Bệnh polyp tuyến gia đình là một rối loạn di truyền gây ra nhiều polyp đại tràng và thường dẫn đến ung thư biểu mô đại tràng, thường ở tuổi 40. Bệnh nhân thường không có triệu chứng, nhưng có thể có hồng cầu trong phân. Chẩn đoán bằng nội soi và xét nghiệm di truyền. Điều trị là cắt đại tràng.
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Bệnh xảy ra ở 1 trong số 8.000 đến 14.000 người. Các polyp có ở 50% số bệnh nhân ở độ tuổi 15 và 95% bệnh nhân ở độ tuổi 35. Ung thư hình thành trước tuổi 40 ở hầu hết các bệnh nhân không điều trị.
Bệnh nhân cũng có thể có các biểu hiện ngoài đại tràng (trước đây gọi là hội chứng Gardner), cả lành tính và ác tính. Các biểu hiện lành tính bao gồm khối u xơ cứng, u xương của hộp sọ hoặc u hàm dưới, u nang tuyến bã và u tuyến ở các bộ phận khác của đường tiêu hóa. Bệnh nhân có tăng nguy cơ bị ung thư tá tràng (5 đến 11%), ung thư tụy (2%), ung thư tuyến giáp (2%), ung thư não (u nguyên bào tủy ở < 1%) và ung thư gan (u nguyên bào gan ở 0,7% số trẻ em < 5 năm).
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh polyp tuyến gia đình
Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng có thể bị chảy máu trực tràng, thường mơ hồ.
Chẩn đoán bệnh polyp tuyến gia đình
Nội soi đại tràng
Xét nghiệm di truyền của bệnh nhân và người thân quan hệ huyết thống bậc một
Con cái họ được sàng lọc u nguyên bào gan
Chẩn đoán bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình được đưa ra bằng dấu hiệu > 100 polyp khi nội soi đại tràng. Mặc dù các tổn thương đặc trưng của bệnh đa polyp có tính chất gia đình có thể được nhận ra trên nội soi đại tràng sigma, nhưng nội soi đại tràng thường được thực hiện để phát hiện ung thư ở đoạn gần hơn, cần đánh giá tình trạng di căn trước khi điều trị.
Những bệnh nhân được chẩn đoán cần phải làm xét nghiệm di truyền để xác định đột biến cụ thể, sau đó cần tìm kiếm đột biến này ở những người thân quan hệ huyết thống bậc một. Nếu không có xét nghiệm di truyền, người thân nên được kiểm tra bằng nội soi đại tràng sigma hàng năm bắt đầu từ 12 tuổi, giảm tần suất theo từng thập kỷ. Nếu không có polyp rõ ràng ở tuổi 50, tần suất sàng lọc khi đó cũng giống như đối với các bệnh nhân có nguy cơ trung bình.
Trẻ em của cha mẹ bị đa polyp có tính chất gia đình có thể được sàng lọc để tìm u nguyên bào gan từ khi sinh đến khi 5 tuổi bằng xét nghiệm nồng độ Alpha- fetoprotein trong huyết thanh và có thể là siêu âm gan hàng năm.
Điều trị bệnh polyp tuyến gia đình
Cắt đại tràng
Theo dõi bằng nội soi phần còn lại của đường tiêu hóa
Có thể là các thuốc chống viêm không có steroid (NSAID)
Cắt đại tràng cần được thực hiện ngay sau khi chẩn đoán. Cắt bỏ toàn bộ trực tràng giúp loại bỏ nguy cơ bị ung thư đại tràng và ung thư trực tràng. Các phương án tái cấu trúc được sử dụng phổ biến nhất là nối thông túi hồi tràng-hậu môn (ileal pouch-anal anastomosis, IPAA) và cắt hồi tràng vĩnh viễn. Nếu cắt đại tràng gần toàn bộ (cắt bỏ phần lớn đại tràng, để lại trực tràng) kèm theo nối hồi-trực tràng, phải kiểm tra đoạn trực tràng còn lại thường xuyên; khi có polyp mới xuất hiện, phải cắt bỏ hoặc đốt điện polyp đó. NSAID có thể ức chế sự hình thành polyp mới. Nếu các polyp mới xuất hiện quá nhanh hoặc quá nhiều không thể loại bỏ hết thì cần phải cắt bỏ trực tràng.
CNRI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Sau khi cắt đại tràng, bệnh nhân phải được theo dõi bằng nội soi đường tiêu hóa trên theo định kỳ. Hướng dẫn xét nghiệm di truyền và kiểm soát hội chứng ung thư đường tiêu hóa di truyền năm 2015 của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ khuyến nghị thực hiện nội soi đường tiêu hóa trên bao gồm cả nội soi tá tràng bắt đầu từ 25 tuổi đến 30 tuổi và lặp lại việc giám sát 6 tháng đến 4 năm một lần tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh polyp tá tràng. Phân loại Spigelman được sử dụng để xác định mức độ của bệnh polyp dựa trên bốn biến số (số lượng polyp, kích thước polyp, mô học và mức độ loạn sản) và điểm số được tính đưa ra khoảng thời gian giám sát được khuyến nghị (1). Sàng lọc tuyến giáp hàng năm bằng siêu âm cũng được khuyến cáo.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Saurin JC, Gutknecht C, Napoleon B, et al: Surveillance of duodenal adenomas in familial adenomatous polyposis reveals high cumulative risk of advanced disease. J Clin Oncol 22(3):493–498, 2004 doi: 10.1200/JCO.2004.06.028
Những điểm chính
Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình là một bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường trong đó có ≥ 100 polyp tuyến ở đại tràng và trực tràng.
Gần như tất cả các bệnh nhân đều phát triển ung thư biểu mô ruột kết ở tuổi 40, vì vậy việc cắt bỏ trực tràng đại tràng toàn bộ thường được thực hiện ngay sau khi có chẩn đoán.
Bệnh nhân có tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác, đặc biệt là ung thư tá tràng, ung thư tụy, ung thư tuyến giáp, ung thư não và ung thư gan.
Sau khi điều trị, bệnh nhân được sàng lọc thường xuyên về các loại ung thư khác và về sự phát triển của các polyp ở đường tiêu hóa trên.
Trẻ em có cha mẹ bị bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia định có thể được sàng lọc về u nguyên bào gan từ khi sinh đến khi 5 tuổi.
Thông tin thêm
Tài nguyên bằng tiếng Anh sau đây có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của tài liệu này.
American College of Gastroenterology: Guidelines for genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes (2015)