ غير طبيعي. يمكن أن ينجُم صغر الرأس عن العديد من الاضطرابات، بما في... قراءة المزيد 
(الجمجمة صغيرة جدًّا) و تعظُّم الدُّروز الباكر تعظُّم الدُّرُوز الباكر Craniosynostosis تعظُّم الدُّروز الباكر هو عيب خِلقي تُغلق عنده واحدة أو أكثر من دروز الجمجمة في وقت مبكر. (انظر أيضًا مقدمة عن العيوب الخِلقيَّة للوجه والعظام والمفاصل والعضلات). الدُّروزهي أشرطة من الأنسجة... قراءة المزيد (تُغلق الأربطة النَّسيجيَّة التي تربط عظام الجمجمة في وقت مبكر جدًا).
تشتملعيوب الورك والمفاصل على حدوث خلل تنسُّج نمائي في الورك خلل تنسُّج نمائي في الورك خللُ التنسُّج النمائيّ في الورك هو عيب خلقيّ قد تتطوَّر فيه عظام في الورك بشكلٍ غير صحيح. بالنسبة إلى خلل تنسُّج الورك النمائيّ عند حديث الولادة، والذي كان يُسمَّى سابقاً الخلع الخِلقيّ للورك... قراءة المزيد و خلع الركبة الرُّكبة المَخلوعة قد يحدث خلع في الركبة عند الولادة. على الرغم من ندرته، إلَّا أنَّ خلع مفصل الركبة عند حديثي الولادة قد يكون مرتبطًا بوضعيَّة الجنين في الرَّحم قبل الولادة.كما قد يحدث هذا العيب عند الأطفال المصابين... قراءة المزيد .
هناك العديد من أنواع عيوب الأطراف أطراف مفقودة أو غير مُكتملة التَّكوين يمكن أن تكون الأطراف مفقودةً أو مُصابةً بعاهة أو غيرَ مكتملة النُّمو عند الولادة. وقد تتشكَّل الأطرافُ بشكلٍ غير طبيعيٍّ؛فعلى سَبيل المثال، قد تكون عظام اليد والساعد مفقودةً بسبب عيبٍ وراثيٍّ... قراءة المزيد 
.يكون الطرف في بعض الأحيان مفقود أو لا يتشكَّل بشكلٍ كامل أطراف مفقودة أو غير مُكتملة التَّكوين يمكن أن تكون الأطراف مفقودةً أو مُصابةً بعاهة أو غيرَ مكتملة النُّمو عند الولادة. وقد تتشكَّل الأطرافُ بشكلٍ غير طبيعيٍّ؛فعلى سَبيل المثال، قد تكون عظام اليد والساعد مفقودةً بسبب عيبٍ وراثيٍّ... قراءة المزيد . قد تكون اليد أو القدم مفقودةً بشكلٍ جزئي أو كلِّي.فعلى سبيل المثال، قد يكون لدى الشخص عدد قليل جدًّا أو كثيرٌ جدًّا من أصابع اليدين أو القدمين. حنَف القدم حنفُ القدم وعيوب القدم الأخرى حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد (الحنف القَفَدي الفحجيّ talipes equinovarus) هُو عيبٌ يحدث فيه التواءٌ في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما.وتنطوي عيوب القدم الأخرى على: المشط الأقرب metatarsus adductus المِشط الأقرب حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد و المشط الأفحج metatarsus varus المِشط الأفحَج حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد و الحَنَف العَقِبِي الرُّوَحِيّ talipes calcaneovalgus الحَنف العَقِبي الرَّوَحي حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد و القدم المُسطَّحة pes planus قدم مُسطَّحة pes planus (أقدام مُسطَّحة) حنَف القدم (الحنف القفدي الفحجيّ) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم والكاحل نحو الأسفل والدَّاخل،... قراءة المزيد .
تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالساق المُقوَّسة bowlegs السيقان المقوَّسة تبدو السيقان المقوَّسة Bowlegs والتي يُسمِّها الأطباء الرُّكبة الفحجاء genu varum منحنية نحو الخارج عند الركبتين بحيث تكونا متباعدتين بمسافةٍ أكبر من الحالة الطَّبيعيَّة.يتكوَّن هذا الشَّكل... قراءة المزيد 
منفتلتين نحو الخارج.بينما تبدو الرُّكبتان عند الإصابة بالرُّكبة الرَّوحاء knock-knees الرُّكب الرَّوحاء تبدو السيقان المقوَّسة Bowlegs والتي يُسمِّها الأطباء الرُّكبة الفحجاء genu varum منحنية نحو الخارج عند الركبتين بحيث تكونا متباعدتين بمسافةٍ أكبر من الحالة الطَّبيعيَّة.يتكوَّن هذا الشَّكل... قراءة المزيد منفتلتين نحو الدَّاخل.تنطوي العيوب الأخرى التي تُصيب الساقين على التواء الجزء العلوي من عظم الفخذ (التواء فخذي التواء فخذي قد ينفتل عظم الفخذ عند الولادة. رأس الفخذ هو الجزء العلوي من عظم الفخذ، وهو أكبر عظام السَّاق.قد يكون الرأس الفخذي منفتلًا (يُسمى التواء) إما داخليًا (تتَّجه الركبتان إلى بعضهما مع اتِّجاه أصابع... قراءة المزيد ) والتواء الظنبوب (التواء ظنبوبي التواء ظنبوبي قد ينفتل عظم الظنبوب عند الولادة. عظم الظنبوب tibia هو أحد عظام الجزء السُّفلي من السَّاق.يحدث انفتال (يُسمى التواء) في الظنبوب باتجاه الخارج (التواء خارجي) بشكل طبيعي مع نموِّ الطفل، ونادرًا... قراءة المزيد ).
وقد تكون العيوب العضليَّة عُيوبُ العضلات يمكن أن يُولَد الأطفال بدون عضلات منفردة أو بدون مجموعات من العضلات أو قد تكون العضلات غيرَ مكتملة النُّمو. يمكن أن يقتصر حدوث العيوب الخِلقيَّة على العضلات أو تكون جزءًا من مُتلازمة. يمكن أن... قراءة المزيد 
موجودةً منذ الولادة.يمكن أن يُولَد الأطفال بدون عضلات منفردة أو مجموعات من العضلات أو قد تكون العضلات غير مكتملة النُّمو.يمكن أن تحدث عيوب العضلات منفردةً أو كجزءٍ من مُتلازمة.
يمكن أن تنجمشذوذات الرقبة والظهر عن إصاباتٍ في الأنسجة الرَّخوة أو العظام.النوعان الأكثر شيوعًا من الشذوذات هما:
عيوب العمود الفقري وتشتمل على الجَّنف الجَنَف scoliosis الجنفُ هو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري، ويمكن أن يكونَ الجنف موجودًا عند الولادة، أو يمكن أن يحدُث خلال مرحلة المراهقة. قد تسبِّب الأشكالُ الخفيفة إزعاجًا خفيفًا فقط، ولكن الأشكال الأكثر شدّة... قراءة المزيد 
، والذي نادرًا ما يكون واضحًا عند الولادة، وعيوب في فقرة مُعيَّنة، والتي يُحتَملُ كشفها عند الولادة.يوجد عددٌ من المتلازمات الجينيَّة المختلفة التي تنطوي على الجَّنف كأحد شذوذاتها.ومع نموِّ الأطفال، يمكن أن يتفاقم الانحناء الفقري النَّاجم عن عيبٍ في العمود الفقري بسرعة.يقوم الأطباء بمراقبة العمود الفقري بشكلٍ دقيق.قد يحتاج الطفل إلى ارتداء دعامة أو سترة للجسم لمدة تصل إلى 18 ساعة يوميًّا.يمكن أن توجد ضرورةٌ إلى استعمال العلاج الجِّراحي.
