家族性腺瘤样息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内呈地毯样密集分布≥100颗腺瘤样息肉。 这种疾病的发生率为1/14,000至1/8,000。50％的患者于15岁出现息肉，95％患者35岁时发生息肉如果未予治疗，几乎所有患者在40岁前发生恶变。
患者可出现不同的结肠外表现（以前称为Gardner综合征），包括良性和恶性病变。良性病变包括硬纤维瘤、颅骨或下颌骨肿瘤、皮脂腺囊肿和胃肠道其他部位的腺瘤。病人恶变风险增高，如十二指肠癌（恶变率5%～11%）、胰腺癌（恶变率2%）、甲状腺癌（恶变率2%）、脑部肿瘤（髓母细胞瘤，恶变率 < 1%）和肝脏肿瘤（ < 5岁儿童肝母细胞瘤，恶变率0.7%）。
症状和体征
诊断
治疗
一旦诊断，即行结肠切除术。直肠结肠全切除术伴随回肠造口术，或伴随直肠黏膜切除加建立回肠肛门袋，能消除结直肠癌的风险。如果行次全结肠切除（切除大部分结肠，保留直肠）并行回直肠吻合术，则需频繁对残余直肠做一次检查。新形成的的息肉必须切除或套扎。选择性环氧合酶抑制剂可抑制新息肉形成。如果新息肉出现过快或生长过度，则需要切除直肠及永久性回肠造口。
结肠切除术后，患者需定期随访胃镜。2015年美国胃肠病学会关于胃肠道肿瘤综合征的基因检测和管理指南 American College of Gastroenterology's guidelines for genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes 建议在25至30岁开始做上消化道内镜检查，包括十二指肠镜检查，并根据十二指肠息肉病的阶段每6个月至4年重复一次检查。同时也建议每年进行一次甲状腺超声检查。
关键点
更多信息
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Guidelines for genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes( 美国胃肠病协会关于遗传性胃肠道肿瘤综合征的基因检测和管理指南)
