默沙东 诊疗手册

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骨软骨发育不良

(遗传性骨发育不良;骨软骨发育不良性侏儒症)

作者:

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

最后一次全面审校 12月 2014| 内容末次修改日期 6月 2019
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骨软骨发育不良是一组罕见的导致骨骼发育不良的结缔组织、骨或软骨遗传疾病。

骨软骨发育不良患者的骨、软骨和/或结缔组织的生长和发育受损。

不同类型的骨软骨发育不良,其症状也有所不同。骨软骨发育不良常导致身材矮小(侏儒症)。有些导致四肢短小,而躯干正常(短肢侏儒症),而有些导致躯干短小,四肢正常。最常见、最著名的短肢侏儒症类型称为软骨发育不全。短肢侏儒症的一种致命形式称为致死性发育不良,此病导致新生儿严重胸部畸形和呼吸衰竭,最终致死。有些儿童和成年患者出现短肢、弓形腿、前额宽大、异形鼻(鞍形鼻)和弓背。有的患者关节活动受限。

诊断

  • X 线

  • 出生前检查

医师一般通过特殊症状、体检和骨骼 X 线结果做出诊断。

有时通过血液检查,可测定致病基因。出生前预测此病的最有效方法是基因分析。

其他方法也可对严重类型进行出生前诊断。在某些情况下,用柔性内镜(胎儿镜检查)或超声检查 ( 手术 : 超声检查) 可直接对胎儿进行观察。

治疗

  • 关节替换疗法

  • 有时拉长四肢

若关节活动严重受限,可手术置换人工关节,如髋。医生可通过手术拉长四肢来增加患者的成年身高。

因为大多骨软骨发育不良患者都存在基本的遗传缺陷,遗传咨询或许有效。美国小矮人协会 (www.lpaonline.org) 等组织为患者提供资源,并倡导维护他们的利益。其他国家的类似组织也比较活跃。

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