Hầu hết các dị tật bẩm sinh của âm đạo đều rất hiếm. Các dị tật ở âm đạo bao gồm không có âm đạo, màng trinh không thủng, trùng lặp và hợp nhất.
Chẩn đoán hầu hết các dị tật bẩm sinh ở âm đạo được thực hiện bằng cách khám sức khỏe, siêu âm và chụp cản quang ngược dòng. Các dị tật bẩm sinh của âm đạo thường đi kèm với các dị tật của cổ tử cung và tử cung (1).
(Xem thêm Tổng quan về các dị tật bẩm sinh niệu sinh dục.)
Tài liệu tham khảo
1. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian Agenesis: Diagnosis, Management, And Treatment. Obstet Gynecol. 2018;131(1):e35-e42. doi:10.1097/AOG.0000000000002458
Không có âm đạo
Tình trạng không có âm đạo kết hợp với dị tật cổ tử cung và tử cung còn được gọi là tình trạng bất sản Muller, bất sản Muller hoặc hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
Thông thường, một phần ba dưới của âm đạo có mặt vì nguồn gốc phôi thai của nó là xoang niệu sinh dục, trong khi một phần ba trên của âm đạo, cổ tử cung, tử cung và ống dẫn trứng bắt nguồn từ các ống dẫn cận trung thận. Do đó, khám bên ngoài thường là bình thường và chẩn đoán thường chỉ xảy ra ở tuổi dậy thì do không có kinh nguyệt, có hoặc không có đau. Vô kinh là do không có tử cung. Nếu tử cung phát triển, tử cung thường nhỏ nhưng có thể khiến cho dịch kinh nguyện không thoát ra được, gây đau.
Không có âm đạo có thể liên quan đến dị tật thận, phổ biến nhất là không có thận một bên. Nó cũng có thể liên quan đến bất thường về xương hoặc thành bụng.
Các phương án điều trị bao gồm tự nong bằng dụng cụ nong âm đạo và phẫu thuật tái tạo, tùy thuộc vào đặc điểm cụ thể của dị tật. Thời điểm điều trị tùy thuộc vào bệnh nhân.
Dị tật âm đạo đôi và hợp nhất âm đạo
Bất thường trong quá trình sao chép và hợp nhất có nhiều biểu hiện (ví dụ như 2 tử cung, 2 cổ tử cung, và 2 âm đạo, hoặc 2 tử cung với 1 cổ tử cung và 1 âm đạo).
Các bé gái cũng có thể có các dị tật xoang niệu sinh dục, trong đó đường tiểu và đường sinh dục mở thông với nhau, và dị tật ổ nhớp, trong đó ống tiết niệu, ống sinh dục, và ống hậu môn trực tràng mở thông với nhau.
Dị tật xoang niệu sinh dục thường cần phải có can thiệp phẫu thuật để tái tạo niệu đạo và âm đạo. Nếu trực tràng có thương tổn, nó cũng sẽ được tái tạo. Việc tái tạo tốt nhất là được thực hiện trong thời kỳ sơ sinh ở một trung tâm cấp ba hoặc cấp bốn. Tùy thuộc vào mức độ tái tạo, có thể khuyến nghị sinh mổ khi bệnh nhân mang thai sau đó.
Màng trinh không thủng
Màng trinh không có lỗ thủng biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh dưới dạng một vết phồng ở vị trí lỗ âm đạo do sự tích tụ của dịch tiết tử cung và âm đạo dưới tác động của estrogen từ mẹ. Nhiều trường hợp không được phát hiện cho đến tuổi dậy thì khi đó khối tụ kinh nguyệt âm đạo phát sinh và đi kèm với đau bụng theo chu kỳ.
Điều trị màng trinh không có lỗ thủng là phẫu thuật tạo lỗ thông.