Bệnh tăng tạo xương sọ-xương dài

Loạn sản thân xương dài là tình trạng loạn sản xương xơ cứng đặc trưng bởi chứng tăng sản xương tiến triển, chủ yếu ảnh hưởng đến thân xương của các xương dài và hiếm khi ảnh hưởng đến hộp sọ. 

Bệnh gen trội trên nhiễm sắc thể thường này là do đột biến ở gen TGFB1, dẫn đến yếu tố tăng trưởng chuyển đổi beta-1 (TGFβ-1) hoạt động quá mức, gây ra tình trạng hình thành xương nhiều hơn (1). Tỷ lệ hiện mắc trong dân số vẫn chưa rõ, nhưng đã có > 300 trường hợp được báo cáo trên toàn thế giới.

Loạn sản thân xương dài biểu hiện vào giữa thời thơ ấu với các triệu chứng đau xương hoặc đau cơ, yếu và teo cơ, thường ở chân. Những triệu chứng này thường khỏi ở tuổi 30. Do tình trạng tăng sản xương sọ, đôi khi có thể xảy ra tình trạng chèn ép dây thần kinh sọ não và tăng áp lực nội sọ. Một số bệnh nhân bị tàn tật nặng; những bệnh nhân khác hầu như không có triệu chứng.

Chẩn đoán loạn sản thân xương dài được đưa ra dựa trên sự kết hợp của tình trạng thiếu hụt cơ và tình trạng tăng sản xương dài và tăng sản xương sọ. Thông thường, các X-quang thường sẽ được chụp. Đặc điểm nổi bật trên phim chụp X-quang là dấu hiệu dày lên rõ rệt của bề mặt màng xương và tủy của vỏ xương dài, nhưng các dấu hiệu có thể khác nhau. Các ống tủy và các đường viền xương bên ngoài không đều. Xương tứ chi và hệ xương sống thường giãn rộng. Hiếm thấy xương sọ bị ảnh hưởng, với vòm sọ rộng và xơ cứng.

Glucocorticoid có thể giúp giảm đau xương và cải thiện cơ lực (2).

Tăng sản xương nội cốt mạc là một bệnh đặc trưng bởi sự hình thành xương quá mức, đặc biệt ảnh hưởng đến hộp sọ, xương hàm, xương đòn, xương sườn và xương dài.

Tình trạng này là một phần của chứng loạn sản xương xơ cứng liên quan đến gen SOST (1) và thường được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến SOST gây ra tăng sản xương nội cốt mạc dẫn đến tình trạng thiếu hụt protein chức năng sclerostin, làm giảm khả năng ức chế sự hình thành xương của protein này và dẫn đến tình trạng xương phát triển quá mức ở những người bị bệnh này. Tỷ lệ hiện mắc trong dân số vẫn chưa rõ, nhưng bệnh này đã được báo cáo ở khoảng 30 người, chủ yếu là những người có tổ tiên là người Hà Lan. Trong tăng sinh nội mạc, tổn thương di truyền dường như ảnh hưởng đến chức năng bình thường của nguyên bào xương.

Tăng sản xương nội cốt mạc thường là biểu hiện một kiểu hình nhẹ hơn của tăng sản xương ở xương. Trán và hàm dưới dô ra và méo mó ở giữa thời kì thơ ấu. Hậu quả, dây thần kinh sọ não bị mắc kẹt, dẫn đến liệt mặt và điếc. Tuổi thọ không bị ảnh hưởng, tầm vóc bình thường, và xương không bị gẫy.

Các phim chụp X-quang hộp sọ cho thấy tình trạng mở rộng và xơ cứng ở vòm sọ, nền sọ và xương hàm dưới. Lớp màng tủy của thân xương dài trở nên dày hơn.

Giải phẫu giải phóng chèn ép dây thần kinh đem lại hiệu quả.

Xơ cứng xương là một bệnh đặc trưng bởi sự hình thành xương quá mức, đặc biệt ảnh hưởng đến hộp sọ và xương hàm dưới và thường liên quan đến tình trạng dính ngón ở ngón thứ hai và thứ ba. 

Bệnh gen lặn trên nhiễm sắc thể thường này là do đột biến ở gen SOST, mã hóa cho protein sclerostin và là một phần của loạn sản xương xơ cứng liên quan đến gen SOST (1). Khoảng 100 trường hợp mắc bệnh xơ cứng xương đã được báo cáo. Bệnh xơ cứng bì hay gặp ở người gốc châu Phi ở Nam Phi.

Bệnh xơ cứng xương thường là biểu hiện nặng hơn của bệnh tăng sản xương ở xương. Sự tăng trưởng quá mức và xơ cứng các xương đặc biệt là xương sọ, phát triển trong thời trẻ rất nhỏ. Chiều cao và trọng lượng thường tăng quá mức. Các triệu chứng ban đầu có thể là điếc và bại liệt mặt do chèn ép đường đi của dây thần kinh sọ. Khuôn mặt không cân đối thấy rõ khi 10 tuổi, thậm chí trở nên rất nặng. Dính liền da hoặc xương ở các ngón thứ hai và ngón thứ ba phân biệt bệnh xơ cứng xương với các dạng tăng sản xương sọ-xương dài khác.

Bệnh xơ cứng (đặc điểm đầu và mặt)

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Chẩn đoán bệnh xơ cứng xương nghi ngờ dựa trên các bất thường đặc trưng của xương, đặc biệt là khi bệnh nhân cũng bị dính ngón. Thông thường, các phim X-quang thường sẽ được chụp. Các đặc điểm trên phim chụp X-quang sọ chủ yếu là vòm sọ và xương hàm dưới bị mở rộng và xơ cứng. Thân đốt sống thường giãn rộng, mặc dù phần cuống có vẻ đặc lại. Xương chậu xơ hóa nhưng có đường viền bình thường. Xương dài bị xơ cứng, vỏ xương dày hơn và lệch trục làm chẩn đoán gen. làm chẩn đoán gen.

Bệnh xơ cứng bì (X-quang)

Hình ảnh

© Springer Science+Business Media

Phẫu thuật để giảm áp lực nội sọ hoặc giải phóng dây thần kinh bị mắc kẹt. Tùy thuộc vào mức độ nặng về mặt kiểu hình, phẫu thuật cắt bỏ chỗ phát triển quá mức của xương hàm, duy trì hàm răng phù hợp và phẫu thuật điều chỉnh chứng dính ngón cũng có thể là cần thiết (2).