Hội chứng thiểu sản tim trái bao gồm thiểu sản tâm thất trái và động mạch chủ lên, phát triển bất thường van động mạch chủ và van hai lá (thường teo van động mạch chủ), thông liên nhĩ và còn ống động mạch. Trừ khi quá trình đóng lại của ống động mạch được ngăn chặn bằng cách truyền prostaglandin, sốc tim và tử vong xảy ra trong vài ngày đầu sau sinh. Thường có tiếng tim thứ hai lớn, đơn lẻ (S2) và tiếng thổi tâm thu không đặc hiệu. Chẩn đoán bằng siêu âm tim cấp cứu. Điều trị triệt để được thực hiện bằng phẫu thuật hoặc ghép tim.
(Xem thêm Tổng quan các dị tật tim mạch bẩm sinh.)
Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) chiếm 2% các dị tật tim bẩm sinh và là nguyên nhân thứ 4 gây ra tình trạng ứ tim trái Do van hai lá, thất trái và van động mạch chủ bị thiểu sản (thường teo van động mạch chủ) nên máu được bão hòa oxy đi vào tâm nhĩ trái sẽ đi qua thông liên nhĩ để sang bên tim phải, tại đó sẽ trrọng lẵn với máu đã khử oxy (xem hình thiểu sản tim trái). Máu khử oxy tương đối này sẽ đi từ tâm thất phải lên động mạch phổi để đến phổi và đi qua ống động mạch cấp máu cho tuần hoàn hệ thống. Tuần hoàn hệ thống chỉ được cung cấp bởi máu đi chiều phải - trái qua ống động mạch, do đó bệnh nhân sống phụ thuộc vào việc tồn tại của ống động mạch.
Thiểu sản tim trái.
Tâm thất trái, động mạch chủ lên, van động mạch chủ và van hai lá thiểu sản; một thông liên nhĩ và một ống động mạch lớn. AO = động mạch chủ; IVC = tĩnh mạch chủ dưới; LA = tâm nhĩ trái; LV = tâm thất trái; PA = động mạch phổi; PDA = còn ống động mạch; PV = mạch phổi; RA = tâm nhĩ phải; RV = tâm thất phải; SVC = tĩnh mạch chủ trên. |
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng giảmu sản tim trái
Các triệu chứng của hội chứng thiểu sản tim trái xuất hiện khi ống động mạch bắt đầu đóng lại trong 24 đến 48 giờ đầu. Dẫn đến bệnh cảnh sốc tim diễn biến nhanh chóng (ví dụ, thở nhanh, khó thở, mạch yếu, da tái, tím, hạ thân nhiệt, toan chuyển hóa, li bì, thiểu niệu hoặc vô niệu). Khi tuần hoàn hệ thống bị giảm sút, sự tưới máu cho mạch vành và mạch não có thể giảm, dẫn đến các triệu chứng thiếu máu cơ tim hoặc thiếu máu não. Sự hoàn thiện của thận, gan, tuyến tiền liệt cũng không đầy đủ, và tình trạng u xơ vú hoặc mất niệu là phổ biến. Nếu ống động mạch không được mở cửa trở lại, cái chết nhanh chóng xuất hiện.
Bệnh nhân thường có tiền sử về ăn kiêng, tăng thở, màu nhợt nhạt hoặc màu xám, và lơ mơ. Khám thực thể cho thấy tiền căn rất hoạt động với thang máy đuôi động mạch được đánh dấu kết hợp với việc tưới máu ngoại vi rất kém, các chi tiết mát mẻ, màu da xanh xám, và các xung không rõ hoặc gần như không rõ. Việc phát hiện thấy sự nâng lên rõ rệt ở một bệnh nhân có tưới máu thấp và gần như không có xung ngoại vi là chìa khóa để phân biệt sốc tim với tắc nghẽn tim trái nặng và sốc không liên quan đến tim (ví dụ, nhiễm trùng huyết, chuyển hóa, nhiễm độc). Tiếng tim thứ hai (S2) to và đơn độc. Một tiếng lóng hệ thống thần kinh mềm, không đặc hiệu thường xuất hiện, như là gan to. Nhiễm toan chuyển hóa nặng, thường trở nên trầm trọng hơn nếu cung cấp oxy bổ sung, là đặc điểm của hội chứng giảm sản tim trái.
Chẩn đoán hội chứng giảm sản tim trái
X-quang ngực và ECG
Siêu âm tim
Chẩn đoán hội chứng thiểu sản tim trái được nghi ngờ trên lâm sàng, đặc biệt ở trẻ sơ sinh có toan chuyển hóa nặng hơn sau khi được cung cấp oxy; oxy làm giảm sức cản mạch phổi và do đó làm tăng lượng máu của tâm thất phải chảy vào phổi hơn là đi qua ống động mạch để nuôi cơ thể. Chẩn đoán xác định bằng siêu âm tim cấp cứu.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Thông tim hiếm khi cần thiết.
