Các khiếm khuyết tế bào thực bào

Hội chứng Chédiak-Higashi

Tính trạng lặn thường

LYST (CHS1)

Bệnh bạch tạng nhãn cầu-da, nhiễm trùng tái phát, sốt, vàng da, gan lách to, hạch to, bệnh thần kinh, giảm ba dòng, xuất huyết rối loạn đông máu

Bệnh u hạt mạn tính

Tính trạng liên kết X hoặc thường

gp91phox (CYBB; liên kết X)

p22phox, p47phox, p67phox (tính trạng lặn thường)

Tổn thương hạt trong phổi, gan, hạch bạch huyết, và đường tiêu hóa và đường dẫn niệu sinh dục (gây tắc nghẽn); viêm hạch lympho; gan lách to; da, hạch bạch huyết, phổi, gan, và áp xe quanh hậu môn; viêm tủy xương; viêm phổi; nhiễm tụ cầu vàng, gram âm và nấm aspergillus

Thiếu kết dính bạch cầu

Tính trạng lặn thường

ITGB2 gen, mã hoá CD18 tích hợp beta-2 (loại 1)

Gen vận chuyển fucose-GDP (loại 2)

Nhiễm trùng mô mềm, viêm nha chu, chữa lành vết thương kém, trì hoãn việc rụng dây rốn, tăng bạch cầu, không hình thành mủ

Chậm phát triển (loại 2)

Di truyền Mendel nhạy cảm với bệnh mycobacterial (MSMD)

Gen trội hoặc gen lặn trên nhiễm sắc thể thường

Các khiếm khuyết trong gen mã hoá IFN-gamma thụ thể, IL-12, hoặc receptor IL-12

Nhiễm Mycobacteria

Các mức độ nghiêm trọng khác nhau về lâm sàng dựa trên khiếm khuyết di truyền

Giảm bạch cầu trung tính chu kỳ

Tính trạng trội

ELA2

Nhiễm khuẩn sinh mủ trong các đợt giảm tiểu cầu tái phát (ví dụ, mỗi 14 đến 35 ngày)