Đánh giá chẩn đoán ứ mật ở trẻ sơ sinh

Căn nguyên

Kiểm tra

Rối loạn chức năng gan

Albumin, amoniac, PT/PTT, AST, ALT, GGT, bilirubin toàn phần và trực tiếp (xem phần Các xét nghiệm trong ứ mật)

Nhiễm trùng

Nuôi cấy nước tiểu, hiệu giá TORCH, sàng lọc HIV và các loại viêm gan khác (viêm gan A, B và C)

Bệnh nội tiết

TSH, thyroxin

Xơ nang

Xét nghiệm clo trong mồ hôi, xem xét xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh

Galactosemia

Sàng lọc sơ sinh, giảm các chất (ví dụ: Galactose) trong nước tiểu (xem phần chẩn đoán bệnh galactosemia)

Thiếu hụt alpha-1 antitrypsin

Xét nghiệm đo nồng độ alpha-1 antitrypsin huyết thanh, kiểm tra kiểu hình alpha-1 antitrypsin

Các sai sót di truyền về quá trình tổng hợp axit mật

Nồng độ axit mật trong nước tiểu và huyết thanh

Xét nghiệm di truyền

Các lỗi bẩm sinh của chuyển hóa

Axit hữu cơ trong nước tiểu, amoniac trong huyết thanh, các chất điện giải trong huyết thanh (xem phần kiểm tra các rối loạn chuyển hóa có tính di truyền)

Bệnh gan dị miễn dịch

Xem xét tiền sử sản khoa của mẹ đối với các trường hợp thai chết lưu và/hoặc những trẻ bị ứ mật trước đó

Alpha fetoprotein, ferritin, bộ mỡ máu

ALT = alanine aminotransferase; AST = aspartate aminotransferase; GGT = gamma-glutamyl transpeptidase; thời gian prothrombin/thời gian thromboplastin riêng phần = PT/PTT; TORCH = bệnh toxoplasma, các tác nhân gây bệnh khác, rubella, cytomegalovirus và herpes simplex; TSH = hoóc-môn kích thích tuyến giáp.

Trong các chủ đề này