X-quang ngực cho thấy tim to và ứ huyết phổi hoặc phù phổi. ECG cho thấy phì đại tâm thất phải và lực thất trái nhỏ, mặc dù nó có thể nằm trong giới hạn bình thường cho trẻ sơ sinh.
Điều trị hội chứng giảm sản tim trái
Truyền Prostaglandin E1 (PGE1)
Các bước phẫu thuật
Đôi khi cần ghép tim
May mắn là hiện nay hầu hết các bệnh nhân bị hội chứng thiểu sẩn tim trái được chẩn đoán bằng siêu âm sản hoặc siêu âm tim thai, cho phép bắt đầu dùng prostaglandin E1 và các liệu pháp phù hợp ngay sau khi sinh, tránh dẫn đến tưới máu cơ quan giảm nặng.
Quản lý y tế
Tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng tim thiểu sản trái nên được giữ ổn định toàn trạng ngay tạiđơn vị hồi sức sơ sinh hoặc hồi sức tim mạch nhi. Phải nhanh chóng đặt đường tĩnh mạch thông qua catheter tĩnh mạch rốn và/hoặc tĩnh mạch ngoại biên, tùy theo cách nào nhanh hơn. PGE1 (bắt đầu từ 0,05 đến 0,1 mcg/kg/phút IV) được tiêm truyền để ngăn ngừa việc đóng ống động mạch hoặc để mở lại ống động mạch bị co thắt. Trẻ sơ sinh, đặc biệt là những trẻ bị bệnh nặng khi đến khám, thường cần đặt nội khí quản và thở máy. Toan chuyển hóa được điều chỉnh thông qua truyền natribicarbonate. Trẻ sơ sinh biểu hiện nặng có sốc tim mạch cần dùng đến các thuốc vận mạch (ví dụ như milrinone) và thuốc lợi tiểu để cải thiện chức năng tim và kiểm soát tình trạng tuần hoàn.
Điều quan trọng là giữ cho sức cản mạch phổi tương đối cao và sức cản của mạch máu hệ thống thấp để ngăn ngừa tăng tuần hoàn phổi và cung cấp máu cho tuần hoàn hệ thống. Khoảng cách về sức cản cần được duy trì bằng cách tránh tình trạng tăng oxy, kiềm, giảm CO2 máu, những yếu tố này dẫn đến giãn mạch phổi. Vì oxy là một trong những chất tăng giãn mạch phổi mạnh, trẻ sơ sinh được cần được thông khí với khí phòng hoặc thậm chí các hỗn hợp khí hypoxic nhằm mục đích đạt được độ bão hòa oxy máu hệ thống chỉ từ 70 đến 80%. Nếu trẻ sơ sinh cần thở máy, PCO2 có thể được kiểm soát ở mức bình thường cao hoặc tăng nhẹ. Sức cản của hệ thống được điều chỉnh bằng cách tránh hoặc giảm thiểu việc sử dụng các thuốc gây co mạch (ví dụ, epinephrine hoặc dopamine liều cao). Milrinone có thể có lợi vì nó có thể gây giãn mạch toàn thân.
Trong trường hợp không phổ biến là foramen ovale bằng sáng chế bị hạn chế rõ rệt hoặc bị đóng sớm, việc mở hoặc mở rộng foramen ovale nổi bật có thể ngăn ngừa tử vong sắp xảy ra.
Ngọc trai & cạm bẫy
|
Thủ thuật phẫu thuật
Để bệnh nhân sống được cần các quá trình phẫu thuật cho phép tâm thất phải hoạt động như tâm thất hệ thống và kiểm soát tình trạng máu lên phổi.
Giai đoạn 1, thực hiện trong tuần đầu đời, phẫu thuật Norwood. Thân động mạch phổi được cắt đôi, đầu xa được khâu lại, đầu gần động mạch phổi được kêt hợp với động mạch chủ thiểu sản tạo hình động mạch chủ mới. Ống được mạch được cắt. Luồng máu lên phổi được tái lập bằng cách tạo Blalock-Taussig-Thomas shunt sửa đổi phía bên phải hoặc tạo ống dẫn nỗi thất phải với động mạch phổi (Sano shunt). Cuối cùng, mở rộng vách liên nhĩ.
