Die metachromatische Leukodystrophie ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch Ansammlung von Fetten (Lipiden) in Gehirn, Rückenmark, Nieren und Milz verursacht. Diese Erkrankung führt zum frühzeitigen Tod. Die metachromatische Leukodystrophie tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.
Die Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau eines bestimmten Lipids benötigt.
Die Symptome hängen davon ab, ob die Krankheit beim Kind im Säuglingsalter oder in der Jugend ausgebrochen ist, kann aber Lähmung, Demenz und neurologische Störungen umfassen.
Die Diagnose kann im Rahmen eines pränatalen Screenings, von Untersuchungen der Nervenleitgeschwindigkeit und von Blut- und Urintests gestellt werden.
Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod.
Die Krankheit kann weder behandelt noch geheilt werden. Einige Behandlungsoptionen sind aber in der Forschung.
Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei der metachromatischen Leukodystrophie sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen.)
Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der metachromatischen Leukodystrophie viele Arten von Sphingolipidosen:
Gaucher-Krankheit (am häufigsten)
Niemann-Pick-Krankheit (Typen A und B)
Bei der metachromatischen Leukodystrophie funktioniert ein Enzym, das zum Abbau eines bestimmten Lipids benötigt wird, die Arylsulfatase A, nicht richtig. Diese Lipide lagern sich in der weißen Substanz im Gehirn und Rückenmark, den Nerven, Nieren, Milz und anderen Organen an. Die Ansammlung führt zu einer Demyelinisierung. Demyelinisierung ist die Zerstörung von Gewebeschichten, die die Nerven ummanteln und Myelinscheide heißen. Ist die Myelinscheide defekt, leiten die Nerven Impulse nicht richtig weiter. Wenn die Nervenimpulse nicht mehr richtig weitergeleitet werden, kommt es zu ruckartigen, unkoordinierten und linkischen Bewegungen.
Arten von metachromatischer Leukodystrophie
Bei der infantilen Form leidet das Kind an einer progressiven Lähmung und Demenz, das heißt, die Lähmung und Demenz verschlechtert sich im Leben des Kindes mehr und mehr. Die Symptome dieser Form setzen in der Regel vor dem 4. Lebensjahr ein und führen bis zum 9. Lebensjahr zum Tode.
Bei der juvenilen Form haben die Kinder Probleme beim Gehen, eine geistige Behinderung und Schwäche, Taubheit und Schmerzen in den Händen und Füßen. Die Symptome dieser Form beginnen zwischen dem 4. und 16. Lebensjahr.
Es gibt auch eine leichtere, adulte Form.
Diagnose einer metachromatischen Leukodystrophie
Pränatales Screening
Blut- und Urintests
Messung der Nervenleitungsgeschwindigkeit
Computertomografie oder Magnetresonanztomografie
Vor der Geburt kann die metachromatische Leukodystrophie auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.
Nach der Geburt führen die Ärzte eine Untersuchung der Nervenleitgeschwindigkeit durch, um die Geschwindigkeit zu messen, mit der die Nerven die Impulse weiterleiten. Blut- und Urintests werden ebenfalls durchgeführt. Es können Bildgebungsuntersuchungen mit der Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns auf Anzeichen von Schäden der Myelinscheiden durchgeführt werden.
Die Ärzte messen zudem die Konzentrationen von Arylsulfatase A in den weißen Blutkörperchen oder Hautzellen. Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.
Behandlung einer metachromatischen Leukodystrophie
Keine Behandlung
Die Krankheit kann derzeit nicht geheilt werden. Allerdings könnte eine Knochenmarktransplantation oder Stammzellentransplantation Menschen mit leichten Krankheitsformen helfen.
Die Enzymersatztherapie und Gentherapie sind mögliche Behandlungsoptionen, die gegenwärtig untersucht werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.