单核细胞减少常发生于化疗引起的骨髓抑制后。严重的单核细胞缺乏或缺失可发生于造血转录因子基因 GATA2突变的患者中。树突状细胞减少,也可能伴有 淋巴细胞 (主要是自然杀伤细胞和B细胞)减少。
尽管几乎没有循环单核细胞,但组织巨噬细胞通常会被保留下来。而且,即使循环B细胞受抑制,免疫球蛋白水平通常也是正常的。
骨髓增生减低可出现纤维化和多系发育异常。可能存在染色体核型异常,包括单体性7号染色体和三体性8号染色体。
感染 Mycobacterium avian 鸟分枝杆菌复合物(MAC)或其他非结核性分枝杆菌是很常见的(MonoMAC综合征)。真菌感染(如 组织胞浆菌病、酵母菌病)也很常见人乳头状瘤病毒(HPV)感染也可能发生并伴有进展为继发性癌症的风险。