Die familiäre adenomatöse Polyposis coli ist eine Erbkrankheit, bei der sich im Verlauf der Kindheit oder des Jugendalters beim Betroffenen viele (häufig 100 oder mehr) Polypen im gesamten Dickdarm und Mastdarm bilden.
Ein Polyp ist eine Wucherung, die von der Wand eines Hohlraums, wie dem Darm, absteht (siehe hierzu auch Polypen von Colon und Mastdarm).
Die familiäre adenomatöse Polyposis coli, kurz FAP, betrifft einen von 8.000–14.000 Menschen. Diese Polypen liegen bei 50 % der Menschen bis zu einem Alter von 15 Jahren und bei 95 % der Menschen bis zum 35. Lebensjahr vor. Bei nahezu allen unbehandelten Personen entwickelt sich aus den Polypen bis zum Alter von 40 Jahren Krebs im Dickdarm oder Mastdarm (kolorektales Karzinom).
Wussten Sie ...
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Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis coli haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Krebserkrankung in Zwölffingerdarm, Bauchspeicheldrüse, Schilddrüse, Gehirn und Leber. Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis coli können andere Komplikationen (früher als Gardner-Syndrom bezeichnet) entwickeln, insbesondere zahlreiche Arten gutartiger Tumoren. Diese gutartigen Tumoren entwickeln sich woanders im Körper (zum Beispiel auf der Haut, im Schädel oder im Kiefer).
Symptome der familiären adenomatösen Polyposis coli
Die Symptome der familiären adenomatösen Polyposis coli sind die gleichen wie bei anderen Darmpolypen (siehe Symptome von Polypen im Colon und Mastdarm).
Die meisten Menschen haben keine Symptome, manche jedoch eine Blutung aus dem Mastdarm. Normalerweise ist die Blutung nur mikroskopisch.
Diagnose der familiären adenomatösen Polyposis coli
Koloskopie
Genetische Untersuchung
Hepatoblastom-Untersuchung bei Kindern
Eine Koloskopie wird zur Diagnose der familiären adenomatösen Polyposis coli durchgeführt.
Für Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis coli empfehlen Ärzte auch eine genetische Untersuchung. Verwandte ersten Grades (Eltern, Geschwister oder Kinder) sollten ebenfalls genetisch untersucht werden. Wenn keine genetische Untersuchung möglich ist, sollten die Verwandten einmal jährlich mit einer Sigmoidoskopie (Untersuchung des unteren Dickdarmabschnitts mit einem Beobachtungsschlauch) untersucht werden, beginnend mit 12 Jahren. Diese Screening-Tests werden mit der Zeit seltener durchgeführt.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Kinder von Patienten mit familiärer adenomatöser Polyposis coli können von Geburt an bis zum Alter von 5 Jahren anhand von Bluttests und manchmal von bildgebenden Verfahren auf Hepatoblastom (eine Form von Leberkrebs) untersucht werden.
Behandlung der familiären adenomatösen Polyposis coli
Operative Entfernung des Dickdarms und manchmal des Mastdarms
Möglicherweise nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR)
Da es bei nahezu allen Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis coli zu einer Krebserkrankung kommt, empfiehlt der Arzt typischerweise eine Operation kurz nach Diagnosestellung. Es gibt verschiedene Verfahren. Die komplette Entfernung des Dickdarms und Mastdarms (die sogenannte totale Kolektomie oder Proktokolektomie) beseitigt das Krebsrisiko. Da die Person dann keinen Mastdarm mehr hat, wird das abgeschnittene Ende des Dünndarms dauerhaft an eine chirurgische Öffnung in der Bauchwand angeheftet (Ileostomie). Der Stuhlgang wird über die Ileostomie in einem Abfallbeutel entsorgt.
Als Alternative zur Ileostomie können Ärzte manchmal den Dickdarm und nur die Schleimhaut des Mastdarms entfernen (Polypen wachsen aus der Schleimhaut). Dann kann man das Ende des Dünndarms zu einem Beutel formen, der an den After angeschlossen wird. Der Beutel funktioniert ähnlich wie ein Mastdarm und macht eine Ileostomie (künstlicher Darmausgang) unnötig.
Als weitere Alternative zur Ileostomie wird nur der Dickdarm entfernt, und der Mastdarm wird mit dem Dünndarm verbunden. Trotz dieser Maßnahme können sich jedoch immer noch Polypen im Mastdarm bilden, die bösartig werden können. Deshalb muss der verbliebene Teil des Mastdarms regelmäßig mit einer Sigmoidoskopie untersucht werden, damit neu entstandene Polypen entfernt werden können. Wenn neue Polypen zu schnell nachwachsen, muss jedoch auch der Mastdarm entfernt werden und es ist ein Pouch oder eine Ileostomie erforderlich.
Nach Entfernung des gesamten Mastdarms und Dickdarms sollte eine Endoskopie des Magens und des oberen Darmabschnitts (Zwölffingerdarm) in regelmäßigen Intervallen durchgeführt werden, um nach Krebs zu suchen. Ärzte können den Betroffenen auch empfehlen, ihre Schilddrüse einmal jährlich untersuchen zu lassen.
Derzeit wird untersucht, ob manche nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) das Wachstum der Polypen bei Personen mit familiärer adenomatöser Polyposis coli und bei Personen mit Polypen oder Krebs im Dickdarm hemmen können. Diese wirken nur temporär, und sobald die Medikamente ganz abgesetzt werden, beginnen die Polypen wieder zu wachsen.