Loạn trương lực cơ cổ được đặc trưng bởi những cơn co giật không tự chủ hoặc co thắt cơ cổ không liên tục. Nguyên nhân thường không rõ. Chẩn đoán dựa trên tiền sử và thăm khám. Phương pháp điều trị có thể bao gồm vật lý trị liệu, thuốc men và phẫu thuật cắt bỏ dây thần kinh chọn lọc ở các cơ vùng cổ hoặc tiêm độc tố botulinum tại chỗ.
(Xem thêm Tổng quan về Rối loạn vận động và tiểu não.)
Trong loạn trương lực cơ cổ, sự co lại của cơ cổ khiến cổ quay từ vị trí bình thường của nó. Chứng loạn trương lực cổ tử cung loạn trương lực cơ là phổ biến nhất.
Có 2 dạng loạn trương lực cơ cổ:
Caput: Khi có nhiều đốt sống cổ gần nhất (C1 hoặc C2)
Collis: Khi có bất kỳ đốt sống cổ thấp hơn nào (C3 đến C7)
Dạng vẹo đầu (vẹo đầu) có thương tổn các cơ cử động đầu tại khớp chẩm-đốt sống cổ và khớp đốt sống cổ-đốt sống trục; còn được mô tả là vẹo đầu trước, vẹo đầu bên hoặc vẹo đầu sau. Hình thức collis liên quan đến các cơ kiểm soát các đốt sống cổ thấp hơn và được mô tả thêm là anterocollis, laterocollis, retrocollis, hoặc torticollis. Việc phân biệt hai dạng này rất quan trọng vì nó giúp các bác sĩ lâm sàng xác định đúng các cơ cần tiêm độc tố botulinum.
Vẹo/trẹo cổ co thắt (khởi phát ở người trưởng thành) là dạng phổ biến nhất của loạn trương lực cơ cổ. Nó thường là tự phát. Một số bệnh nhân có tiền sử gia đình và nguyên nhân di truyền đã được xác định ở một số trường hợp (ví dụ: những người mắc chứng loạn trương lực cơ loại 6 [DYT6; liên quan đến THAP-1], chứng loạn trương lực cơ loại 4 [DYT4; liên quan đến TUBB4A] hoặc chứng loạn trương lực cơ loại 25 [DYT25; liên quan đến gen GNAL]). Một số bệnh nhân này có các loạn trương lực cơ khác (ví dụ như mí mắt, mặt, hàm, hoặc tay).
Loạn trương lực cổ có thể là:
Bẩm sinh (tự phát hoặc di truyền)
Thứ phát (liên quan đến các tình trạng như tổn thương hệ thần kinh trung ương [thân não hoặc hạch nền] hoặc sử dụng thuốc ức chế dopamine [ví dụ: haloperidol])
Trong một số hiếm các trường hợp, loạn trương lực cơ có nguồn gốc tâm thần. Cơ chế bệnh sinh của loạn trương lực cơ do tâm lý vẫn chưa được hiểu rõ, mặc dù những thay đổi trong chức năng não đã được phát hiện thông qua chẩn đoán hình ảnh thần kinh chức năng. Trong nhiều trường hợp, căng thẳng cảm xúc hoặc niềm tin bất thường được cho là yếu tố gây khởi phát. Việc điều trị có thể cần đến một nhóm chuyên gia đa ngành, bao gồm bác sĩ thần kinh, bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học.
Các triệu chứng và dấu hiệu của rối loạn trương lực cổ
Các triệu chứng loạn trương lực cơ cổ có thể bắt đầu ở bất kỳ độ tuổi nào nhưng thường bắt đầu ở độ tuổi từ 20 đến 60 tuổi, đạt đỉnh điểm ở độ tuổi từ 30 đến 50 tuổi (1).
Triệu chứng thường tiến triển từ từ; hiếm khi khởi phát cấp và tiến triển nhanh chóng. Các triệu chứng có thể bắt đầu bằng chứng run tay kèm theo xoay cổ (kiểu cử chỉ "không được phép").
Triệu chứng chính của loạn trương lực cơ là
Các cơn co thắt đau đớn hoặc co giật gián đoạn của cơ ức đòn chẩm, cơ thang và các cơ cổ khác, thường xảy ra ở một bên, dẫn đến tư thế đầu bất thường.
