Hội chứng tăng IgE là tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp tế bào B và tế bào T di truyền đặc trưng bởi các ổ áp xe tụ cầu tái phát trên da, nhiễm trùng xoang phổi và viêm da tăng bạch cầu ái toan ngứa dữ dội. Chẩn đoán được khẳng định bằng cách đo nồng độ IgE huyết thanh. Điều trị bao gồm các biện pháp hỗ trợ, bao gồm kháng sinh dự phòng suốt đời.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch.)
Hội chứng tăng IgE là rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản có liên quan đến kết hợp thiếu hụt miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào. Di truyền có thể là
Tính trạng trội: Gây ra do đột biến trong gen STAT3 (bộ chuyển đổi tín hiệu và hoạt hóa của phiên mã 3)
Tính trạng lặn thường: Xuất hiện là do đột biến vô tính đồng hợp tử trong gen TYK2 (tyrosine kinase 2) hoặc DOCK8(cống hiến cytokinesis 8)
Hội chứng tăng IgE bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh.
Bệnh nhân mắc hội chứng tăng IgE có tăng bạch cầu ái toan trong mô và máu và nồng độ IgE rất cao (> 2000 IU/mL [> 4800 mcg/L]). IgE tăng cao được cho là một hiện tượng thứ phát hơn là gây bệnh.
Nhiều đột biến khác nhau có thể dẫn đến hội chứng tăng IgE, nhưng hầu hết đều dẫn đến sự thay đổi chuyển đổi loại và rối loạn chức năng biệt hóa của tế bào hỗ trợ loại 17 (Th17) và thay đổi chuyển đổi loại globulin miễn dịch trong các tế bào B được hoạt hóa.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng tăng IgE
Hội chứng tăng IgE thường gây áp xe do tụ cầu tái phát ở da, phổi, khớp và nội tạng. Bệnh nhân cũng có thể bị nhiễm trùng xoang-phổi, thoát vị phổi và viêm da tăng bạch cầu ái toan có ngứa dữ dội.
Bệnh nhân có khuôn mặt thô, răng sữa rụng chậm, loãng xương, khiếm khuyết thần kinh, gãy xương tái phát và nguy cơ bị bệnh ác tính cao.
Chẩn đoán Hội chứng tăng IgE
Mức IgE huyết thanh
Chẩn đoán nghi ngờ hội chứng tăng IgE dựa trên các triệu chứng và được xác nhận bởi nồng độ IgE huyết thanh > 2000 IU/mL (> 4800 mcg/L).
Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến gen và được thực hiện chủ yếu để xác nhận chẩn đoán hoặc để giúp dự đoán phả hệ. Các thành viên trong gia đình gần của bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng phù hợp với hội chứng tăng IgE nên được sàng lọc bằng xét nghiệm nồng độ IgE và có thể được đánh giá thêm nếu nồng độ IgE tăng cao.
Điều trị hội chứng tăng IgE
Kháng sinh phòng chống tụ cầu
Đôi khi gamma interferon cho nhiễm trùng nặng
Điều trị hội chứng tăng IgE bao gồm các kháng sinh chống tụ cầu suốt đời (thường là trimethoprim/sulfamethoxazole).
Viêm da được điều trị bằng cách dưỡng ẩm cho da, kem làm mềm da, thuốc kháng histamin và nếu nghi ngờ bị nhiễm trùng thì dùng thuốc kháng sinh.
Các nhiễm trùng về phổi được điều trị sớm và tích cực bằng kháng sinh.
Cần sàng lọc và xử trí tình trạng thiếu xương đáng kể theo các hướng dẫn hiện hành cho những bệnh nhân không bị rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát.
Interferon gamma đã được sử dụng thành công cho các trường hợp nhiễm trùng đe dọa đến mạng sống.
Những trường hợp hiếm hoi đã được điều trị thành công bằng thuốc sinh học Th2 như là omalizumab, dupilumab hoặc mepolizumab (1).
Tài liệu tham khảo về điều trị
1. Guo T, Wei L, Karki S, Wen S, Li Q, Lin Y: Omalizumab and dupilumab for the treatment of autosomal-recessive DOCK8 hyper-IgE syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol Published online October 17, 2023. doi:10.25259/IJDVL_348_2023
