Hầu hết các dị tật bẩm sinh của âm đạo đều rất hiếm. Các dị tật ở âm đạo bao gồm không có âm đạo, màng trinh không thủng, trùng lặp và hợp nhất.
Không có âm đạo còn được gọi là không có ống muller, bất sản ống muller, hoặc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Thường là phần xa của âm đạo vì nó có nguồn gốc phôi thai riêng biệt. Kết quả là khám bên ngoài thường là bình thường và thường có chẩn đoán ở tuổi dậy thì vì không có kinh, có hoặc không có đau. Vô kinh là do không có tử cung. Nếu tử cung phát triển, nó thường nhỏ nhưng có thể tiết dịch kinh nguyệt nhưng dịch này không thể thoát ra ngoài, gây đau. Không có âm đạo có thể liên quan đến bất thường ở thận, thường gặp nhất là không có thận một bên. Nó cũng có thể liên quan đến các bất thường về xương. Các lựa chọn điều trị bao gồm tự nong bằng thuốc giãn âm đạo và phẫu thuật tái tạo, tùy thuộc vào các chi tiết cụ thể của dị tật. Thời gian điều trị là tùy thuộc vào bệnh nhân.
Bất thường trong quá trình sao chép và hợp nhất có nhiều biểu hiện (ví dụ như 2 tử cung, 2 cổ tử cung, và 2 âm đạo, hoặc 2 tử cung với 1 cổ tử cung và 1 âm đạo). Các bé gái cũng có thể có các dị tật xoang niệu sinh dục, trong đó đường tiểu và đường sinh dục mở thông với nhau, và dị tật ổ nhớp, trong đó ống tiết niệu, ống sinh dục, và ống hậu môn trực tràng mở thông với nhau. Dị tật xoang niệu sinh dục thường cần phải có can thiệp phẫu thuật để tái tạo niệu đạo và âm đạo. Nếu trực tràng có thương tổn, nó cũng sẽ được tái tạo. Việc tái tạo tốt nhất là được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh ở một trung tâm cấp ba hoặc cấp bốn. Tùy thuộc vào mức độ tái tạo, có thể khuyến nghị sinh mổ khi bệnh nhân mang thai sau đó.
Màng trinh không có lỗ thủng biểu hiện phình tại lỗ mở của âm đạo do sự tổng hợp của tử cung và dịch tiết âm đạo do mẹ gây ra estrogen. Điều trị màng trinh không có lỗ thủng là phẫu thuật tạo lỗ thông.
Chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh của âm đạo là do khám lâm sàng, siêu âm và các nghiên cứu đối chứng.
(Xem thêm Tổng quan về các dị tật bẩm sinh niệu sinh dục.)