Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe là một chứng spongolipidosis, rối loạn chuyển hóa di truyền, gây ra tình trạng khuyết tật về trí tuệ, tê liệt, mù lòa, điếc, và dị tật bẩm sinh, tiến triển đến chết.

Để biết thêm thông tin, xem bảng Một số Sphingolipidosis.

Xam lại Cách tiếp cận bệnh nhân khi nghi ngờ rối loạn chuyển hóa di truyền.

Bệnh Krabbe được gây ra bởi sự di truyền lặn nhiễm săc thể thường do sự thiếu hụt galactocerebroside beta-galactosidae. Có 4 dạng: sơ sinh, sơ sinh giai đoạn muộn, vị thành niên và người lớn.

Nó ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và được đặc trưng bởi khuyết tật trí tuệ, liệt, mù, điếc, và liệt hành não giả, tiến triển đến chết.

Chẩn đoán bệnh Krabbe bằng cách phân tích DNA và/hoặc phát hiện sự thiếu hụt enzyme trong các tế bào bạch cầu hoặc nuôi cấy các nguyên bào sợi ở da. (Xem thêm xét nghiệm khi nghi ngờ các rối loạn chuyển hoá di truyền.)

Bởi vì cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc kéo dài tuổi thọ và cải thiện khả năng chức năng của trẻ em ở dạng sơ sinh hoặc sơ sinh giai đoạn muộn, xét nghiệm trước khi sinh hoặc sàng lọc sơ sinh (hiện có ở 10 bang của Hoa Kỳ) đôi khi được thực hiện.

Điều trị bệnh Krabbe là hỗ trợ.