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家族性腺瘤样息肉病

作者:

Elliot M. Livstone

, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

最后一次全面审校/修订者 10月 2017| 内容末次修改日期 10月 2017
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家族性腺瘤样息肉病是一种遗传性疾病,导致大量结肠息肉,40岁时可出现结肠癌。患者通常无症状,但可以出现大便带血。需行结肠镜和基因学检查以明确诊断。治疗方法为结肠切除术。

家族性腺瘤样息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传病,结肠和直肠内呈地毯样密集分布100颗腺瘤样息肉。 这种疾病的发生率为1/14,000至1/8,000。50%的患者于15岁出现息肉,95%患者35岁时发生息肉如果未予治疗,几乎所有患者在40岁前发生恶变。

患者可出现不同的结肠外表现(以前称为Gardner综合征),包括良性和恶性病变。良性病变包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨肿瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。病人恶变风险增高,如十二指肠癌(恶变率5%~11%)、胰腺癌(恶变率2%)、甲状腺癌(恶变率2%)、脑部肿瘤(髓母细胞瘤,恶变率 < 1%)和肝脏肿瘤( < 5岁儿童肝母细胞瘤,恶变率0.7%)。

症状和体征

许多患者无症状,但可有直肠出血,主要为隐血。

诊断

  • 结肠镜

  • 对患者及一级亲属行基因检测

  • 对子代筛查肝母细胞瘤

如果结肠镜检发现 > 100个息肉即可诊断家族性腺瘤样息肉病。尽管在乙状结肠镜检查中可以识别FAP的特征性病变,但对于肠道近端的癌症,需用结肠镜检查。此时还需在治疗前评估是否发生转移。

对确诊患者需行基因检测以明确是否为特异性突变,并在一级亲属中查找是否有该突变基因。如果无法进行基因学检查,患者亲属需自12岁起,每年行乙状结肠镜检查,每过10年可降低检查频率。如果50岁时仍未发现息肉,那么筛查的频度同一般人群。

父母患有FAP,其孩童从出生起至5岁时,可能需每年行血清甲胎蛋白水平检测,必要时肝脏超声检查,以筛查肝母细胞瘤。

治疗

  • 结肠切除术

  • 术后定期随访结肠镜,了解剩余胃肠道的病变情况

  • 可用选择性环氧合酶抑制剂

一旦诊断,即行结肠切除术。直肠结肠全切除术伴随回肠造口术,或伴随直肠黏膜切除加建立回肠肛门袋,能消除结直肠癌的风险。如果行次全结肠切除(切除大部分结肠,保留直肠)并行回直肠吻合术,则需频繁对残余直肠做一次检查。新形成的的息肉必须切除或套扎。选择性环氧合酶抑制剂可抑制新息肉形成。如果新息肉出现过快或生长过度,则需要切除直肠及永久性回肠造口。

结肠切除术后,患者需定期随访胃镜。2015年美国胃肠病学会关于胃肠道肿瘤综合征的基因检测和管理指南 American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes 建议在25至30岁开始做上消化道内镜检查,包括十二指肠镜检查,并根据十二指肠息肉病的阶段每6个月至4年重复一次检查。同时也建议每年进行一次甲状腺超声检查。

关键点

  • 家族性腺瘤样息肉病(FAP)是一种常染色体显性遗传性疾病,结肠和直肠有 100腺瘤性息肉。

  • 几乎所有患者在40岁前发展为结肠癌,所以在确诊后通常进行全结直肠切除术。

  • 患者患其他癌症的风险增加,特别是十二指肠癌,胰腺癌,甲状腺癌,脑癌和肝癌。

  • 治疗后,患者应定期筛查其他癌症和上消化道息肉的发展。

  • 父母患有FAP,其子女从出生到5岁龄均可进行肝母细胞瘤筛查。

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