Co bụng cơ ức đòn chũm một bên làm cho đầu xoay ngược lại. Động tác quay có thể liên quan đến bất kỳ mặt phẳng nào nhưng thường có phần nằm ngang. Bên cạnh việc nghiêng xoay (vẹo cổ), đầu có thể nghiêng sang một bên (laterocollis), về phía trước (anterocollis) hoặc lùi về phía sau (retrocollis, phổ biến khi nguyên nhân là do thuốc ngăn chặn dopamine). Tương tự như vậy, ở dạng đầu, đầu có thể nghiêng sang bên (xương bên), phía trước (phía trước), hoặc phía sau (phía sau tai).
Bệnh nhân có thể phát hiện ra các thủ thuật cảm giác hoặc xúc giác làm giảm tư thế rung hoặc run (chất đối kháng). Chạm vào mặt đối diện với mặt lệch là một ví dụ. Những thủ thuật như vậy thường không làm giảm triệu chứng run do tâm lý, do đó việc ghi nhận xem một thủ thuật cảm giác có hiệu quả hay không có thể giúp các bác sĩ lâm sàng phân biệt chứng loạn trương lực cơ do bệnh lý với loạn trương lực cơ do tâm lý.
Sự hiện diện của tràn hoặc phản chiếu cũng cho thấy một nguyên nhân sinh bệnh học (ví dụ, di truyền, vô căn, chấn thương não). Đề cập đến overflow là tình trạng loạn trương lực không tự chủ ở một phần khác của cơ thể, xa với vận động tự phát nguyên phát. Trong phản xạ, khi bệnh nhân tự ý di chuyển bên bị ảnh hưởng, họ vô tình bắt chước động tác đó với bên đối diện của cơ thể.
Trong thời gian ngủ, tình trạng co cơ biến mất.
Vẹo cổ co thắt có thể từ nhẹ đến nặng. Thông thường, nó tiến triển chậm từ 1 đến 5 năm, sau đó là giai đoạn cao nguyên. Khoảng 10 đến 15% số bệnh nhân hồi phục hoặc cải thiện đáng kể một cách tự nhiên trong vòng 5 năm kể từ khi khởi phát bệnh (thường là ở những trường hợp nhẹ hơn và khởi phát ở độ tuổi trẻ hơn). Tuy nhiên, ở nhiều người đã cải thiện, các triệu chứng lại tái phát (2).
Tài liệu tham khảo về các dấu hiệu và triệu chứng
1. Norris SA, Jinnah HA, Espay AJ, et al. Clinical and demographic characteristics related to onset site and spread of cervical dystonia. Mov Disord. 2016;31(12):1874–1882. doi: 10.1002/mds.26817
2. Jahanshahi M , Marion MH , Marsden CD. Natural history of adult-onset idiopathic torticollis. Arch Neurol. 1990;47(5):548–552. doi: 10.1001/archneur.1990.00530050070014
Chẩn đoán rối loạn trương lực cổ
Bệnh sử và khám lâm sàng
Chẩn đoán loạn trương lực cơ cổ dựa trên các triệu chứng cơ năng và thực thể đặc trưng và loại trừ các chẩn đoán khác, bao gồm:
Loạn trương lực cơ muộn có thể gây ra vẹo cổ nhưng thường có thể được phân biệt bằng tiền sử sử dụng thuốc chống loạn thần lâu dài và các cử động không chủ ý ở các cơ bên ngoài của cổ.
Rối loạn vận động hạch nền, và đôi khi là nhiễm trùng thần kinh trung ương có thể gây rối loạn vận động nhưng thường cũng liên quan đến các cơ khác; nhiễm trùng thần kinh trung ương thường là cấp tính và gây ra các triệu chứng khác.
Nhiễm trùng vùng cổ hoặc khối u thường được phân biệt bởi các đặc điểm của bênh lý nguyên phát.
Thuốc an thần và các thuốc khác có thể gây vẹo cổ cấp tính, nhưng các triệu chứng thường phát sinh sau vài tiếng và hết trong vòng vài ngày sau khi ngừng thuốc.
Chứng vẹo cổ do cơ bẩm sinh (bệnh u xơ cổ) là do một khối u lành tính ở cơ ức đòn chũm gây ra. Khối u gây ra tình trạng kéo dài cơ và nghiêng cổ, giống như rối loạn trương lực cổ. Nghiêng đầu thường xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành (1).
