Sàng lọc Porphyrias
Xét nghiệm | Ở người bệnh có triệu chứng thần kinh cấp tính | Ở bệnh nhân nhạy cảm với ánh sáng |
|---|---|---|
Sàng lọc | ALA, PBG, creatinine trong nước tiểu (mẫu nước tiểu ngẫu nhiên)‡ | Porphyrin huyết tương* |
Xác nhận (khi kết quả xét nghiệm tầm soát có bất thường điển hình) | ALA, PBG và creatinine trong nước tiểu (định lượng)‡ Porphyrin phân và nước tiểu† PBG deaminase tế bào hồng cầu Porphyrin huyết tương* | Porphyrin hồng cầu ALA, PBG, porphyrin và creatinine trong nước tiểu (định lượng)‡ Porphyrin phân† Porphyrin huyết tương* |
* Phương pháp được ưu tiên là bằng phương pháp quang phổ huỳnh quang trực tiếp. | ||
† Porphyrin phân và nước tiểu được phân đoạn nếu lượng toàn phần tăng lên. | ||
‡ Kết quả được hiệu chỉnh theo mức creatinine nước tiểu. | ||
ALA =axit delta-aminolevulinic; PBG = porphobilinogen. | ||