أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمات إيلرز دانلوس

حسب

Frank Pessler

, MD, PhD, Helmholtz Centre for Infection Research

تمت مراجعته جمادى الأولى 1444
موارد الموضوعات

متلازمات إيلرز دانلوس (Ehlers-Danlos syndrome) هي اضطرابات وراثية نادرة تصيب النسيج الضامّ، وتؤدي إلى أن تُصبِحَ المفاصل رخوةً بشكلٍ غير مألوف، ومُرونة شديدة للجلد وهشاشةٍ في النسج.

  • تنجُم هذه المتلازمات عن عيبٍ في واحدةٍ من عدة جينات تضبطُ إنتاج النسيج الضامّ.

  • وتنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على مفاصلٍ رخوةٍ وحُدَاب وقدمٍ مُسطَّحة وجلدٍ مرنٍ.

  • يستند التَّشخيصُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري.

  • يكُون مُتوسِّطُ العُمر طبيعيًا عند مُعظَم أشخاص هذه المُتلازمة،

  • ولا تُوجَد مُعالَجَة لمتلازمات إيلرز دانلوس.

هناك 6 أنواع رئيسية من متلازمة إيلرز دانلوس و 7 أنواع أقل شيوعًا.وهي تنطوي على جينات مختلفة وتتفاوت فيما بينها بشكل كبير من حيث الشدة.على الرغم من أن الأنواع تتباين قليلًا من حيث الأعراض، إلا أنها جميعًا تؤدي إلى نسيج ضام هش بشكل غير طبيعي، مما يسبب مشاكل في المفاصل والعظام وقد يضعف الأعضاء الداخلية.

أعراض متلازمات إيلرز-دانلوس

عادةً ما يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة إيلرز دانلوس مفاصل مرنة جدًا، وتندُّب غير طبيعي، وسوء التئام في الجروح، وأوعية دموية هشَّة، وجلد مرن جدًّا.ويُمكن أن يتمطَّط الجلدُ إلى عدَّة بُوصَات عندما يجري شدَّه، ولكنَّه يعود إلى موضعه الطبيعيّ عندَ تركه.

تظهر لدى بعض الأشخاص تورمات صغيرة، وقاسية، ومستديرة تحت الجلد.

وبالنسبة إلى عدد صغيرٍ من الأشخاص، لا يتجلط الدم بشكل طبيعي، لذلك قد يكون من الصعب إيقاف النَّزف الناجم عن جُروحٍ بسيطة.

مُضاعفات متلازمات إيلرز دانلوس

قد تُغيِّرُ متلازمات إيلرز دانلوس من استجابة الجسم للإصَابات،فقد تؤدي الإصابات البسيطة إلى جُروحٍ فجويَّة gaping،وعلى الرغم من أنَّ هذه الجروحَ لا تنزف بغزارة عادةً، إلا أنَّها تترك ندبات عريضة.

وتحدُث حالات من الالتواء والخلع بشكلٍ مُتكرِّرٍ،

يُمكن أن تتبارز الأمعاءُ عبر جِدار البطن (فتق فتوق جدار البطن الفتقُ hernia هو بروز عضو من خلال العضلة أو النسيج الذي يُثبِّته في مكانه. هناك أنواع عدّة ومُختلفة للفتق،والسَّبب الأكثر شُيُوعًا هو ضَعفٌ في جِدار البطن، تُظهر هذه الصورة الأمعاء التي دفعت... قراءة المزيد فتوق جدار البطن )، كما يُمكن أن تحدُث تجيُّبات خارجية outpouchings غير طبيعية (رُتوج تعريف الداء الرتجي يتَّسم الداء الرتجي Diverticular disease بأكياس صغيرة تشبه البالونات (الرتوج) تبرز من خلال طبقات بُنى معيَّنة في السبيل الهضمي (السَّبيل الهضمي)، ويُسمَّى الكيس الواحد رَتج.يُسمَّى كيسان أو... قراءة المزيد ) في المِعَى.وفي حالاتٍ نادرةٍ، يحدث نزف أو تمزق في معى هشّ (ثقوب، انظر انثقاب السبيل الهضمي انثقاب السبيل الهضمي قد يحدث ثقبٌ في أحد أعضاء الجهاز الهضمي المُجوَّفة، مما يؤدي إلى تحرُّر محتويات الجهاز الهضمي ويمكن أن يؤدي إلى حدوث إنتان (عدوى مهدِّدة للحياة في مجرى الدَّم) والوفاة إذا لم تُجرَ الجراحة مباشرةً... قراءة المزيد ).