Dạng trương lực cơ collis (liên quan đến các cơ điều khiển cột sống cổ) thường có thể được phân biệt với chứng loạn trương lực cơ thể đầu (tổn thương các cơ vận động hộp sọ hoặc các khớp đầu điều khiển cử động đầu) dựa trên quan sát bệnh nhân. Chẩn đoánh hình ảnh (chụp CT cửa sổ xương), cùng với tiền sử bệnh và khám thực thể, chỉ hữu ích để đánh giá động tác xoay của đầu. Dịch chuyển sang một bên luôn xảy ra khi một bên bị lệch sang bên và bên ngoài (2).
Tài liệu tham khảo về chẩn đoán
1. Gonzalez-Usigli H, Espay AJ. A rare cervical dystonia mimic in adults: Congenital muscular torticollis (fibromatosis colli). Front Neurol. 2013;4(6). doi: 10.3389/fneur.2013.00006
2. Reichel G. Cervical dystonia: A new phenomenological classification for botulinum toxin therapy. Basal Ganglia. 2011;1(1): 5-12. doi: 10.1016/j.baga.2011.01.001
Điều trị rối loạn trương lực cổ
Các biện pháp vật lý
Đôi khi dùng độc tố botulinum hoặc thuốc uống
Co thắt có thể được tạm thời ức chế bằng liệu pháp vật lý trị liệu và xoa bóp, bao gồm các kỹ thuật phản xạ sinh học (ví dụ, ép nhẹ lên hàm ở cùng phía với phía xoay đầu) và bất kỳ sự tiếp xúc nhẹ nào.
Thuốc
Tiêm độc tố botulinum loại A hoặc B vào các cơ bị loạn trương lực có thể làm giảm các cơn co thắt gây đau đớn trong 1 đến 4 tháng ở khoảng 70% số bệnh nhân, khôi phục lại tư thế trung lập hơn của đầu (1, 2). Tuy nhiên, trong một vài trường hợp, độc tố tiêm lặp lại trở nên kém hiệu quả hơn, bởi cơ thể đã phát triển các kháng thể làm trung hòa độc tố đó.
Thuốc uống thường có thể làm giảm đau, nhưng chỉ có khoảng 25 đến 33% số bệnh nhân có thể ngăn chặn các cử động loạn trương lực. Những loại thuốc này bao gồm
Các loại thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như trihexyphenidyl, nhưng tác dụng bất lợi có thể hạn chế việc sử dụng các loại thuốc này.
Nhóm thuốc benzodiazepin (đặc biệt là clonazepam)
Baclofen
Carbamazepine
Nên bắt đầu dùng tất cả các loại thuốc với liều thấp, đặc biệt là ở người cao tuổi. Nên tăng liều cho đến khi các triệu chứng được kiểm soát hoặc phát sinh các tác dụng bất lợi không thể dung nạp được (đặc biệt có thể xảy ra ở người cao tuổi).
Phẫu thuật
Một thủ thuật là cắt đứt có chọn lọc các dây thần kinh đến các cơ cổ bị thương tổn, làm suy yếu hoặc tê liệt các dây thần kinh đó vĩnh viễn.
Nếu loạn trương lực cơ toàn thân di truyền, loạn trương lực cơ kháng thuốc hoặc loạn trương lực cơ khu trú nguyên phát ở mức độ nặng, thì kích thích não sâu (DBS) là một phương án hợp lý để kiểm soát thành công các đặc điểm loạn trương lực cơ (3). Thủ thuật này nhắm vào khu vực hạch nền điều chỉnh rối loạn trương lực, đặc biệt là nhân cầu nhạt trong.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Spiegel LL, Ostrem JL, Bledsoe IO. FDA Approvals and Consensus Guidelines for Botulinum Toxins in the Treatment of Dystonia. Toxins (Basel). 2020;12(5):332. doi:10.3390/toxins12050332
2. Albanese A, Asmus F, Bhatia K, et al. EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. Eur J Neurol. 2011;18(1):5-18. doi: 10.1111/j.1468-1331.2010.03042.x
3. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, et al. Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol.2014;3(9):875-884. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70143-7
Những điểm chính
Bệnh vẹo cổ co thắt là tình trạng loạn trương lực cổ khởi phát ở phổ biến ở tuổi trưởng thành, thường tự phát.
Chẩn đoán dựa vào lâm sàng và bao gồm việc loại trừ loạn trương lực cơ muộn, bệnh lý hạch nền, nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương, nhiễm trùng cổ và khối u và các loại thuốc.
Thông thường, điều trị bằng các biện pháp vật lý, tiêm độc tố botulinum và/hoặc thuốc uống.
