Xơ cứng xương

Bệnh xương hóa đá có biểu hiện muộn đặc trưng bởi mật độ xương tăng lên do chức năng hủy cốt bào bị suy giảm.

Thể bệnh xương hóa đá này là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, lành tính và khởi phát muộn (tarda), biểu hiện trong thời trẻ nhỏ, vị thành niên hoặc thanh niên. Nó ít nghiêm trọng hơn so với bệnh xương hóa đá với các biểu hiện sớm phát triển. Khiếm khuyết gen CLCN7 mã hóa một kênh clorua có vai trò quan trọng trong chức năng của hủy cốt bào.

Bệnh xương hóa đá có biểu hiện muộn tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến khoảng 1/20.000 người và phân bố rộng rãi về mặt địa lý và dân tộc (1). Người bệnh mang gen có thể không có triệu chứng; sức khoẻ nói chung thường không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên,liệt mặt và điếc có thể xảy ra do bị chèn ép vào dây thần kinh sọ. Các chỗ phát triển quá mức của xương có thể làm hẹp khoang tủy xương và gây ra tình trạng giảm tế bào máu từ thiếu máu đến giảm toàn thể tế bào máu. Quá trình tạo máu ngoài tủy có thể xảy ra, dẫn đến gan lách to; tình trạng cường lách sau đó có thể làm tình trạng thiếu máu nghịch thường trầm trọng hơn.

Hệ xương thường có triệu chứng bình thường khi chụp X-quang sau sinh. Tuy nhiên, tình trạng xơ xương ngày càng rõ ràng hơn khi trẻ lớn lên và chẩn đoán thường dựa trên phim chụp X-quang được thực hiện vì những lý do không liên quan. Bất thường xương khá phổ biến nhưng không đều. Xương đỉnh sọ khá dày đặc, và các xoang có thể bị xóa. Xơ cứng đĩa đốt sống cuối gây ra hình dạng đặc trưng giống áo bóng bầu dục (dải ngang). Có thể xảy ra gãy xương dài, vẹo cột sống, thoái hóa khớp háng và viêm tủy xương hàm dưới hoặc viêm xương nhiễm trùng hoặc thoái hóa khớp ở những nơi khác (2). 

Một số bệnh nhân cần truyền máu hoặc cắt lách để điều trị thiếu máu.

Bệnh xương hóa đá có biểu hiện sớm là một bệnh nặng về mật độ xương tăng cao do chức năng của hủy cốt bào bị khiếm khuyết, dẫn đến chèn ép dây thần kinh sọ, các bất thường về xương và cuối cùng là suy tủy xương.

Dạng bệnh xương hóa đá này là bệnh ác tính, thường gây tử vong và là bẩm sinh, biểu hiện trong thời kỳ trẻ sơ sinh. Bệnh này là bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường và thường do đột biến ở gen TCIRG1 liên quan đến hủy cốt bào. Sự phát triển quá mức của xương dần dần làm tắc nghẽn khoang tủy xương, gây ra tình trạng giảm toàn thể tế bào máu ở mức nặng.

Bệnh xương hóa đá có biểu hiện sớm rất hiếm gặp, ước tính xảy ra ở 1/250.000 người.

Các triệu chứng ban đầu của bệnh xương hóa đá có biểu hiện sớm bao gồm chậm tăng trưởng và bị giảm cân (trước đây gọi là chậm phát triển), bầm tím tự phát, chảy máu bất thường và thiếu máu. Liệt các dây thần kinh sọ não thứ hai, thứ ba và thứ bảy và gan to lách to xảy ra sau đó. Suy tủy xương (thiếu máu, nhiễm trùng toàn thân, hoặc xuất huyết) thường gây tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời.

Chẩn đoán bệnh xương hóa đá có các biểu hiện sớm nghi ngờ dựa trên các chỗ phát triển quá mức của xương trong bối cảnh thiếu máu, chảy máu bất thường, nhiễm trùng thường xuyên và chậm tăng trưởng. Thông thường, các chụp X-quang thường được thực hiện cùng với xét nghiệm công thức máu và đông máu. Nhìn chung mật độ xương tăng cao là đặc điểm nổi bật trên các phim chụp X-quang. Các phim chụp X-quang xương dài xuyên thấu cho thấy các dải ngang ở vùng hành xương và các đường vân dọc ở thân xương. Khi rối loạn tiến triển, các đầu tận của xương dài, đặc biệt là xương cánh tay và xương đùi, trở thành hình chóp. Các xương trong xương gặp ở xương sống, xương chậu và xương ống. Hộp sọ trở nên dày hơn và cột sống trông giống như chiếc áo bóng bầu dục.

Ghép tế bào gốc tạo máu đã cho kết quả tốt. Prednisone và interferon gamma có hiệu quả trong một số trường hợp.

Bệnh xương hóa đá có nhiễm toan ống thận là một bệnh lý đặc trưng bởi tình trạng tăng canxi hóa ở xương và ở não cùng với các thay đổi ở thận.

Thể bệnh xương hóa đá này là bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường. Khiếm khuyết di truyền liên quan đến sự đột biến của gen mã hoá anhydrase carbonic II.

Bệnh xương hóa đá có nhiễm toan ống thận gây ra tình trạng yếu cơ, còi cọc, chậm tăng trưởng và giảm cân.

Chẩn đoán dựa trên những thay đổi trên phim chụp X-quang của bệnh xương hóa đá (tức là xương trông đặc trên phim chụp X-quang). Có thể thấy tình trạng vôi hóa não. Có tình trạng nhiễm toan ống thận và hoạt tính của carbonic anhydrase hồng cầu giảm.

Ghép tế bào gốc tạo máu có thể chữa khỏi bệnh xương hóa đá nhưng không có tác dụng đối với nhiễm toan ống thận (1). Liệu pháp duy trì bao gồm bổ sung bicarbonate và chất điện giải để điều chỉnh tổn thương thận.

Bệnh đặc xương hóa đá là một bệnh di truyền hiếm gặp do đột biến ở gen CTSK, dẫn đến xương dày nhưng giòn, vóc dáng thấp, các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng, các ​​dị tật về răng và nguy cơ cao bị gãy xương.

Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường do sự đột biến mất chức năng gen mã hóa cathepsin K, một protease của hủy cốt bào, gen này rất quan trọng trong việc làm suy yếu của mạng lưới xương bên ngoài tế bào.

Thấp còi biểu hiện rõ trong thời thơ ấu; chiều cao người lớn là ≤ 150 cm (5 ft). Các biểu hiện khác bao gồm hộp sọ to, bàn tay và bàn chân rộng và ngắn, đốt ngón ngắn xơ cứng, móng loạn dưỡng, và còn răng sữa. Xơ cứng màu xanh (do thiếu hụt các mô liên kết giúp nhìn thấy các mạch máu nằm dưới) thường biểu hiện ở giai đoạn nhũ nhi. Những người bị bệnh này có vẻ ngoài rất giống nhau; họ có khuôn mặt nhỏ, cằm thụt vào trong và răng sâu, mọc lệch. Phình sọ và thóp trước vẫn tồn tại. Gãy xương bệnh lý là một biến chứng của bệnh đặc xương hóa đá.

Biểu hiện trong bệnh đặc xương hóa đá

Bệnh nến xương (cằm thụt vào trong)

Bức ảnh này cho thấy một cậu bé mắc bệnh nến xương, cằm thụt vào trong.

Bức ảnh này cho thấy một cậu bé mắc bệnh nến xương, cằm thụt vào trong.

© Springer Science+Business Media

Bệnh nến xương (hai bàn tay)

Bức ảnh này cho thấy bàn tay ngắn, rộng và loạn sản của các đốt ngón cuối (đặc biệt là các ngón tay cái) ở một người đàn ông mắc bệnh nến xương.

Bức ảnh này cho thấy bàn tay ngắn, rộng và loạn sản của các đốt ngón cuối (đặc biệt là các ngón tay cái) ở một người đà

... đọc thêm

© Springer Science+Business Media

Bệnh tạo xương bất toàn (bệnh xanh củng mạc)

Bức ảnh này chụp cận cảnh mắt có màng cứng màu xanh lam (bình thường là màu trắng).

Bức ảnh này chụp cận cảnh mắt có màng cứng màu xanh lam (bình thường là màu trắng).

JAMES STEVENSON/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Bệnh nến xương (cằm thụt vào trong)

Bức ảnh này cho thấy một cậu bé mắc bệnh nến xương, cằm thụt vào trong.

Bức ảnh này cho thấy một cậu bé mắc bệnh nến xương, cằm thụt vào trong.

© Springer Science+Business Media

Bệnh nến xương (hai bàn tay)

Bức ảnh này cho thấy bàn tay ngắn, rộng và loạn sản của các đốt ngón cuối (đặc biệt là các ngón tay cái) ở một người đàn ông mắc bệnh nến xương.

Bức ảnh này cho thấy bàn tay ngắn, rộng và loạn sản của các đốt ngón cuối (đặc biệt là các ngón tay cái) ở một người đà

... đọc thêm

© Springer Science+Business Media

Bệnh tạo xương bất toàn (bệnh xanh củng mạc)

Bức ảnh này chụp cận cảnh mắt có màng cứng màu xanh lam (bình thường là màu trắng).

Bức ảnh này chụp cận cảnh mắt có màng cứng màu xanh lam (bình thường là màu trắng).

JAMES STEVENSON/THƯ VIỆN HÌNH ẢNH KHOA HỌC

Chẩn đoán bệnh đặc xương hóa đá nghi ngờ dựa trên triệu chứng của củng mạc xanh, vóc dáng thấp và các đặc điểm đặc trưng của bộ xương. Thông thường, các X-quang thường sẽ được chụp. Xơ cứng xương xuất hiện trên phim chụp X-quang trong thời thơ ấu, nhưng không thấy các vết khía xương cũng không có hình ảnh xương trong xương. Xương mặt và các xoang bị thiểu sản, và góc hàm dưới tù. Xương đòn có thể mảnh khảnh (hẹp hơn bình thường) và phần bên của xương có thể kém phát triển; đốt ngón tay đầu xa còn thô sơ.

Liệu pháp hormone tăng trưởng có thể được coi là một phương án điều trị tiềm năng để cải thiện sự tăng trưởng. Phẫu thuật chỉnh hình được sử dụng để điều chỉnh các dị dạng nghiêm trọng của mặt và hàm.