Loạn sản xơ cơ bao gồm một nhóm không đồng nhất của các thay đổi ở động mạch không xơ vữa, không viêm, gây ra một số mức độ hẹp mạch, tắc nghẽn, hoặc phình mạch.
Bệnh loạn sản cơ xơ thường xảy ra ở nữ giới từ 40 tuổi đến 60 tuổi (1). Nguyên nhân chưa biết. Tuy nhiên, có thể có yếu tố di truyền, và hút thuốc có thể là một yếu tố nguy cơ. Loạn sản cơ xơ chồng chéo về mặt lâm sàng với một số rối loạn mô liên kết (ví dụ: hội chứng Ehlers-Danlos loại 4, hoại tử trung gian dạng nang, viêm thận di truyền) và bệnh u xơ thần kinh (2).
Loạn sản trung tâm, loại phổ biến nhất, được đặc trưng bởi các vùng xen kẽ của các dải cơ dày và mỏng có chứa collagen ở trung tâm. Trong loạn sản ngoại vi, lắng đọng collagen xảy ra ở ngoại vi.
Loạn sản xơ cơ có thể làm thương tổn động mạch thận (ở 88% số bệnh nhân), động mạch cảnh và động mạch nội sọ (25% số bệnh nhân), động mạch trong ổ bụng (14% số bệnh nhân) và động mạch chi trên (3% số bệnh nhân) hoặc động mạch chi dưới (10% số bệnh nhân) (3).
Loạn sản xơ cơ thường không có triệu chứng bất kể vị trí. Các dấu hiệu và triệu chứng khi xuất hiện sẽ khác nhau tùy theo vị trí:
Động mạch cảnh: Các triệu chứng của cơn thiếu máu não thoáng qua hoặc đột quỵ (thường do phình tách động mạch cảnh tự phát)
Động mạch trong ổ bụng: Triệu chứng thiếu máu cục bộ mạc treo (hiếm gặp)
Động mạch nội sọ: Các triệu chứng của phình mạch não
Động mạch chân: Đau cách hồi ở đùi và bắp chân, xương đùi và mạch đùi yếu
Các động mạch thận: Tăng huyết áp do bệnh mạch thận
Siêu âm có thể gợi ý chẩn đoán, nhưng chẩn đoán xác định chứng loạn sản cơ xơ được đưa ra bằng chụp mạch cho thấy hẹp động mạch cục bộ hoặc hẹp động mạch đa ổ, có khả năng kèm theo phình động mạch hoặc động mạch ngoằn ngoèo. Biểu hiện có thể là dạng hạt trong loạn sản ở giữa hoặc loạn sản quanh phần giữa, hoặc dạng dải đồng tâm hoặc hẹp dài, trơn tru ở các dạng khác (2).
Việc sàng lọc các giường mạch máu khác bằng siêu âm doppler, chụp CT mạch máu hoặc chụp cộng hưởng từ mạch máu được khuyến nghị khi loạn sản cơ xơ là chẩn đoán ban đầu (2).
Hình ảnh này cho thấy dấu hiệu "chuỗi trên hạt" cổ điển (mũi tên) ở một bệnh nhân mắc chứng loạn sản xơ cơ của động mạch thận.
Điều trị loạn sản xơ cơ khác nhau theo địa điểm. Nó có thể bao gồm can thiệp nội mạch qua da đơn thuần, can thiệp đặt stent qua da, phẫu thuật bắc cầu hoặc sửa chứng phình mạch. Cai thuốc lá là rất quan trọng. Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác gây xơ vữa động mạch (cao huyết áp, rối loạn lipid máu, Bệnh tiểu đường) giúp ngăn chặn sự phát triển nhanh chóng của các tình trạng hẹp động mạch.
Tài liệu tham khảo
1. Olin JW, Froehlich J, Gu X, et al. The United States Registry for Fibromuscular Dysplasia: results in the first 447 patients. Circulation 2012;125(25):3182-3190. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.091223
2. Gornik HL, Persu A, Adlam D, et al. First International Consensus on the diagnosis and management of fibromuscular dysplasia [published correction appears in Vasc Med 2019 Oct;24(5):475. doi: 10.1177/1358863X19865703] [published correction appears in Vasc Med 2021 Aug;26(4):NP1. doi: 10.1177/1358863X211035538]. Vasc Med 2019;24(2):164-189. doi:10.1177/1358863X18821816
3. Warchol-Celinska E, Prejbisz A, Dobrowolski P, et al. Systematic and Multidisciplinary Evaluation of Fibromuscular Dysplasia Patients Reveals High Prevalence of Previously Undetected Fibromuscular Dysplasia Lesions and Affects Clinical Decisions: The ARCADIA-POL Study. Hypertension 2020;75(4):1102-1109. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.119.13239
Những điểm chính
Loạn sản sợi cơ thường gặp nhất ở phụ nữ từ 40 đến 60 tuổi.
Bệnh nhân có bệnh mô liên kết, người hút thuốc, hoặc có tiền sử gia đình có nguy cơ cao hơn.
Điều trị tùy thuộc vào vị trí và bao gồm nong mạch, phẫu thuật bắc cầu hoặc sửa chữa chứng phình động mạch.