وفي بعض الأحيان، يُؤدِّي النسيج الضعيف في صمام القلب إلى أن يحدث تسرُّب في هذا الصمام.

إذا كانت المرأة الحامل تُعاني من إحدى متلازمات إيلرز دانلوس، قد تلِدُ خديجًا المخاض المُبكِّر يُعدُّ المخاض الذي يحدث قبل الأسبوع السابع والثلاثين من الحمل مُبكِّرًا. يمكن أن يعاني الأطفال الذين يولدون باكرًا من مشاكل صحية خطيرة يكون تشخيص المخاض المُبكِّر واضحًا عادةً. يمكن استعمال... قراءة المزيد .تزيد الأنسجة الهشَّة عند الأم من خطر تمزق الرحم في أثناء المخاض.قد يؤدي ضعف التئام الجلد إلى جعل بضع الفرج أو الولادة القيصرية أمرًا صعبًا.وإذا كان الجنين مصابًا بإحدى متلازمات إيلرز-دانلوس، فقد يتمزَّق الكيس الأمنيوسيّ مُبكرًا (تمزُّق مُبكِّر للأغشية تَمَزُّقُ الأَغشِيَّةِ قبل المخاض تمزق الأغشية قبل الولادة (أو الباكر أو المبتسر) - Prelabor rupture of the membranes هو فقد السائل السَّلوي من الحيِّز المحيط بالجنين قبل بَدء المخاض. يبدأ المخاض بعد تمزُّق الأغشية مباشرةً في... قراءة المزيد ).يُمكن أن يحدث نزف غزير قبل الولادة، وفي أثنائها، وبعدها عند الأم أو صغيرها إذا كانا يُعانيان من إحدى متلازمات إيلرز-دانلوس.

تشخيص متلازمات إيلرز دانلوس

  • تقييم الطبيب

  • الاختباراتُ الجينية

  • خزعة جلدية

  • اختبارات التصوير لاكتشاف المضاعفات

يستنِدُ الطبيبُ إلى الأعراض ونتائج الفَحص السَّريري عندَ تشخيص متلازمة إيلرز دانلوس.

ولتأكيد التَّشخيص، يقوم باختباراتٍ جينيةٍ عادةً.

يُمكن للطبيبُ تحديدَ بعض أنواع متلازمة إيلرز دانلوس عن طريق أخذ عيِّنةٍ من الجلد لتفحُّصها تحت المجهَر (خزعة).

مآل متلازمات إيلرز دانلوس

على الرغم من المُضَاعَفات العديدة والمختلفة التي قد يُعاني منها الأشخاص بإحدى متلازمات إيلرز دانلوس، يبقى متوسطُ العمر لديهم طبيعيًا عادةً.

ولكن، تحدث مضاعفات قاتلة (النزف عادةً) في أنواع معينة.

علاج متلازمات إيلرز دانلوس

  • الوقايَة من الإصابات

لا تُوجد طريقةٌ للشفاء من مُتلازمة إيلرز دانلوس، أو لتصحيح المشاكل التي تُصيب النسيج الضام.

ويمكن مُعالَجَة الإصابات، ولكن قد يكون من الصعب على الطبيب أن يقوم بإغلاق الجروح عن طريق الغرز، وذلك لأنَّ الغرَز تميل إلى التمزُّق والخروج من النسيج الهشّ،ويُساعد استخدام الشريط اللاصق أو الصمغ الجلدي الطبِّي على إغلاق الجروح بشكلٍ أسهَل، وعلى التقليل من حجم الندبات عادةً.

ينبغي اتخاذ تدابير وقائية خاصَّة للوقاية من الإصابات؛فعلى سبيل المثال، يستطيع العديد من الأطفال الذين لديهم أشكال شديدة من مُتلازمات إيلرز دانلوس ارتداء ثياب وحشواتٍ وقائيَّة.

تحتاجُ الجراحةُ إلى طرائق خاصَّة تُقلِّلُ من الإصابات إلى الحدّ الأدنى، وتضمن نقل الدَّم بكمية كبيرة.

ينبغي على طبيب التوليد (وهو طبيب متخصص في الولادة ورعاية ومعالجة النساء اللواتي يلدن) الإشراف على الحمل والولادة.

ويجري اقتراح المشورة حول الأمور الجينيَّة لأفراد العائلة.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة