Porphyria tạo hồng cầu bẩm sinh (bệnh Günther)

Sự thiếu hụt nghiêm trọng đồng vị uroporphyrinogen III (UROS)

Trong buồng tử cung hoặc ngay sau khi sinh: Các trường hợp nghiêm trọng biểu hiện dưới dạng phù tích nước không do miễn dịch.

Ngay sau khi sinh: Da phồng rộp, thiếu máu tán huyết, tăng bilirubin máu, nước tiểu màu đỏ, tã tối màu cho thấy một huỳnh quang đỏ dưới tia cực tím

Liệu pháp chiếu đèn cho tăng bilirubin máu dẫn đến da phồng rộp trầm trọng.

Ở tuổi trưởng thành: Biến dạng khuôn mặt, tăng tóc, sẹo giác mạc (có thể nặng), thiếu máu tán huyết, lách to, tạo hồng cầu, lắng đọng porphyrin trong xương, khử khoáng xương (có thể là đáng kể).

Porphyrin trong huyết tương, nước tiểu, và phân tăng lên mức cao hơn các porphyrias khác, với uroporphyrin I và coproporphyrin I porphyrin chủ yếu trong nước tiểu và phân.

ALA và PBG niệu hầu như bình thường.

Có thể được xác nhận bằng hoạt động RBC UROS thấp (< 10%), nhưng xét nghiệm không có sẵn

Phân tích di truyền của gen UROS, cho thấy đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử trên nhiễm sắc thể 10 (đột biến phổ biến nhất là p. C73R)

Đối với chẩn đoán trong tử cung: Đo porphyrin trong ối hoặc phân tích di truyền.

Tránh ánh sáng mặt trời (kể cả đèn chiếu để điều trị tăng bilirubin máu sơ sinh).

Sử dụng quần áo chống nắng

Liệu pháp giảm sắt

Tránh chấn thương da

Điều trị kịp thời nhiễm khuẩn thứ phát để ngăn ngừa sẹo

Cắt lách có thể có lợi cho bệnh nhân thiếu máu tan máu

Truyền hồng cầu lặp lại và hydroxyurea để giữ cho sản sinh ra porphyrin tủy xương thấp; deferoxamine cho quá tải sắt liên quan đến truyền máu

Ghép tế bào gốc tạo máu có khả năng chữa bệnh

Hepatoerythropoietic porphyria

Thiếu nghiêm trọng decarboxylase uroporphyrinogen (UROD)

Trẻ nhỏ

Da phồng rộp

Nước tiểu đỏ

Thiếu máu

Isocoproporphyrin tăng trong phân và nước tiểu

Protoporphyrin kẽm tăng trong RBCs (để phân biệt với PCT)

Xác định bởi hoạt động RBC UROD rất thấp

Phân tích gen UROD, cho thấy các đột biến đông hợp tử hoặc dị hợp tử kép.

Tránh ánh sáng mặt trời

Trích máu tĩnh mạch có thể có lợi cho bệnh nhân với các trường hợp nhẹ hơn

Điều trị bệnh nặng tương tự như rối loạn porphyrin tạo hồng cầu bẩm sinh

Porphyria kép

Rối loạn dẫn đến sự thiếu hụt 2 enzym của con đường sinh tông hợp heme

Biểu hiện lâm sàng và sinh hóa của cả hai rối loạn

Porphyrias cấp tính: Các triệu chứng thần kinh kích hoạt bởi các chất kích thích porphyrogen

Trong porphyrias da: Tăng nhạy cảm với ánh sáng mặt trời với biểu hiện da phồng rộp và mỏng manh

Porphyrin và các mẫu bài tiết porphyrin

Xác định bởi tiền sử gia đình và phân tích enzym

Porphyrias cấp tính: Tránh các tác nhân thúc đẩy

Trong porphyrias da: Bảo vệ da và tránh ánh sáng mặt trời