Cách khác là thủ thuật hybrid, là kết hợp của phẫu thuật viên và các nhà can thiệp tim mạch, bao gồm đặt stent ống động mạch (để duy trì máu tuần hoàn hệ thống) và banding hai nhánh động mạch phổi (để hạn chế lưu lượng máu phổi). Ở một số trung tâm, quy trình kết hợp được dành riêng cho những bệnh nhân có nguy cơ cao hơn (ví dụ: trẻ sinh non hoặc nhẹ cân, những trẻ bị rối loạn chức năng đa cơ quan).
Giai đoạn 2, được thực hiện từ 3 đến 6 tháng tuổi, phẫu thuật Glenn hai hướng hoặc hemi-Fontan. Các thủ thuật này kết nối tĩnh mạch chủ trên với động mạch phổi phải, cho phép máu đi qua tâm nhĩ phải và chảy trực tiếp vào phổi để oxy hóa. Không giống như Glenn hai chiều, hemi-Fontan không tách rời hoàn toàn tĩnh mạch chủ trên từ tâm nhĩ phải.
Giai đoạn thứ 3, được thực hiện từ 18 đến 36 tháng, là một thủ thuật Fontan đã được sửa đổi, dòng chảy tĩnh mạch chủ dưới được chuyển sang hợp lưu của tĩnh mạch chủ trên và động mạch phổi. Chuyển hướng có thể được thực hiện thông qua một vách ngăn trong tâm nhĩ phải hoặc bằng cách ghép ống ngoài tim.
Nguy cơ tử vong ở trẻ em bị hội chứng thiểu sản tim trái là cao nhất trong năm đầu tiên của cuộc đời (1). Khoảng 90% bệnh nhân được ghép sống đến năm 18 tuổi. Cũng như những trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh phức tạp khác, những trẻ sống sót có thể bị khuyết tật phát triển thần kinh ở một mức độ nào đó, điều này có thể là do những bất thường về phát triển từ trước của hệ thần kinh trung ương (CNS) hoặc do tình trạng giảm tưới máu hệ thần kinh trung ương hoặc thuyên tắc huyết khối xảy ra trong các thủ thuật nhiều giai đoạn.
Ở một số trẻ sơ sinh có HLHS, đặc biệt là những trẻ bị rối loạn chức năng van ba lá hoặc tâm thất nặng, ghép tim được lựa chọn; tuy nhiên, PGE1 phải tiếp tục truyền cùng với theo dõi cẩn thận sức cản của phổi và mạch máu toàn thân cho đến khi có tim phù hợp. Do việc tìm được người cho tim phù hợp là khó khăn, khoảng 20% trẻ chết trong khi đang chờ ghép tim. Tỉ lệ sống sót 5 năm sau khi ghép tim và sau phẫu thuật nhiều bước là giống nhau. Sau khi ghép tim, cần dùng thuốc ức chế miễn dịch. Những loại thuốc này làm cho bệnh nhân dễ bị nhiễm trùng hơn và gây ra các thay đổi bệnh học trong động mạch vành của tim được cấy ghép trong một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân theo dõi trong giai đoạn 5 năm. Cách điều trị duy nhất cho bệnh lý mạch vành cấy ghép đồng loại là ghép tim lại.
Dự phòng viêm nội tâm mạc được khuyến nghị trong ít nhất 6 tháng sau mỗi lần can thiệp bằng phẫu thuật và sau đó trong thời gian bệnh nhân vẫn còn xanh tím hoặc có lỗ thông còn sót lại gần miếng vá phẫu thuật hoặc gần vật liệu nhân tạo.
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Siffel C, Riehle-Colarusso T, Oster ME, et al: Survival of children with hypoplastic left heart syndrome. Pediatrics 136(4): e864–e870, 2015.
Những điểm chính
Trong hội chứng thiểu sản tim trái, có hiện tượng thiểu sản buồng thất trái và động mạch chủ lên, van động mạch chủ và van hai lá kém phát triển hoặc thiểu sản; một lỗ thông liên nhĩ và một ống động mạch là cần thiết đảm bảo lưu lượng máu toàn thân (và có thể sống sót).
Các triệu chứng của sốc tim (ví dụ, thở nhanh, khó thở, mạch yếu, da tái, tím, hạ thân nhiệt, toan chuyển hóa, li bì, thiểu niệu hoặc vô niệu) xuất hiện khi ống động mạch bắt đầu đóng trong suốt 24 đến 48 giờ đầu tiên, trở nên nặng hơn khi cun cấp oxy.
Trước tiên, dùng PGE1 để giữ cho ống động mạch mở, cung cấp càng ít oxy càng tốt (để tránh tăng lưu lượng máu lên phổi và giảm lưu lượng máu hệ thống), và tránh làm co mạch; cho natri bicarbonate nếu cần.
Điều trị triệt để đòi hỏi phẫu thuật.
Thông tin thêm
Sau đây là các tài nguyên tiếng Anh có thể hữu ích. Vui lòng lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers