Hội chứng móng - xương bánh chè

Bệnh nhân bị thiểu sản, loạn sản hoặc thiếu xương bánh chè hai bên; bán trật khớp đầu xương quay ở khuỷu tay; và có sừng chậu phụ hai bên. Có thể có gãy xương.

Móng tay và móng chân không có, thiểu sản hoặc loạn dưỡng, có vết lõm và gờ.

Suy thận xảy ra ở 30 đến 50% số bệnh nhân do lắng đọng khu trú từng phần IgM và C3 ở cầu thận. Protein niệu, tăng huyết áp và đi tiểu ra máu là những biểu hiện phổ biến nhất, và tới 15% số bệnh nhân bị tổn thương thận sẽ dần dần tiến triển thành suy thận (1).

Bệnh nhân có thể bị tăng nhãn áp.

• Bệnh sử và khám lâm sàng

• Xét nghiệm di truyền

• Đôi khi cần chụp X-quang chi và vùng chậu hoặc sinh thiết thận.

Chẩn đoán hội chứng móng-xương bánh chè được gợi ý dựa trên các triệu chứng lâm sàng; đôi khi cần sinh thiết thận và chụp X-quang xương để chẩn đoán.

Có thể phân tích đột biến LMX1B, kể cả để chẩn đoán trước sinh, nhưng loại đột biến thường không dự đoán được mức độ nặng trên lâm sàng (1). Các đột biến LMXB1 chỉ ảnh hưởng đến thận đã được mô tả.

• Thuốc ức chế men chuyển (ACE) cho protein niệu và tăng huyết áp

• Liệu pháp thay thế thận hoặc ghép thận khi cần thiết.

Không có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng móng-xương bánh chè, nhưng protein niệu và tăng huyết áp có thể được điều trị bằng thuốc ức chế ACE (1).

Khi có chỉ định, liệu pháp thay thế thận hoặc ghép thận có thể là cần thiết; ghép thận thường mang lại kết quả thuận lợi (1).