استخداماتُ علم الوراثة

لقد زادت إمكانيَّة فهم علم الوراثة البشرية بشكلٍ كبير عندما قام العلماءُ الباحثون في مشروع الجينوم البشري Human Genome Project بتحديد وتعيين جميع الجينات على الصبغيات البشرية في عام 2003؛حيث يمكن استخدامُ التقنيات أو الطرائق الجينية لدراسة الجينات كل على حِدَة لمعرفة المزيد عن اضطرابات محدَّدة؛فعلى سَبيل المثال، جَرَت إعادةُ تصنيف بعض أنواع الاضطرابات، التي كانت مُصَنَّفة على أساس ماهيَّة الأَعرَاض التي تسبِّبها،وفقًا للشذوذ الوراثي.

تُستخدَم الاختباراتُ الجينيَّة لتشخيص اضطرابات معيَّنة (على سبيل المثال، داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية داء تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية Hemochromatosis داءُ تَرسُّب الأصبغَة الدَّمَوية هو اضطرابٌ وراثيّ يتسبَّب في امتصاص الجسم للكثير من الحَديد، ممَّا يتسبَّب في تَراكمه في الجسم وتضرُّر الأعضاء. في الولايات المتَّحدة، هناك أكثر من مليون شخص... قراءة المزيد والاضطرابات الصبغيَّة مثل مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن وجود صبغي 21 إضافي. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين يعانون... قراءة المزيد و مُتلازمة تيرنر مُتلازمةُ تيرنر مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الصبغي X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل. تنجم متلازمة تيرنر عن غياب أحد الصبغيين الجنسيين X جُزئيًا... قراءة المزيد ).

كما يزيد علمُ الوراثة أيضًا من القدرة على التنبُّؤ بالاضطرابات التي قد يُصاب بها الشخص مستقبلاً؛فعلى سَبيل المثال، تكون النساء اللواتي لديهنَّ مع بعض العيوب في الجينات BRCA عرضةً لسرطان الثدي سَرطان الثدي يحدث سرطان الثدي عندما تصبح خلايا الثدي غير طبيعية وتنقسم بشكل غير منضبط.يبدأ سرطان الثدي عادةً في الغدد التي تنتج الحليب (الفصيصات) أو الأنابيب (القنوات) التي تحمل الحليب من الغدد إلى الحلمة... قراءة المزيد و سرطان المبيض سرطان المبيض، وسرطان قناة فالوب، والسرطان الصفاقي سرطان المبيض هو السرطان الذي يُصيب المبيضين.يرتبط هذا السرطان بسرطان بوق فالوب، الذي ينشأ في الأنابيب التي تتجه من المبيضين إلى الرحم، والسرطان الصِّفاقي الذي ينشأ في الأنسجة التي تبطِّن البطن... قراءة المزيد .وقد تسمح هذه التنبُّؤات بالوقاية من الأمراض، وبوضع إجراءات للتحرِّي مناسبة لكلِّ شخص.

لقد أدَّى التقدُّمُ في التقنيات التي تقيِّم الخصائصَ الجينية للناس، ونتيجة زيادة فهم علم الوراثة البشريَّة، إلى تحسُّن في تشخيص الأمراض الوراثيَّة قبلَ الولادة؛ففي بعض الحالات، يمكن علاجُ الاضطرابات الوراثيَّة التي يَجرِي تشخيصُها قبلَ الولادة بعدَها أو قبلها أحيانًا، وهذا ما يمنع المُضَاعَفات في المستقبَل؛فعلى سَبيل المِثال، قد تقلِّل الكورتيكوستيرويدات التي تُعطَى للأم قبلَ الولادة من شدَّة نوعٍ من العوز الهرموني الوراثي في النَّسل.

كما يمكن أن يُستخدَم التحرِّي الجيني التحريات الجينية قبل الحمل يُستخدم التحري الجيني لتحديد ما إذا كان الزوجان يواجهان خطرًا أعلى لإنجاب طفل مُصاب باضطراب جيني وراثي.الاضطرابات الوراثيَّة هي اضطرابات في الصبغيات أو الجينات تنتقل من جيل إلى جيل. يشمل التحري... قراءة المزيد لإرشاد الآباء حولَ مخاطر انتقال اضطرابٍ وراثي ما إلى ذرِّيتهم.ويمكن أن يُستخدَم التحرِّي أيضًا للكشف عن الشذوذات الجنين ( انظر الاختبار التشخيصي قبل الولادي الاختبار التشخيصي قبل الولادي ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد ).

لقد مكَّنت زيادةُ فهم علم الوراثة البشريَّة من القدرة على التنبُّؤ بكيف يمكن للأشخاص، اعتمادًا على التركيبة الجينيَّة الدقيقة، أن يستجيبوا لبعض الأدوية ( انظر التركيبةُ الوراثيّة والاستجابة للأدوية التركيبةُ الوراثيّة والاستجابة للأدوية تؤثِّر الاختلافاتُ في التركيبة الوراثية أو الجينية بين الأفراد في تأثير الجسم في الدواء، وفي تأثير الدواء في الجسم.وتُسمَّى دراسة الاختلافات الجينية في الاستجابة للأدوية بعلم الوراثة الدوائي... قراءة المزيد )؛فعلى سَبيل المثال، يمكن أن تتنبَّأ بعضُ الجينات بكمِّية الوارفارين، وهو مضاد للتخثر ("مميِّع للدم")، التي من المرجَّح أن يحتاج إليها الشخص.وهذا التنبُّؤ مهمٌّ جدًّا، لأنَّ تناولَ الكثير من الوارفارين يمكن أن يسبِّب نَزفًًا خطيرًا، بينما يجعل تناولُ القليل جدًّا منه الجرعةَ غيرَ فعَّالة، وهذا محفوفٌ بالمخاطر أيضًا.

كما يمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يتنبَّأ بما إذا كان الشخصُ سوف يتعرَّض لتأثيراتٍ جانبيَّة شديدة أم طفيفة فقط عندَ استعمال إرينوتيكان irinotecan، وهو دواءٌ مضادٌّ للسَّرطان؛فالأشخاصُ الذين من المحتمل أن يتعرَّضوا لتأثيرات جانبيَّة لا يمكن تحمُّلها يمكن علاجهم بدواءٍ مختلف.

ويمكن لتحليل الجينات أيضًا أن يحدِّد سرعة الأيض أو الاستقلاب عند الشخص، وبذلك الاستجابة للكوديين، وهو مسكِّن؛فالأشخاصُ الذين لديهم استقلابٌ سَريع للكوديين يمكن أن تتراكمَ عندهم مستويات عالية من ناتج استقلابي ثانوي للكوديين يؤدِّي إلى ضعف أو فقد الدَّافِع اللاشعوري للتنفُّس.ويسبِّب هذا الاستقلاب السَّريع وفاةَ بعض الأطفال الذين أُعطوا الكوديين بعدَ استئصال اللوزتين والنَّامِيات لعِلاج انقطاع النفس الانسدادي النوميّ obstructive sleep apnea.

يمكن أن يساعدَ علمُ وراثة النسج المريضة (مثل السرطان) أيضًا الشركاتِ المصنِّعة للدواء على تحديد أهداف العلاج بشكل أكثر دقَّة عند تطوير العَقاقير (مثل الأدوية المُضادَّة للسَّرطان)؛فعلى سَبيل المثال، يمكن للتراستوزوماب trastuzumab المُضادّ للسرطان أن يستهدفَ بعضَ الخلايا السَّرطانية في سرطانات الثدي التي تنطوي على جين سرطان الثدي HER2/neu.